Talasemia poate sa insemne doar o anemie usoara, dar uneori este o boala grava, cu consecinte fatale

Talasemia este o boala ereditara caracterizata de productia scazuta de hemoglobina. Hemoglobina este o molecula din compozitia celulelor rosii ale sangelui, denumite si hematii, care are rolul de a transporta oxigenul catre organe. Chiar daca diagnosticul pare ingrijorator, in ultimele doua decenii metodele de tratament s-au imbunatatit, astfel incat calitatea si speranta de viata a copiilor care sufera de aceasta afectiune au crescut semnificativ.

Exista doua tipuri de talasemie: alfa si beta-talasemie, denumite in functie de lantul de proteine afectat. Hemoglobina contine doua lanturi diferite de proteine, numite alfa si beta. Orice deficienta a acestor lanturi provoaca anomalii in ce priveste formarea, marimea si forma celulelor rosii, arata kidshealth.org.

Talasemia provoaca o productie insuficienta si/sau ineficienta de celule rosii. Drept urmare, copiii cu talasemie au un numar redus de celule rosii in sange. Boala se numeste anemie si afecteaza transportul de oxigen la celulele si tesuturile corpului. In plus, talasemia poate face ca celulele rosii ale sangelui sa fie mai mici decat normal sau ca hemoglobina din celulele rosii sa fie mai putina decat normal.

Copiii care sufera de diferite forme de talasemie intampina diverse probleme de sanatate. In unele situatii este vorba foar de o anemie usoara, fara efecte grave, in timp ce in alte cazuri se impune tratament medical regulat.

Cauzele talasemiei

Talasemia este o boala exclusiv genetica, adica mostenita de la parinti. Daca un copil a primit gena talasemiei de la un singur parinte, el ar putea fi un simplu purtator al genei, fara ca boala sa se manifeste. In multe familii sunt purtatori ai genei, dar acest lucru trece neremarcat de medici, tocmai pentru ca boala nu se manifesta. Abia cand unul din acesti purtatori intalneste un altul, atunci copilul care se va naste, va suferi de talasemie.

Discuta pe aceasta tema pe Forumul MedLive

Alfa-talasemia

Copiii care au alfa-talasemie nu sunt considerati bolnavi de talasemie, ci doar purtatori ai bolii. Ei nu au probleme de sanatate prea grave. Pot fi usor anemici, de unde si o usoara oboseala prelungita. Aceasta oboseala, poate fi interpretata gresit, ca fiind provocata de o lipsa a fierului.

La bebelusi, alfa-talasemia se poate diagnostica cu ajutorul unui test de sange, electroforeza hemoglobinei, dar acest test se face abia dupa ce alte boli au fost excluse. La copiii mai mari si la adulti, boala poate fi mai greu de diagnosticat.

Exista si situatii in care alfa-talasemia se manifesta printr-o anemie mai grava, iar copiii care sufera de aceasta forma a bolii pot avea nevoie de transfuzii de sange, atunci cand organismul este suprasolicitat (de exemplu dupa un episod de febra).

Cele mai grave cazuri sunt cele de alfa-talasemie majora, care sunt insa extrem de rare, deoarece incidenta cazurilor de avort spontan la femeile al caror fat sufera de aceasta boala este foarte mare.

Citeste si Talasemia – Noutati in diagnostic si tratament. Autori: Conf. Dr. Daniel Coriu, Prof. Dr. Constantin Arion, Sef Lucrari Dr. Anca Colita (descarca in format PDF)

Beta-talasemia

Beta-talasemia este cea mai des intalnita forma a talasemiei. Poate fi, la randul ei, de trei tipuri: minora, intermediara si majora. Un cuplu in care ambii parteneri sunt purtatori ai genei, are sanse de 25% de a avea un copil cu talasemie.

Beta-talasemia minora

Beta-talasemia minora ramane adesea nediagnosticata, deoarece nu are alte manifestari in afara unei anemii usoare. Medicii pot suspecta prezenta acestei boli in urma unei hemoleucograme complete si poate fi confirmata de electroforeza hemoglobinei. De obicei nu este necesar tratamentul. Ca si in cazul alfa-talasemiei, beta-talasemia minora poate fi confundata cu deficienta de fier, din cauza dimensiunilor reduse ale hematiilor.

Beta-talasemia medie

La copiii cu beta-talasemie medie gravitatea simptomelor poate varia mai mult. Uneori, anemia usoara poate fi singura manifestare a bolii, dar exista si situatii in care este necesara transfuzia regulata de sange.

Cele mai frecvente simptome sunt oboseala si dificultatile respiratorii. Unii copii pot sa resimta palpitatii ale inimii sau pot avea o forma usoara de icter. De asemenea, ficatul si splina pot fi marite, iar daca anemia este severa poate fi afectata cresterea copilului. Alte simptome ale beta-talasemiei medii includ anomaliile osoase. Maduva osoasa lucreaza mai mult pentru a produce mai multe celule rosii. Astfel, oasele obrajilor, ale fruntii sau alte oase pot deveni mai proeminente.

Unii copii cu beta-talasemie intermediara au nevoie de transfuzii doar ocazional. Anemia nu dispare, dar transfuziile sunt necesare doar cand copilul este bolnav, foarte obosit fizic sau mai tarziu, in cazul unei sarcini.

Altii, din pacate, au nevoie de transfuzii in mod regulat. In aceste cazuri, nivelul scazut sau in scadere al hemoglobinei reduce semnificativ capacitatea sangelui de a transporta oxigenul ion organism, rezultand oboseala extrema, intarzieri de crestere si anomalii ale oaselor fetei.

Beta-talasemia medie este adesea diagnosticata in primul an de viata. Medicii pot decide sa efectueze testele specifice atunci cand este identificata o anemie cronica sau in situatia in care istoricul familial le impune. Daca boala este diagnosticata la timp, cand inca nu exista complicatii, ea poate fi tratata si tinuta sub control fara probleme.

Beta-talasemia majora

Beta-talasemia majora este o forma grava de anemie ereditara, care evolueaza fatal in a doua decada de viata in absenta unui tratament adecvat. Se apreciaza ca in Romania exista 350-400 de copii si adolescenti cu aceasta boala.

Pacientii cu beta-talasemie majora, cunoscuta si sub numele de anemie Cooley, necesita transfuzii regulate de sange pentru ca bolnavul sa poata supravietui. Desi transfuziile salveaza viata pacientilor, ele au si un efect secundar cu implicatii grave pentru organism: excesul de fier. In timp, organismul persoanelor care sufera de talasemie acumuleaza depozite de fier, in special in ficat, inima si in glandele endocrine, care ajung sa afecteze functionarea normala a acestor organe, sa intarzie cresterea si maturizarea sexuala.

Pentru a scadea cantitatea de fier din organism, persoanele cu talasemie necesita un tratament special, numit chelatie, care implica injectarea unui anumit tip de medicament. Momentan, medicamentele care elimina fierul sunt numai injectabile, dar sunt in studiu si medicamente noi, care pot fi administrate oral.

Terapia de chelatie este anevoioasa, dureaza mult si trebuie facuta des, insa previne cu succes probleme legate de excesul de fier. Tratamentul implica si o serie de efecte secundare care includ probleme de vedere si auz.

Transfuziile repetate implica si alte riscuri, de exemplu cel al bolilor transmise prin sange (hepatita, HIV), dar astazi acest risc este minim, caci sangele transfuzat este mai intai analizat cu atentie. In plus, copiii supusi transfuziilor frecvente pot manifesta diverse reactii alergice care sa impiedice efectuarea de noi transfuzii sau pot provoca boli grave.

Singurul tratament definitiv al bolii cunoscut in prezent este transplantul allogeneic de maduva osoasa (de la donator).

Transplantul la bolnavul cu beta-talasemie are unele particularitati notabile:

• anterior transplantului, transfuziile trebuie facute cu un grad inalt de compatibilitate, sensibilizarea primitorului (producerea de anticorpi) putand duce la esecul (rejectul) grefei;
• in momentul efectuarii sale, pacientul trebuie sa fie cu o stare buna a tuturor functiilor organismului, ceea ce depinde de un tratament anterior de foarte buna calitate de chelare a fierului;
• transplantul se efectueaza in cele mai bune conditii cu maduva osoasa si nu cu celulele stem recoltate din periferie; aceasta presupune anestezie generala administrata donatorului, urmata de recoltarea maduvei osoase prin punctii osoase repetate in oasele bazinului efectuate in sala de operatie;
• evolutia post- transplant si pronosticul bolnavilor depinde de gradul de afectare a organelor critice – si in primul rand a ficatului; supravietuirea dupa transplant fara semne de thalassemie este de 90% pentru bolnavii cu risc scazut (clasa 1 Pesaro) si doar 66-70 % la cei cu risc crescut (clasa 3 Pesaro), conform datelor European Group for Blood & Marrow Transplantation (EBMT).

Cand e cazul sa consultati medicul

Daca stiti ca in familie exista cazuri de talasemie, este important sa discutati cu medicul copilului, mai ales daca observati la copil prezenta unor simptome de talasemie majora – anemie, apatie sau anomalii ale oaselor. Daca vreti sa aveti copii, mai ales cand in familie au existat cazuri de talasemie, ar trebui sa discutati cu un consilier genetic pentru a stabili riscul de a transmite boala copiilor pe care ii veti avea.

Autor: R.M.

Citeste si:

• FOTOGALERIE Primul transplant medular pentru un copil cu beta-thalassemie majora realizat la Bucuresti

• Tu ai donat vreodata sange? Oamenii doneaza in anumite conditii sau filantropicul “Mana intinsa trebuie sa spuna o poveste!”

• Cine poate dona sange

Articole similare:

1. Bronzul uniform este doar un mit
2. Strabismul la copii nu apare din cauza vaccinului. Vaccinul este doar un factor declansator
3. FOTOGALERIE Primul transplant medular pentru un copil cu beta-thalassemie majora realizat la Bucuresti
4. Nou-nascutul nu este doar un adult in miniatura. Dr. Irina Cuzino, medic primar neonatolog, a discutat online despre ingrijirea noului-nascut
5. Anemia, o boala silentioasa: oboseala, iritabilitate, stare generala rea