Cum depistam bolile genetice? Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, a discutat online cu cititorii
Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLife
Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLife
Bolile genetice pot fi diagnosticate prenatal. Testele citogenetice au rolul de a depista anomalii cromozomiale, care pot cauza retard mental sau alte anomalii fetale. Cand si cum se realizeaza screeningul prenatal al bolilor genetice? In ce situatii este recomandat un astfel de consult? Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, a raspuns intrebarilor cititorilor.
Dr. Viorica Radoi este medic primar genetica medicala in cadrul MedLife.
Nota redactiei:
- Pentru a pastra coerenta si relevanta discutiei, nu vom valida comentariile care nu se refera la temele anuntate, care nu contin intrebari sau care constau in atacuri la persoana.
Realizator: Cristina Bobe
Articole similare:
- Alternative la infertilitate. Dr. Dragos Albu, medic primar obstetrica – ginecologie, a discutat online cu cititorii despre fertilizarea in vitro
- Glaucomul, diagnostic si tratament. Dr. Ioan Stefaniu, medic primar oftalmolog, a discutat online cu cititorii MedLive.ro
- Hernia inghinala – afectiune cu tratament strict chirurgical. Dr. Victor Radu, medic primar chirurgie generala si laparoscopica, a discutat online cu cititorii
- Cele mai importante momente ale nasterii. Dr. Silviu Predoi, medic primar obstetrica-ginecologie, a discutat online cu cititorii MedLive.ro
- Herniile peretelui abdominal anterior – eventratii si hernii ombilicale. Dr. Victor Radu, medic primar chirurgie generala si laparoscopica, a discutat online cu cititorii
Publicat la data de 28.11.2011, ora 4:29 pm
Am o nepotica de 2 ani si 5 luni ,care de 6 luni sufera de ataxie cerebeloasa.La ultima vizita medicala, parintilor li s-a spus ca ar putea fi o boala genetica si ca ar trebui sa-i faca fetitei teste genetice,insa nu am reusit sa aflam unde ar putea fi facute aceste teste.Medicul neurolog le-a dat 2 adrese,de la Iasi si de la Cluj,insa cei de acolo au spus ca nu se fac teste genetice in centrele lor,ci,doar in strinatate.Desi intrebarea mea nu prea are legatura cu tema discutiei ,cred ca sunteti cea mai in masura sa ne furnizati informatia de care avem foarte mare nevoie.Va multumesc.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:07 pm
Am nevoie de mai multe informatii legate de afectiunea nepoatei, pentru ca sunt mai multe afectiuni genetice, care se manifesta cu ataxie cerebeloasa. Pentru unele dintre ele sunt disponibile teste genetice, unele chiar la MedLife. Va astept cu mai multe informatii.
Publicat la data de 20.1.2012, ora 10:41 am
Buna ziua ,va scriam acum ceva timp despre nepotica mea in virsta de 2 ani si jumatate care sufera de ataxie cerebelara inca de acum aproape 9 luni de zile .Intre timp parintii au mers in Ungaria unde fetitei i s-a pus diagnosticul OPSOCLONUS-MIOCLONUS.Fetita are intr-adevar toate semnele bolii insa RMN-urile,CT-urile nu arata prezenta vreunei tumori.Medicii de aici nu cred ca ar fi vorba despre OMS.De peste 8 luni fetitei i se face tratament(nu constant) cu corticoizi,care o ajuta sa mearga si sa vorbeasca(relativ).Daca ne-ati putea da vreun sfat ne-ar fi de mare ajutor.Va multumim.
Publicat la data de 28.11.2011, ora 4:49 pm
Buna ziua d-na Doctor,
legat de tema discutiei de marti – Bolile genetice pot fi diagnosticate prenatal am si eu o intrebare:
Sunt casatorita, fara copii deocamdata iar sotul meu are o sora mai mica decat el bolnava de autism. Vom reusi prin analize genetice prenatale sa descoperim daca exista un risc asupra viitorului nostru copil? Puteti va rog sa imi spuneti ce analize sunt necesare.
Va multumesc anticipat!
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:10 pm
Intrebarea dumneavoastra este foarte des pusa in ultima vreme. Autismul nu este o boala genetica clasica. Sunt suspectate, in prezent, mai multe gene care par a fi implicate in etiologia spectrului autist, asa cum este numit in prezent. De asemnea exista si cateva boli genetice la care, printre manifestrari, se intalnesc si cele din spectrul autist: sindromul X fragil, sindromul Rett, scleroza tuberoasa. Daca sora sotului dumneavoastra are si alte manifestari,care ne pot ajuta sa o incadram intr-un sindrom genetic, putem face si analize genetice prenatale.
Publicat la data de 28.11.2011, ora 5:13 pm
Aveti cunostinta daca Distrofia corneeana Habb Dimmer este transmisibila genetic? daca se poate cateva comentarii…
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:12 pm
Distrofia corneeana Haab Dimmer este o afectiune genetica cu transmitere autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca riscul de recurenta la descendentii unei persoane afectate este de 50% si exista posibilitatea realizarii unor teste genetice care sa ne confirme acest diagnostic sau care sa ne ofere informatii inainte de nastere unui copil afectat (diagnostic prenatal).
Publicat la data de 28.11.2011, ora 6:04 pm
Buna ziua!
Se poate face in Romania un screening genetic ptr. conditii care favorizeaza aparitia tumorilor neuroendocrine multiple in afectiuni tip Von Hippel Lindau, MEN 2, etc.
Va multumesc ptr. raspuns!
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:17 pm
Pentru afectiunea Von Hippel Lindau exista teste genetice, care pot confirma diagnosticul molecular. Este vorba de identificarea unor mutatii in gena VHL, care este o gena supresor tumoral. Mutatiile acestei gene determina aparitia unor tumori/chisturi cu localozari multiple, tumori care pot fi canceroase sau non-canceroase.
Pentru MEN 2 exista de asemenea teste genetice disponibile si anume identificarea mutatiilor in gena RET, care este o protooncogena. Din pacate, aceste afectiuni nu fac parte din cele care se preteaza unor teste de screening in populatia generala. Se fac doar la indicatia unui medic specialist.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:45 pm
Intrebarea era daca aceste teste se pot face in Romania, si eventual unde!
Multumesc!
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:58 pm
Se pot face si in Romania. Ma voi interesa pentru dumneavoastra. Va pot comunica informatiile pe e-mail.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 8:44 pm
Va multumesc! Astept cu interes raspunsul dvoastra.
Publicat la data de 30.11.2011, ora 4:03 pm
As aprecia daca as primi si eu aceasta informatie.
Cu multumiri,
Valentina
Publicat la data de 1.12.2011, ora 10:02 pm
Voi lua adresa dvs de e mail de la colegii mei si va voi trimite informatiile de care aveti nevoie.
Publicat la data de 28.11.2011, ora 7:02 pm
buna ziua ,cum pot sa va contactez ,in legatura cu un sfat genetic, este vorba despre o pacienta din jud olt ,a carui frate are maladia ombredanne, este si ea afectata clinic,si ar dori sa faca un copil ,sanatos bineinteles. sunt medic , si as dori sa stiu unde sa trimit pacienta , cu respect ,dr lesnic ramona ,slatina ,jud olt
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:19 pm
Ma puteti gasi in clinica MedLife Grivita, la departamentul de medicina materno-fetala si reproducere umana in fiecare zi, intre ora 8.00 si 14.00.
Pentru maladia despre care va interesati sunt disponibile teste genetice care ne pot ajuta sa facem diagnostic prenatal.
Va astept!
Publicat la data de 28.11.2011, ora 7:12 pm
Buna ziua stimata Doamna Doctor!
Doresc sa va adresez si eu o intrebare!
Fratele meu mai mic a murit la virsta de 14 ani de distrofie musculara Duchenne. Eu sunt insarcinata in 6 saptamini si doresc sa stiu daca copilul meu poate mosteni aceasta boala.
Va multumesc!
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:24 pm
Distrofia musculara Duchenne este o afectiune genetica cu transmitere legata de cromozomul X, ceea ce inseamna ca afectiunea se manifesta la sexul masculin si femeile sunt purtatoare sanatoase ale genei mutante. In situatia particulara a dumneavoastra, daca fratele a murit de distrofie musculara Duchenne, exista doua posibilitati: fie a fost vorba la el de o mutatie de novo (accident), ceea ce inseamna ca riscul de a avea un copil afectat nu este mai mare decat cel in populatia generala, fie mama dumneavoastra este purtatoare a unei gene mutante pentru aceasta afectiune, ceea ce inseamna ca exista riscul de 50% ca dumneavoastra sa fiti purtatoare si atunci trebuie sa facem diagnostic prenatal(testele sunt disponibile si la MedLife). Pentru informatii suplimentare va astept la consultatie.
Publicat la data de 28.11.2011, ora 7:15 pm
Sotia mea are 32 de ani si a pierdut 4 sarcini. Medicul ginecolog ne-a recomandat sa facem teste genetice. Se fac la dumneavoastra asfel de teste?
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:27 pm
In situatia unei boli avortive se pot face teste genetice: cariotip (analiza cromozomilor) din sange periferic pentru ambii parteneri, teste genetice pentru identificarea unor mutatii in gene care sunt implicate in tulburarile de coagulare (trombofilii) la partenerul de sex feminin, teste pentru identificarea unor mutatii in gene care sunt implicate in raspunsul imun matern. Toate aceste teste sunt disponibile in clinicile MedLife.
Publicat la data de 28.11.2011, ora 7:20 pm
Am avut un copil cu scleroza amiotrofica care a decedat la varsta de 2 ani si doua luni. Doresc sa ramin din nou insarcinata si asi vrea sa stiu ce riscuri sunt ca viitoirul copil sa aiba aceeasi boala? Pot face ceva sa previn ??
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:30 pm
Cred ca este vorba de amiotrofie spinala, care este o afectiune genetica cu transmitere autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca riscul de recurenta pentru situatia data este de 25%. Se poate face diagnostic prenatal pentru a depista inainte de nasterea viitorului copil daca va fi si el afectat. Va astept la o consultatie la medicina materno-fetala.
Publicat la data de 28.11.2011, ora 8:14 pm
Stimata doamna,
Sunt tatal unui baietel in varsta de 2 ani care s-a nascut cu o boala genetica foarte rara, cu consecinte grave asupra sanatatatii lui. Dupa nenumarate drumuri la clinici din strainatate inca nu i-a putut fi pus un diagnostic desi cazul este in studiu la mai multe clinici printre care cea din Utrecht si cea din Nijmengen ambele din Olanda, de mai mult de un an. Intrebarea mea este daca exista vreun loc in Romania unde sa se poata determina si interpreta nivelul aminoacizilor din organism, pentru a nu mai fi nevoit sa plec in strainatate pentru orice consult de rutina. Eu personal nu am gasit vreun doctor in Romania care sa ne poata ajuta, fiind nevoit sa plec afara pentru orice problema cat de mica. E nesustenabil pe termen lung deoarece costurile sunt imense.
Va multumesc
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:35 pm
Am nevoie de mai multe informatii legate de boala genetica a copilului dumneavoastra si de date legate de istoricul familial. Exista un laborator in Romania unde se poate determina si interpreta nivelul aminoacizilor din organism. Voi lua legatura cu dumneavoastra pe e-mail.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:11 pm
Va multumesc, astept mail-ul dumneavoastra.
Publicat la data de 28.11.2011, ora 8:38 pm
Revin cu o precizare,
Sotia mea a facut in primul trimestru de sarcina analizele pentru despistarea bolilor metabolice disponibile atunci in Romania (2009), raspunsul a fost ca totul e in regula, ecografiile erau desemenea in regula, iar copilul s-a nascut cu probleme metabolice serioase, care nu au putut fi depistatere aici nici dupa nastere atunci cand se stia ca “ceva” nu e in regula. Parerea mea este ca in afara de sindromul Down si alte defecte cromoziomale majore in Romania nu poate fi depistat nimic, Recomand tuturor celor care au suspiciuni sa caute raspuns in alta tara.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:36 pm
In MedLife exista un compartiment de genetica: consultatii de genetica, laborator de citogenetica (pentru depistarea anomaliilor cromozomiale pre si post natal) si un laborator de biologie moleculara, unde se pot depista si alte afectiuni decat cele cromozomiale (fibroza chistica, surditate nonsindromica congenitala, diferite tulburari de coagulare determinate genetic etc.).
Publicat la data de 28.11.2011, ora 10:12 pm
Buna seara!
Anul trecut in septembrie am fost nevoita sa intrerup o sarcina la 23 de saptamani deoarece fatul era plurimalformat. Acum ma gindesc la o noua sarcina si ginecologul mi-a recomandat sa faci si eu si sotul teste genetice. Va rog sa imi recomandati ce teste pot sa fac in aceasta situatie!
Va multumesc si astept raspunsul Dvs!
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:42 pm
Am nevoie de mai multe informatii legate de sarcina pe care ati fost nevoita sa o intrerupeti, ce investigatii medicale ati facut in timpul sarcinii respective si daca au fost facute teste genetice. Daca nu stim ce anume a determinat aparitia malformatiilor multiple (cauze genetice, infectioase etc.) nu putem sa estimam un risc de recurenta pentru urmatoarea sarcina. Nu exista teste genetice universal valabile. Va astept la o consultatie cu tot dosarul medical legat de sarcina anterioara.
Publicat la data de 28.11.2011, ora 10:25 pm
Sunt insarcinata in 7 saptamani si am luat antibiotic la inceputul sarcinii pentru o infectie urinara (ciprofloxacin). Sunt speriata si vreau sa stiu daca acest tratament ar putea sa-mi afecteze copilul. Exista teste pe care le pot face sa verific acest lucru?
Mulumesc!
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:48 pm
Primele doua luni de sarcina reprezinta cea mai vulnerabila perioada a acesteia, deoarece atunci se formeaza organele copilului (organogeneza), drept pentru care orice agresiune (factori infectiosi, medicamentatie, radiografii) poate duce la aparitia unor malformatii fetale. Teoretic, Ciprofloxacinul este contraindicat in sarcina datorita aparitiei unor posibile anomalii la nivelul osteoarticular. In prezent, exista studii cu rezultate contradictorii (exista posibilitatea ca fatul sa nu fie afectat in nici un fel de acest tratament). Din pacate, nu exista teste pe care le putem face pentru a verifica daca copilul este afectat sau nu. Singura recomanare ar fi sa se urmareasca ecografic, cu mare atentie, sarcina.
Publicat la data de 28.11.2011, ora 10:31 pm
Buna seara!
sunt casatorit, am 29 ani iar sotia are 30 ani.Ne dorim un copil si as vrea sa stiu daca exista posibilitatea de a face teste genetice inainte ca sotia sa ramana insarcinata pentru a ne asigura ca viitorul copil va fi sanatos.
Multumesc!
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:51 pm
Nu exista teste genetice pe care le putem face si care sa ne certifice ca viitorul copil al cuplului nu va suferi de vreo boala genetica. Ceea ce se poate face – preconceptional – sunt teste de screening pentru cele mai frecvente afectiuni genetice ale populatiei caucaziene, care sa depisteze daca dumneavoastra si sotia sunteti purtatori sanatosi. Exista teste pentru fibroza chistica, hemocromatoza, surditate nonsindromica congenitala.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 12:34 am
Buna ziua,
Exista programe nationale in derulare sau macar in stadiu de proiect care sa ofere acces la analize si screeninguri genetice celor care au nevoie dar nu isi pot permite costul si in acelasi timp sa ofere acces la informatie medicilor de alte specialitati (de familie, ginecologi, pediatrii samd) pentru ca acestia sa stie unde sa-si indrume pacientii?
Mutumesc!
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:56 pm
Exista un program national de diagnostic si tratament pentru boli rare al Ministerului Sanatatii, care este coordonat de comisia de genetica medicala a Ministerului, prin intermediul caruia se pot realiza teste de diagnostic si masuri de management pentru mai multe boli genetice, printre care: fibroza chistica, amiotrofie spinala, mucopolizaharidoze(boli metabolice), distrofie musculara Duchenne, sindrom Prader Willi si altele. De asemenea exista site-uri create de asociatii ale parintilor unor copii care sufera de afectiuni genetice, unde se pot gasi informatii utile unui parinte aflat intr-o astfel de situatie, respectiv informatii legated de consulturi interdisciplinare, de laboratoare unde se pot realiza anumite teste genetice.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 12:48 am
1. Putem determina mutatiile TGFBR 1 si TGFBR (pt sdr Loeys-Dietz – diagnostic diferential cu Marfan)?
2. In Ehlers-Danlos : putem determina ce tip de mutatie a colagenului este implicata si astfel sa definim clar subtipul de sindrom?
Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:01 pm
1. Da, exista teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele TGFBR 1 si TGFBR 2.
2. In prezent, exista sase tipuri distincte ale sindromului Ehler-Danlos. Se cunosc cel putin opt gene implicate, cu modurii de transmitere diferite in functie de tipul clinic. Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 10:27 am
Buna ziua,
Din cate am inteles dublul si triplul test arata doar sansele statistice ca fatul sa aibe anumite boli, si ca testul care arata cu adevarat ce afectiuni are fatul este amniocenteza.
Imi puteti spune daca amniocenteza se recomanda in sarcinile peste 35 de ani(a doua sarcina, primul copil sanatos), ce boli pot fi depistate prin intermediul acestei proceduri si care ar fi riscurile.
Exista si alte teste similare ?
Va multumesc!
Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:09 pm
Amniocenteza este o manevra medicala (recoltarea de lichid amniotic) si nu un test de diagnostic. Din lichidul amniotic se pot face diferite teste genetice in functie de motivul care a determinat amniocenteza. Daca exista suspiciune de anomalii cromozomiale (dublu sau tripul test cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale, semne ecografice de alarma sugestive pentru anomalii cromozomiale sau varsta mamei peste 35/38 de ani) se recomanda analiza cromozomilor fetal din lichidul amniotic. Daca exista istoric familial pentru o boala genetica non-cromozomiala sunt recomandate teste genetice specifice de biologie moleculara pentru afectiunea respectiva. Amniocenteza in sine nu depisteaza nicio boala. Trebuie insa sa fie precedata de un consult genetic, pentru a sti exact ce teste sa cerem din lichidul amniotic.
Amniocenteza este o manevra invaziva, ceea ce inseamna ca presupune niste riscuri. Cel mai important este riscul de a pierde sarcina in urma manevrei (1%). Celelalte complicatii care pot aparea (risc de infectare a lichidului amniotic, risc de lezare a fatului) se pot evita prin realizarea acestei manevre intr-o clinica specializata si de catre un medic ginecolog experimentat.
Diagnosticul prenatal se poate realiza si din biopsia de vilozitati coriale, care se realizeaza intre 10 si 13 saptamani de gestatie sau recoltarea de sange din cordonul omblilical dupa 18-20 de gestatie.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 11:57 am
Buna ziua,
m-ar interesa care sunt testele (si unde pot fi recoltate) ce pot fi facute unui copil de 9 ani pentru depistarea posibilelor tendinte de a dezvolta o maladie genetica.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:12 pm
Testele genetice se fac la indicatia unui medic specialist genetician daca exista suspiciuni legate de vreo boala genetica. Nu exista test genetic universal valabil. Puteti reveni cu mai multe precizari legate de bolile genetice pe care doriti sa le investigati.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 1:43 pm
Am 35 de ani (abia impliniti) si sunt la a doua sarcina. Medicul curant insista sa fac amniocenteza. NU doresc sa ma supun pe mine si pe copilul meu unei asemenea proceduri. Bitestul a iesit OK (risc scazut ), mai putin observatia ca nivelul free Beta HCG este anormal de crescut in raport cu profilul hormonal. Ce inseamna asta? Sa fac si triplul test? Am inteles ca rata unui rezultat fals pozitiv in cazul triplului test este mai mare decat la dublul test. Cele doua teste sunt doar statistice. Pentru ce le mai facem daca e sa ajungem la amniocenteza? Nu pot da si rezultate fals negative la fel de bine cum pot da rezultate fals pozitive?
Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:21 pm
Cei doi hormoni analizati la bitest (proteina A asociata sarcinii si Free Beta HCG) sunt secretati de unitatatea feto-placentara si variaza in functie de etnie, de la o gravida la alta sau chiar de la o sarcina la alta. Un profil anormal de crescut al Free beta HCG poate sa nu insemne nimic patologic, dar poate sa si traga un semnal de alarma legat de posibile anomalii cromozomiale fetale. Singura care poate lamuri situatia este amniocenteza cu analiza cromozomilor fetali. Amniocenteza, fiind o manevra invaziva (care presupune anumite riscuri), trebuie sa existe o indicatie medicala (teste de screening pozitive:bi sau triplutest, semne ecografice de alarma, varsta materna inaintata ect.) pentru a o realiza. Testele de screening pot avea si rezultate fals negative. Asta inseamna un test cu risc scazut (care sa nu indice necesitatea unor metode de diagnostic prenatal) si cu toate acestea copilul sa se nasca cu anomalie cromozomiala.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:37 pm
Buna ziua.In fiecare luna cand imi vine ciclu imi cad fisii de bucati de carne..si asta e de ceva timp..
Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:22 pm
Problema dumneavoastra nu tine de speciatatea mea (genetica medicala). Va recomand sa va adresati unui medic ginecolog.
Publicat la data de 2.1.2012, ora 9:42 am
buna ziua ma numesc buda cosmin sunt din maramures am fost diacnosticat cu distrofie musculara forma beker as vrea sa stiu cu ce tratament mati putea ajuta .astept raspuns
Publicat la data de 10.1.2012, ora 8:36 pm
Pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne / Becker au fost facute studii (deocamdata pe un numar relativ limitat de pacienti ) cu oligonucleotide antisens (exon skipping).
Problema unei astfel de abordari este ca trebuie realizat un numar mare de oligonucleotide antisens specifice pentru fiecare mutatie.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:07 pm
Aveti cunostinta daca Astmul bronsic este transmisibila genetic?
Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:27 pm
Astmul bronsic este o afectiune multifactoriala, ceea ce inseamna ca in etiologia lui sunt implicati factori genetici, dar si factori de mediu. Se poate transmite susceptibilitatea (predispozitia) de a dezvolta o astfel de afectiune (teren atopic) si nu boala ca atare. In prezent, exista teste de farmaco-genetica utile clinicianului pentru a recomanda un tratament personalizat.
Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:48 pm
Buna ziua,
Sunt insarcinata in 29 de saptamani, si as dori sa imi spuneti daca sunt necesare teste genetice pentru bebe, avand in vedere faptul ca in familia sotului meu sunt cazuri de surditate cauzate de meningita, din cate stim, respectiv bunicii sotului din partea tatalui si o matusa, sora tatalui. Astept cu interes raspunsul dvs, va multumesc!
Publicat la data de 30.11.2011, ora 12:18 pm
Daca este vorba de surditate in urma meningitei nu ar trebui sa va faceti probleme. Din pacate, nu am inteles cate persoane sunt afectate (toti au avut meningita?). Pentru a va putea ajuta va rog sa reveniti cu mai multe informatii.
Publicat la data de 5.12.2011, ora 7:40 pm
Afectati sunt parintii socrului meu, precum si sora dansului. Precizez ca socrul nu a fost afectat, si nici sotul meu. Ceea ce mi se pare anormal este aceasta predispozitie catre meningita din familia sotului meu, de aceea imi fac griji pentru copilul nostru. Multumesc pentru raspunsul dvs!
Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:55 pm
De curand am facut niste analize genetice si iata rezultatele”
: 1. Mutatia fact.V Leiden – negativ
2. Mutatia fact.II (protrombina) G20210A – negativ
3. Mutatia fact.XIII Val34Leu – negativ
4. Mutatia PAI-1: genotip 5G/5G –negativ
5. Mutatia MTHFR C677T – homozigot
6. Mutatia MTHFR A1298C – negativ
Recomandari:
Acid folic 1tb de 5mg/zi cel putin 3 luni preconceptional si in primul trimestru al sarcinii.
Intrebare am avut 2 sarcini oprite in ev credeti ca poate sa fie de la aceasta mutatie? Pentru o viitoare sarcina credeti ca este suficient doar acidul folic? Sau ar tb sa fac ceva analize mai amanuntite?
Publicat la data de 30.11.2011, ora 1:25 pm
Mutatia MTHFR C677T pe care o aveti in stare homozigota poate determina o stare de hipercoagulabilitate.
Tratamentul pe care il aveti acid folic (eventual suplimentat cu B6 si B12) trebuie luat pe tot parcursul sarcinii (preconceptional orice femeie trebuie sa ia acid folic, dar dvs aveti o mutatie si trebuie sa luati pe tot parcursul sarcinii).
In cazul bolii abortive (peste 3 sarcini pierdute spontan consecutiv) se recomanda si cariotipul ambilor parteneri.
Publicat la data de 30.11.2011, ora 3:43 pm
Am facut si cariotipul ambii parteneri si a iesit ok. Pe langa acidul folic sa mai preconceptional si vit b6 si b12?
Publicat la data de 1.12.2011, ora 10:00 pm
se poate suplimenta acidul folic cu B6 si B12 (existe forme farmaceutice care cuprind toate aceste componente)
Publicat la data de 30.11.2011, ora 12:16 pm
Buna ziua,
Examenul citogenetic a depistat o duplicatie a satelitilor unuia din cromozomii 21
Diagnostic : CARIOTIP FETAL: 46,XY,dup(21)(p1)
Medicul mi-a spus ca aceasta duplicatie a satelitilor nu ar avea implicatii genetice (nu sunt purtatori de gene) conform studiilor in domeniu efectuate pana la ora actuala. Mentionez ca nici eu si nici sotul nu avem in familie persoane bolnave.
Intre timp eu am nascut un bebe sanatos.Acum avem 6 luni jumatate si bebe face toate lucrurile pe care un copil le poate face la acesta varsta.
Totusi, as vrea sa va cunosc si opinia dvs. cu privire la aceasta duplicatie satelitara.
Va multumesc.
Publicat la data de 30.11.2011, ora 1:31 pm
Buna ziua!
Imi puteti spune motivul pentru care s-a recurs la amniocenteza si la analiza cromozomilor fetali?
Publicat la data de 30.11.2011, ora 1:02 pm
Buna ziua !Sunt insarcinata.Ultima menstruatie am avut-o pe 12 octombrie ia l;a terminarea menstruatie am facut un tratament pt candida cu ovule lomexin600-2 ovule iar apoi in perioada urmatoare am fost si racita si am luat teraflu,paracetamol si pastile de supt pe baza de propolis.Credeti ca asta ar putea afecta sarcina???
Publicat la data de 1.12.2011, ora 9:53 pm
paracetamolul este frecvent utilizat in timpul sarcinii, important este sa nu se depaseasca doza de 2g/zi
clorhidratul de fenilefrina teoretic este contraindicat in timpul sarcinii (unele studii au aratat ca exista un risc crescut pentru anomalii congenitale de tip picior stramb congenital sau herinie ombilicala), insa nu exista dovezi clare in acest sens.Oricum exista sanse mari ca fatul sa nu fie afectat in nici un fel in urma tratamentului dvs.
Sarcina trebuie doar urmarita atent ecografic.
Sarcina trebuie urmarita
Publicat la data de 30.11.2011, ora 4:31 pm
Am 30 ani si sunt casatorita si imi doresc f mult un copil. problema este ca am o keratita herpetica pacatoasa care din pacate, in timp, duce la pierderea vederii. Aceleasi simtome, si efecte,le/ le-au avut tatal meu + un frate din total de 4 frati. bunicu + o sora, strabunica…etc. intrebarea este daca considerati ca ar trebui sa-mi fac probleme pt un eventual copil sau daca se poate depista daca va mosteni sau nu si el acest lucru (pana la mine, nimeni din familie nu a facut un test virusologic, deci nu stiu daca au avut sau nu acelasi virus Herpes simplex tip I)
Publicat la data de 1.12.2011, ora 9:56 pm
Nu cred ca e vorba de keratita herpetica chiar la toata familia.
Pentru lamurirea problemei dvs (daca nu cumva e vorba de o boala oftalmologica ereditara) va astept la o consultatie in cadrul Departamentului de Medicina Materno – Fetala, Medlife Grivita.
Publicat la data de 1.12.2011, ora 12:36 pm
adenopatie latero cervicala in cat timp se vindeca la mine nu sa vindecat nici acum am 10 ani urmez cuantiinflamator a trecut un an nu prevint dureri stare generala foarte buna decat uneori racita
Publicat la data de 1.12.2011, ora 9:59 pm
Din pacate, problema dvs nu este de competenta mea (genetica medicala) si nu va pot ajuta.
Publicat la data de 2.12.2011, ora 12:05 am
Buna ziua,
Am 26 de ani si sunt insarcinata in 4 saptamani. La 3 saptamani de sarcina am facut o radiografie la un dinte(cu sort de protectie). Imi poate afecta aceasta radiografie cumva sarcina?
Multumesc.
Publicat la data de 4.12.2011, ora 10:16 pm
Cantitatea de radiatii la o radiografie de rutina este foarte mica
In sarcina pot fi facute radiografii in alte zone decat zona pelvisului, fara consecinte asupra fatului.
Publicat la data de 2.12.2011, ora 2:12 pm
Buna ziua! Imi puteti interpreta, va rog, urmatoarele analize efectuate la Medlife?
- mutatia 677 C>T in gena MTHFR in stare heterozigota;
- mutatia 675 4G in gena PAI-I in stare homozigota.
Exista teste genetice care releva riscul aparitiei psoriazisului? Poate fi de folos efectuarea arborelui genealogic?
Multumesc.
Publicat la data de 4.12.2011, ora 10:24 pm
Mutatia 677C>T in gena MTHFR fiind in stare heterozigota nu are consecinte .
Mutatiile genei PAI I – pana in prezent studiile au concluzii contradictorii – unele spun ca pun probleme doar cand se asociaza cu alte mutatii implicate in coagulare iar altele ca aceste mutatii reprezinta ele singure un factor de risc pentru tromboze
Personal, nu cred ca ar trebui tratate cu anticoagulant, dar cel mai bine este sa cereti sfatul unui hematolog
Publicat la data de 4.12.2011, ora 10:27 pm
Nu exista teste genetice specifice pentru psoriazis, desi se presupun a fi implicate mai multe gene in etiologia acestei afectiuni.
Se mosteneste predispozitia genetica pentru a dezvolta psoriazis.
Un arbore genealogic ar putea ajuta la aprecierea riscului de recurenta.
Publicat la data de 5.12.2011, ora 1:00 pm
Va rog sa imi spuneti daca se poate trata tumorile celebrale la copii mici fara interventie chirurgicala si cum,daca exista tratamente naturiste?
Va multumesc mult!!
Publicat la data de 7.12.2011, ora 9:21 am
Imi cer scuze pentru raspunsul intarziat, din pacate nu am cunostinta de un astfel de tratament, dar in Medlife exista un medic homeopat, Dna Dr.Nita Greta, cu care va puteti consulta in aceasta privinta.
Publicat la data de 9.12.2011, ora 10:00 pm
buna am 29 de ani si am un baiat de 5 ani si 4 luni care are chist pe creier si as vrea sa stiu daca mai fac un copil ar avea tot asa probleme. medicii au spus ca chistul il are din nastere si ca sar putea sa nul afecteze. multumesc si astept un raspuns.
Publicat la data de 18.12.2011, ora 11:09 pm
Nu orice anomalie congenitala (care e prezenta de la nastere) are cauze genetice, astfel incat sa existe risc de recurenta( repetabilitate ) la urmatoarea nastere.
Ce fel de formatiune chistica are fiul dvs
Publicat la data de 13.12.2011, ora 10:17 pm
Acum ceva timp mama mea a cazut si s-a lovit la coasta a avut dureri dar nu a considerat ca este necesar sa mearga la medic
Acum mai exact de cateva zile nu mai are aer(in reprize) ramane fara forta in corp inima ii bate mai tare va rog un sfar un diagnostic sa citesc mai multe despre el….Multumesc!
Publicat la data de 18.12.2011, ora 11:18 pm
Desi raspund cu mare intarziere – va sfatuiesc sa mergeti cu mama dvs la un medic specialist ortoped pentru precizarea diagnosticului si tratament corespunzator
Publicat la data de 16.12.2011, ora 11:29 am
Buna ziua,
As dori si eu un raspuns de la d-na dr. Sunt insarcinata in 18 saptamani,
Am pierdut doua sarcini, una la 36 saptamani si una la 26 saptamai, am facut analize genetice pentru trombofilie si mi-au iesit urmatoarele rezultate
Mutatiile genei PAI-1
MUTATIA -675 4G IN GENA PAI- I A FOST IDENTIFICATA IN
STARE HOMOZIGOTA.
MUTATIA -844G IN GENA PAI- I NU A FOST IDENTIFICATA.
PCR
Factor V Leiden 1.88 2.45 – 3.32 Coagulometric
Biologie Moleculara
Test Rezultat Int. referinta Metoda
Mutatiile Factorului V Leiden si Factorului II
MUTATIA 1691 G>A IN FACTORUL V A FOST IDENTIFICATA IN
STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 20210 G>A IN FACTORUL II NU A FOST IDENTIFICATA.
PCR
Mutatiile genei MTHFR
MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.
PCR
Acum fac tratament cu aspenter, innohep de 0,35, magne B6, no-spa, vitamina C.
Imi puteti spune va rog ce sanse am sa duc la bun sfarsit aceasta sarcina si daca ar trebui sa tin regim alimentar sau ceva?
Pe scrisoarea medicala spune ca am trombofilie si atat, nu am primit alte lamuriri decat ca merge bine tratamentul.
Va rog frumos sa-mi dati un raspuns
Va multumesc mult
Marta
Publicat la data de 18.12.2011, ora 11:24 pm
in cazul unor anomalii ale coagularii determinate genetic – cu tratament corespunzator (antiagregant, anticoagulant, acid folic etc) si monitorizarea atenta a sarcinii ( inclusiv ecografic) – sarcina poate fi dusa la termen fara complicatii.
Nu trebuie sa urmati un regim alimentar, e suficient sa urmati indicatiile medicului ginecolog.
Legat de cele 2 sarcini pierdute – nu au fost evidentiate malformatii fetale?
Exista istoric de accidente vasculare la varsta tanara in familia dvs?
Publicat la data de 25.12.2011, ora 8:51 pm
Bună seara şi înainte de toate Sărbători fericite!
Am 29 de ani şi sunt însărcinată în 14 săptămâni. Sarcina anterioară s-a oprit din evoluţie la 8 săptămâni, iar sarcina de dinainte a fost întreruptă la 19 săptămâni, la cerere şi la recomandarea geneticienilor, în urma depistării la amniocenteză a Trisomiei X.
În momentul de faţă mi s-a recomandat amniocenteza, raportat la ce s-a întâmplat în trecut, acesta fiind şi motivul pentru care nu am mai făcut dublu sau triplu test. În momentul de faţă îmi pare puţin rău şi mă gândesc că poate ar fi fost bine să fac aceste analize sau măcar una din ele, în ideea că poate renunţam la amniocenteză, deşi nu ştiu dacă aş sta liniştită.
La un moment dat am fost la dumneavoastră la cabinet, după ce, în urma cariotipului de cuplu, cei de la Genetic Lab scriseseră la soţul meu o chestie de genul “probabil deleţie la nivelul braţului nu sţiu care al unuia din cromozomii perechii 1″. Le-am repetat la Medlife şi au ieşit 46 xy. Cariotipul detaliat de ceilalţi părea oarecum ciudat, aşa cum aranjaseră centromerii şi cu rezultatul care suna “probabil deleţie”. Dacă ei nu ştiau, atunci noi ce să mai zicem?
Consideraţi că în momentul de faţă este absolut necesară această investigaţie?
Există posibilitatea să realizez procedura la doctorul care îmi urmăreşte sarcina şi care mi-a făcut şi amniocenteza trecută, iar proba să o aduc la dumneavoastră la Medlife?
Menţionez că în prezent fac tratament cu Innohep -1/zi (heparină cu formulă moleculară mică, asemănător Clexan-ului, la recomandarea d-nei dr. Uscăţescu de la Fundeni), asta după pierderea de sarcină şi după ce am descoperit cu ocazia testărilor genetice făcute şi la Genetic Lab şi la dvs. că am mutaţia MTHFR c677 şi a1298, ambele forme heterozigote. Analizele specifice trombofiliei n-aş putea spune că ies modificate. (proteina S, C, homocisteina, sindrom antifosfolipidic- ies bune. Homocisteina făcută la un laborator particular acum 2 săpt a ieşit chiar la limita minimă. Probabil sunt altele uşor modificate. Oricum până în săpt. 13 am făcut o injecţie la 2 zile, de la 13 fac zilnic. Mai iau Aspeter de 3 ori pe săptămână.
Credeţi că acest tratament combinat cu amniocenteza m-ar supune unui risc ridicat de pierdere a sarcinii sau de alte complicaţii, comparativ cu alte femei care recurg la această procedură invazivă?
Dr. Uscăţescu a spus să opresc Aspenter-ul cu 10 zile înainte iar injecţiile cu 48 de ore înainte şi reluate la 48 de ore după.
Vă mulţumesc din suflet.
Spiritul sărbătorilor de iarnă să vă patrundă în casă şi în suflet! Iubirea, bucuria, speranţa şi mulţumirea sufletească să vă fie călăuză în 2012!
Publicat la data de 10.1.2012, ora 8:33 pm
In ceea ce priveste trisomia X depistata anterior, riscul de recurenta la sarcinile ulterioare este foarte mic. Oricum, dezvoltarea acestor persoane nu este marcata de complicatii majore si viabilitatea este normala.
Decizia de a face amniocenteza este a dvs in situatia data.
Daca mai aveti intrebari, nu ezitati sa ma contactati!
Publicat la data de 28.12.2011, ora 7:38 pm
Buna ziua,
Fiica mea a facut vaccin ROR si a aflat acum la 6 sptamani ca era insarcinta de o saptamana. Am citit mai multe articole ,dar n-am dedus ca ar fi necesar avortul.
Medicii dinGermania zic ca nu e o problema dovedita de malformati, dar tot nu sunt linistita.
Va doresc un AN NOU mult mai bun.
Cu multumiri,
Lidia Birthler
Publicat la data de 10.1.2012, ora 8:19 pm
Exista studii cu rezultate contradictorii, astfel incat, desi nu pot exista certitudini, nu cred ca trebuie sa luati o decizie radicala.
trebuie monitorizata ecografic cu atentie sarcina
Publicat la data de 3.1.2012, ora 10:34 pm
Buna seara si La Multi Ani! As dori si eu un raspuns de la doamna doctor, referitor la interpretarea unor analize efectuate la clinica Medlife. Sunt pacienta acolo, iar analizele mi-au fost recomandate de specialist in vederea demararii unei proceduri Fiv.
Acestea sunt: MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA.;
MUTATIA -675 4G IN GENA PAI- I A FOST IDENTIFICATA IN STARE HOMOZIGOTA.
MUTATIA -844G IN GENA PAI- I NU A FOST IDENTIFICATA.
Nestiinta si curiozitatea m-au determinat sa caut informatii pe internet, unde am gasit ceva care m-a nelinistit profund: implicatiile acestor mutatii in bolile psihice, ca depresia, schzofrenia, tulburarea bipolara si altele.
Intebarea este: care e adevarul, se refera la mama sau viitorul bebe (daca va fi), sau ce alte complicatii atrag dupa sine mutatiile de mai sus.
Cu respect, va multumesc anticipat pentru raspuns!
PRECIZARE:daca apreciati necasar, spuneti-mi va rog daca e nevoie sa-mi fac o programare la d-voastra, intrucat ajung frecvent la Clinica.
Publicat la data de 10.1.2012, ora 8:23 pm
Mutatiile pe care le aveti dvs sunt frecvente in populatia generala.
Trebuie sa se faca teste pentru evaluarea coagularii , monitorizarea ecografica a cresterii fatului si Doppler pe arterele uterine si , in functie de rezultate, medicul hematolog impreuna cu obstetricianul care urmareste sarcina vor hotari masurile terapeutice.
Publicat la data de 15.1.2012, ora 12:20 pm
Buna ziua,
conform anumitor studii daca a exsitat in familie un caz de cancer sansele ca urmasii sa faca si ei cancer este crescut fata de incidentele din familiile fara cazuri de cancer.
Intrebarea mea este, avand in vedere ca mama mea a murit de leucemie granulocitara acuta, sunt sanse crescute sa dobandesc eu sau copilul meu o forma de cancer sau chiar aceasta boala, din punct de vedere genetic?
Multumesc!
Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:54 pm
Buan seara!
Pentru multe forme de cancer exista o predispozitie genetica (asa se explica riscul mai mare de a face cancer daca exista un alt membru din familie afectat).
Acelasi lucru este valabil si in situatia dvs, insa nu inseamna neaparat ca veti dobandi dvs sau copilul aceasta afectiune deoarece ramane foarte importanta actiunea factorilor de mediu (fumat, radioterapie etc.)
In plus, astfel de afectiuni implica adesea modificari cromozomiale structurale (in special translocatii), ceea ce inseamna ca exista posibilitatea existentei acestora si la descendenti ( se poate verifica prin efectuarea analizei cromozomiale – cariotip).
Pentru linistea dvs. va puteti face cariotipul si consult hematologic regulat.
Publicat la data de 17.1.2012, ora 11:54 am
N ar trebui, a spus, dar a inceput oricum, si daca mama nu m ar fi sunat atunci pe pariu c ar fi facut o.
Publicat la data de 18.1.2012, ora 12:02 pm
buna ziua,
daca sora mea are cariotip 46,xx/47,xx+M (din aceasta cauza a nascut 2 baieti care nu au supravietuit ) , ce sanse am ca si eu sa am un asemena cariotip ?
Mentionez ca , in afara de noi 2 fete, mama mea a mai nascut un baiat care a murit la nastere … este acest cariotip raspunzator de moartea copiilor de sex masculin ?
Suntem toate purtatoare ?
Exista sansa ca o fetita sa se nasca sanatoasa ?
Am tot amanat momentul sa imi fac analize, in ideea ca, ptr mine, exista sperante…
multumesc
Publicat la data de 18.1.2012, ora 12:08 pm
am uitat sa mai adaug : riscul recurentei 30%
Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:31 pm
Buna seara!
Din cate inteleg este vorba de un cromozom marker (insa, as vrea sa vad cariotipul daca se poate).
Singura modalitate de a afla daca exista modificari cromozomiale si la dvs
( riscul e mic pentru ca sora dvs are mozaic celular) este efectuarea cariotipului,
cel mai bine inainte de a ramane insarcinata.
Sunt mai multe lucruri de lamurit, daca doriti, va astept sa discutam la Clinica.
Publicat la data de 13.2.2012, ora 2:17 pm
buna ziua,
cat costa analiza ptr determinarea cariotipului la clinica dvs ?
multumesc
Publicat la data de 18.2.2012, ora 4:33 pm
360 RON
Publicat la data de 19.1.2012, ora 10:08 pm
Am un copil de 11 ani care are mutatia A1298C genotip homozigot a genei MTHFR si as vrea sa stiu cum pot preveni orice episod tromboembolic (eu am facut deja TEP masiv ci infarct pulmonar avand si eu ambele mutatii ale genei MTHFR).
Va multumesc.
Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:35 pm
Buna seara!
Pentru inceput trebuie dozata homocisteina sangvina, daca prezinta valori crescute se va recomanda tratament de catre medicul hematolog.
Dvs. aveti acelasi genotip sau una dintre alele e cu mutatia 677C>T?
Trebuie, oricum, control anual sau bianual la hematolog.
Publicat la data de 19.1.2012, ora 10:23 pm
As vrea sa stiu daca se poate depista sindromul Marfan la un copil de 1an si 3 luni si cui ma pot adresa .
Va multumesc.
Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:38 pm
Diagnosticul sindromului Marfan se pune pe baza existentei unor criterii clinice.
Se poate face si testare genetica, insa testele sunt foarte scumpe.
Ma puteti contacta laMedlife, Depart. de Medicina Materno – Fetala din Cal.Grivitei nr.365
Publicat la data de 20.1.2012, ora 4:24 pm
buna ziua,
va rog sa imi spuneti daca mai pot face copii si daca nu, care e cauza tinand cont de rez de la amniocenteza si anume: In urma analizei celor 26 de markeri de interes la nivelul cromozomilor 13, 18, 21, X si Y s-a constatat prezenta unei
triploidii: trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13, trisomie XXY.
Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:41 pm
Este vorba de o triploidie, cel mai probabil rezultata in urma fecundarii unui ovocit de catre 2 spermatozoizi, adica un accident. Riscul de recurenta este foarte mic, oricum la urmatoarea sarcina ar fi indicat sa se faca analiza cromozomilor fetali.
Nu trebuie sa va pierdeti speranta!
Publicat la data de 20.1.2012, ora 6:27 pm
Buna ziua,
Va rog sa imi spuneti daca mai pot face copii sanatosi si care e cauza tinand cont de rezultatele de la amiocenteza si anume:
In urma analizei celor 26 de markeri de interes la nivelul cromozomilor 13, 18, 21, X si Y s-a constatat prezenta unei
triploidii: trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13, trisomie XXY.
Multumesc,
O zi buna!
Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:42 pm
Am raspuns mai sus
Publicat la data de 24.1.2012, ora 11:52 am
In ceea ce priveste banca de gene, orice tara are asa ceva, problema e sa reusesti sa pastrezi soiurile curate odata ce le ai adus in gradina.
Publicat la data de 27.1.2012, ora 6:33 pm
Buna ziua! Numele meu este Ileana Ioana si sunt insarcinata in 22 saptamani. Mi s-a recomandat sa fac analiza profil factori de risc genetici trombofilie.
Rzultatele sunt:
-factor V Leiden (G1691A) negativ
-factor II (G20210A) negativ
-MTHFR (C677T) pozitiv heterozigot
-MTHFR (A1298C) pozitiv heterozigot
Va rog sa-mi spuneti cu ce scop se recomanda aceste analize gravidelor si daca exista vreun risc pentru copil in urma rezultatelor.
Publicat la data de 6.2.2012, ora 8:27 am
Aceste analize se recomanda, in special, in cazul pierderilor recurente de sarcina.
Pentru a vedea daca mutatiile depistate la dvs au consecinte, trebuie sa se dozeze homocisteina si daca aceasta are valori crescute se va recomanda tratament.
va sfatuiesc sa mergeti la un medic hematolog.
Publicat la data de 30.1.2012, ora 8:49 pm
Buna ziua! Va rog sa-mi spuneti ce riscuri exista pentru copil daca bunicul din partea tatalui sufera de retinita pigmentara (degenerescenta tapetoretiniana)-este orb. Ar putea face viitorul tatal (care are o vedere normala) vreun test genetic care sa ne spuna exact care e probabilitatea de transmitere a bolii?
Publicat la data de 6.2.2012, ora 8:30 am
Retinita pigmentara este o boala genetica determinata de mutatii inmai multe gene diferite, cu moduri de transmitere diferite.
Exista posibilitatea unui diagnostic prenatal (care ne va spune daca fatul este afectat sau nu) . Pentru a se realiza acest lucru trebuie sa se stie gena implicata.
Publicat la data de 14.2.2012, ora 11:02 am
Buna ziua.
Am un baietel de 4 luni si jumatate care a fost diagnosticat cu Acidoza tubulara renala si ni s-a spus ca fiind atat de mic boala nu este dobandita ci transmisa genetic.
Puteti sa ne indrumati ce analize trebuie sa ne facem eu si sotul meu pentru a identifica la care este problema???
Suntem destul de ingrijorati pentru ca bebelusul nostru are deja litiaza renala si ni s-a spus sa fim foarte atenti daca mai dorim un copil.
Mentionez ca in familie socrul meu are litiaza renala. Credeti ca este posibil sa se fi transmis de la el predispozitia spre probleme renale?
Multumesc.
Publicat la data de 18.2.2012, ora 5:03 pm
Acidoza tubulara renala ereditara poate fi determinata de mutatii in mai multe gene diferite si cu tipuri de transmitere diferite ( riscul de recurenta pentru o noua sarcina variaza)
Diagnosticul molecular trebuie pus la o persoana afectata (copilul) pentru a putea face apoi diagnostic prenatal.
Va astept pentru o consultatie la Medlife Grivita, pentru a afla mai multe detalii despre istoricul familial si despre manifestarile clinice ale bebelusului.
Publicat la data de 16.2.2012, ora 8:33 pm
buna ziua am avut 2 sarcini orite in evulutie la 4-5 saptamani ultima ni s-a spus ca e (ou clar), am facut analize printre care mi-a iesit mutatia C677T genotip homozigot, si Anticoagulantul lupic pozitiv (valoare 1.4, iar la analize valoare de referinta este mai mic de 1.2) mi s-a spus ca este considerat slab pozitiv, si sa raman insarcinata sa imi faca injectii cu clexane,. Mentionez ca nu am copii, credeti ca o sa reusesc sa am un copil cu aceste analize?? ce ar trebui sa fac??
va multumesc din suflet !!
Publicat la data de 18.2.2012, ora 4:52 pm
Pentru mutatia C677T genotip homozigot trebuie sa va dozati homocisteinemia.Daca aceasta are valori crescute se recomanda de catre un hematolog tratamentul cu antiagregant/ anticoagulant (Clexane) . In plus se recomanda supliment de 4 mg de acid folic / zi cu cel putin o luna inainte de conceptie si pe parcursul intregii sarcini.
Exista istoric familial pozitiv de accidente trombotice la varste tinere ?
Daca mai apare un avort spontan, va sfatuiesc sa faceti si alte investigatii, printre care si cariotipul pentru dvs si sot.
Publicat la data de 20.2.2012, ora 2:26 pm
Multumesc din suflet pentru raspuns si atentia acordata, mentionez ca am facut si homocisteina si se incadreaza in limitele normale, nu este crescuta, cat din familia mea si a sotului nu au existat persoane cu trombofilie, toate rudele nu au avut antecedente in legatura cu copii, nu au avut avorturi.
Publicat la data de 16.2.2012, ora 8:52 pm
Buna seara !
Sunt insarcinata in 13 saptamani,am 35 ani am efectuat bitestul care indica un risc biochimic ridicat : 1:66 ( PAPP-A 0.39 mom; fb HCG – 1.49 mom ), toate celelalte riscuri fiind scazute.Nu am suferit de nici o boala, iar analizele de sange efectuate au iesit in limite normale. Ecografia efectuata ( la 11 saptamani si 3 zile ) nu indica nici o anomalie ( NT 1.4 mm ; CRL 5.15mm) !
Este necesara efectuarea amniocentezei ? Precizez ca in familie nu exista cazuri de Sindrom Down sau alte boli genetice !
In asteptarea raspunsului Dvs.,
Va multumesc anticipat
Publicat la data de 18.2.2012, ora 4:43 pm
Buna ziua!
Ecografia, ca si bi/ triplutestul reprezinta un test de screening si nu de diagnostic.
Daca nu exista markeri ecografici sugestivi pentru o anomalie cromozomiala este foarte bine, dar nu reprezinta o certitudine ca acestea nu exista.
Istoricul familial negativ pentru boli cromozomiale de asemenea nu reprezinta o certitudine ca sarcina este cu un fat fara anomalii cromozomiale.
Cat este riscul combinat (cel care foloseste si markeri ecografici) ?
Publicat la data de 20.2.2012, ora 11:54 am
Buna ziua !
In primul rand va multumesc pentru raspuns! Riscul combinat este de 1:308 !
Rezultatul poate fi influentat de prezenta unui avort spontan in urma unui accident auto ( cauzat de sperietura ), in urma cu mai bine de 1 an ?
Cu multumiri,
Roxana
Publicat la data de 4.3.2012, ora 9:21 pm
Rezultatul nu este influentat de prezenta unui avort spontan in antecedente.
Publicat la data de 18.3.2012, ora 6:18 pm
Buna ziua,
Sunt mama unui baietel de 3 ani si jumatate diagnoticat cu autism atipic. Anul acesta am facut un avort la 7 saptamani de teama ca si celalat bebelus ar putea fi autist. Acum regret ca m-am pripit. Va rog sa imi spuneti daca exista teste genetice pentru depistarea autismului. Precizez ca am mai facut un avort acum 10 ani si ca am Rh negativ. Dupa nasterea baiatului am facut vaccinul, insa dupa ultimul avort nu am mai facut. Credeti ca si incopatibilitatea de Rh poate fi o cauza a autismului? Ce parere aveti sa incerc sa mai facun copil?
Publicat la data de 26.3.2012, ora 12:17 pm
Buna ziua!
As vrea sa imi dati mai multe detalii legate de diagnosticul baiatului dvs.
Nu exista legatura intre Rh dvs si autismul copilului (exista studii care au incercat sa stabileasca legatura intre vaccin anti D in timpul sarcinii si posibilitatea aparitiei autismului la copil)
Pentru mai multe detalii va rog sa accesati link-ul : http://vioricaradoi.medlive.ro/genetica-autismului
Daca mai aveti intrebari , imi puteti scrie pe blog
Publicat la data de 6.4.2012, ora 4:04 pm
Va multumesc pentru raspuns. Va mai pot spune ca in timpul sarcinii nu am avut nicio problema de sanatate, in afara de vitaminele recomandate de medic nu am luat nici macar o aspirina. Copilul s-a nascut la 39 saptamani si o zi, a avut 2,9kg si a primit nota 9. Nasterea a fost una normala si fara complicatii. Eu aveam la nastere 29 de ani. In primul an si jumatate copilul a evoluat normal si a avut o singura problema de sanatate-dermatita atopica. A facut toate vaccinurile pana la varsta de un an(precizez ca datorita dermatitei vaccinarea lui a fost decalata cu cateva lun)i. Incepuse sa vorbeasca cuvinte simple, apoi a inceput sa piarda toate achizitiile dobandite si in plus au aparut stereotipiile. Ne-am prezentat la medicul psihiatru la un an si opt luni insa nu ni s-a dat un diagnostic precis “pentru ca era prea mic”. A fost diagnosticat concret cu autism atipic la 2 ani si 5 luni de medicul Rodica Toma-Ploiesti, Dr. Sanda Magureanu(Sanador) si dr. Grozavescu Raluca(Obregia). Sa va descriu pe scurt cam cum ete Alex dupa aproape un an de terapie-repeta toate cuvintele, insa nu vorbeste din proprie initiativa, numara pana la 10, stie vocalele si gama(precizez ca este pasionat de muzica clasica, bisericeasca si este capabil sa reproduca perfect din punct de vedere muzical o melodie care ii place). Nu are probleme de sociabilitate, adaptabilitate, de deglutitie, nu mai are stereotipii si nu are preferinte vestimentare. Cu jucariile se joaca corect, nu este violent si interactioneaza cu copiii.Executa comenzi doar daca are el interes. Va mai pot preciza ca mi s-a spus ca are retard de limbaj, in rest se comporta ca un copil normal pentru varsta lui. Este expresiv, intelege starile celor din jur. Pe tmpul sarcinii eu nu am facut tratament si nici el dupa ce s-a nascut(pana in prezent nu a luat niciodata antibiotic deoarece nu a avut probleme majore de sanatate, pentru dermatita atopica ni s-a recomandat Elocom(unguent). In familiile noastre nu au existat probleme neurologice sau psihiatrice. Va multumesc mult
Publicat la data de 11.4.2012, ora 10:31 am
Exista un panel de teste genetice pentru depistarea afectiunilor genetice care au si manifestari din spectrul autist. Sunt recomandate, insa, doar daca exista si alte manifestari.
Doar in cazul in care se depisteaza un defect genetic la baietelul afectat se poate face diagnostic prenatal pentru viitorul copil. Desi exista, in familiile in care exista deja un copil afectat, un risc mai mare de a face un alt copil cu autism, riscul este de 2 – 8%.
Publicat la data de 23.3.2012, ora 9:53 am
Buna ziua,
Vreau sa va intreb daca eu sau sotul meu putem fi purtatori de fibroza chistica daca nu am avut in familie nici un bolnav de aceasta boala, nici eu nici sotul meu. Aici ma refer la parinti, frati, unchi, matusi, verisori, bunici, strabunici…..etc.
Publicat la data de 26.3.2012, ora 12:21 pm
Fibroza chistica (mucoviscidoza) este cea mai frecventa boala genetica cu transmitere autosomal recesiva a populatiei caucaziene.
1/20 – 1/25 indivizi in populatia caucaziana (din care facem si noi parte) este purtator sanatos al unei mutatii in gena care determina fibroza chistica.
Avand in vedere frecventa mare a bolii si severitatea manifestarilor bolii, fibroza chistica este una dintre afectiunile pentru care se justifica screening-ul purtatorilor sanatosi.
Daca mai aveti intrebari, puteti accesa link-ul http://vioricaradoi.medlive.ro
Publicat la data de 9.4.2012, ora 1:47 pm
buna ziua,
am 33 ani si sunt insarcinata in 5 sapt cu al doilea copil .primul este o fetita de 6 ani jumatate sanatoasa.baietelul fratelelui meu in varsta de 2 luni a fost diagnosticat cu atrofie musculara spinala in urma testelor genetice fiind si ei purtatori recesivi. intrebarea mea este ce teste trebuie sa imi fac si eu si daca imi recomandati amniocenteza.
Multumesc
Publicat la data de 11.4.2012, ora 10:43 am
Buna ziua!
va puteti face si dvs testul genetic pentru SMA pentru a vedea daca sunteti purtatoare. Daca si dvs si sotul sunteti purtatori , doar atunci se recomanda amniocenteza si testare pentru SMA din lichidul amniotic.
Aceste teste se pot face si la Medlife.
Publicat la data de 10.4.2012, ora 8:37 pm
buna ziua.am avut o intrerupere de sarcina din cauza unei triploidii a fatului.Ni s a recomandat sa facem cariotipul sotului meu si al meu Al sotului a iesit normal dar al meu a iesit asa:46xx,inv9(p24.3q34.1)(20) Mi s a recomandat ca la urmatoarea sarcina sa fac o biopsie coriala Vreau sa stiu daca o sa pot avea copii sanatosi si daca aceasta inversiune imi va provoca vreo boala in viitor
Publicat la data de 11.4.2012, ora 11:56 am
Va rog sa imi trimiteti si cariotipul (poza cu cromozomii) daca se poate.
In cazul unei modificari cromozomiale structurale la unul dintre parteneri exista si posibilitatea de a avea si copii sanatosi, dar exista si riscul unori avorturi spontane sau de a a vea un copil cu malformatii congenitale datorate unor modificari cromozomiale structurale neechilibrate.Aceasta ultima varianta se poate verifica prin diagnostic prenatal.
Publicat la data de 12.4.2012, ora 12:47 pm
Buna ziua. Am 33 de ani, o fetita de 3 ani si 5luni si sunt insarcinata in 35 de saptamani. In urma ecografiei de 32 de saptamani mi-au iesit valori crescute ale IR-urilor (IR dr=0.5 / IR stg.=0,43) la arterele uterine si am fost trimisa sa fac niste analize legate de trombofilie. Mi-au iesit rezultatele si sunt f. speriata ca nu stiu ce inseamna exact cele care nu au iesit bine:
- Factor V Leiden (G1691A) Negativ
- Factor II (G20210A) Negativ
- MTHFR (C677T) Pozitiv-heterozigot
- MTHFR (A1298C) Negativ
Antitrombina III (plasma, SysmexCA 1500)
- Met. cromogenica 99.9 % 90.00 – 130.20
Proteina C – activitate (plasma, Sysmex CA 1500)
- Met. cromogenica 111.6 % 70.0 – 140.0
Proteina S – activitate (plasma, CA 1500)
- Met. cromogenica 33.7 % Barbati: 75 – 130
Femei: 59 – 118
Femei in tratament cu
contraceptive orale: 52 – 118
Anticoagulantul lupic (plasma, Sysmex CA 1500)
- Metoda automata 48.5 sec 35.80 – 47.80
- LA confirmare 39.1 sec 33.30 – 39.30
- Raport 1.24 1.01 – 1.26
Imunologie
Anticorpi antifosfolipidici IgG
- Metoda TIE Negativ
Ce presupun aceste rezultate care nu au iesit bine la: MTHFR (C677T) Pozitiv-heterozigot, Proteina S 33.7%, Anticoagulantul lupic (plasma, Sysmex CA 1500)- Metoda automata 48.5 sec / 35.80 – 47.80, pentru o sarcina de 35 de saptamani? Mentionez ca in prezent urmez doar tratamentul cu vitamine: Elevit, Tardiferon, Captafer, No-spa. Astept raspunsul dv. Multumesc frumos.
Publicat la data de 19.4.2012, ora 8:29 am
Mutatia MTHFR C677T in stare heterozigota nu ar trebui sa produca modificari de coagulare (oricum se poate verifica acest lucru prin dozarea homocisteinei)
proteina S poate sa scada in mod fiziologic ( e normal) in timpul sarcinii.
Oricum, trebuie monitorizata (ecografic) rezistenta pe arterele uterine.
Este util sa cereti sfatul si unui medic hematolog.
Publicat la data de 12.4.2012, ora 4:08 pm
buna ziua,
va multumesc pentru raspuns. dar mai am o intrebare..pot sa -mi fac eu in prima faza testul SMA ,urmand ca ,in functie de rezultat sa-si faca si sotul meu? adica in cazul in care eu nu sunt purtatoare ,banuiesc ca nu mai este necesar sa-si faca si sotul meu. Pot veni la medlife si sa solicit pur si simplu acest test sau trebuie sa ma programez la o consultatie la dumneavoastra ? va multumesc.
Publicat la data de 19.4.2012, ora 8:32 am
Este foarte bine sa faceti intai dvs testul si daca sunteti purtatoare il vom testa si pe sot
Puteti veni la Medlife, zilnic intre orele 8.00 – 14.00 sa va recoltati in calea Grivitei nr.365, la Medicina materno – fetala
Publicat la data de 17.4.2012, ora 7:43 am
Conform declaratiei din 16 martie 2012 a directoarei OMS, Margaret Chan (http://www.independent.co.uk/life-style/health-and-families/health-news/health-chief-warns-age-of-safe-medicine-is-ending-7574579.html), medicina moderna este intr-un impas cauzat de necunoasterea completa a fenomenelor aparitiei si evolutiei vietii si a virusilor (ineficienta antibioticelor, criza celulelor stem, descentrarea axului celular centriolar si cancerul, cresterea bolilor cardiace, scaderea imunitatii si infertilitatea 100 % a copiilor produsi in vitro, etc).
Probabil veti zambi la cele ce va spun…
V-ati pus vreodata problema corectiei cromozomilor prin influentele nevazute la microscop ale mitocondriilor maternale si paternale, care se unesc la fecundare si formeaza un nucleu mitocondrial Adam mtDNA si Eve mtDNA aflat in apendicele xifoid, numit biblic coasta lui Adam (vedeti Pavel, Evrei 4.12)?
Aceste aspecte nu tin cont numai de bio-chimia organica si tratamentele medicale adecvate, ci si de bio-magnetism (vedeti cercetarile medicului român Nicolae Opris de la Universitatea Cornell), numit clasic – sufletul uman.
Pentru cei interesati, gasiti pe net studiul stiintific din domeniul bio-magnetismului: Mitochondrial Adam DNA data transmissions theory – ISBN 978-606-92107-1-0
Publicat la data de 17.4.2012, ora 7:56 am
Cititi, va rog, si articolul http://www.msnbc.msn.com/id/26680088/, care arata riscurile insuficient cunoscute pe care trebuie sa si le asume parintii care dau nastere unei noi generatii.
Datorita prezentei microbiomului, un fel de aura energetica a organismelor vii, eu astept cu rabdare ca, pe langa clasicul bilet de trimitere de la medicul de familie, medicul specialist sa solicite si biletul de trimitere de la pastorul de familie, adecvat religiei din care provine pacientul.
Publicat la data de 19.4.2012, ora 12:23 pm
buna ziua,
pentru analiza cariotipului, care sunt etapele de urmat ?
pretul de 360 cuprinte tot sau numai pretul analizei, urmand a fi achitate si alte costuri suplimentare ?
multumesc
Publicat la data de 21.4.2012, ora 9:38 pm
Pentru cariotip se recolteaza sange venos. Costul de 360 ron este pretul analizei. Daca doriti si consultatie se plateste suplimentar (100ron).
Publicat la data de 30.4.2012, ora 3:09 pm
Buna ziua,
Am 27 de ani si in urma cu cateva luni am intrerupt sarcina, copilul avea Spina Bifida forma grava. Am facut analize genetice si mi-a iesit Mutatia A 1298 in stare Homozigota si PAI 675 4G/G heterozigot.Homocisteina buna, in urma tratamentului cu acid folic , la fel si folatii.
In familie nu exista din cate stiu antecedente cu aceasta boala.Va rog sa-mi spuneti ce risc exista la urmatorul copil?Imi doresc nespus de mult un bebe.
Va multumesc anticipat.
O zi buna.
Publicat la data de 8.5.2012, ora 8:52 am
Defectele de tub neural ( spina bifida, anencefalie) au etiologie multifactoriala ( cauze genetice si factori de mediu). Deficienta de acid folic este una dintre cauzele majore, astfel incat un supliment de 4 mg de acid folic cu cel putin 3 luni inainte de sarcina si in primele 12 saptamani se impune.
Riscul la recurenta este de 5%. La urmatoarea sarcina se poate doza AFP si acetilcolinesteraza din lichid amniotic in S16 de gestatie, asociat cu ecografie fetala facuta de un specialist in medicina materno – fetala.
Publicat la data de 8.5.2012, ora 1:55 pm
Va multumesc mult pentru raspuns.Am inceput deja sa iau in preconceptie Acid folic 5 mg zilnic si o sa mai iau Femibion, Magne b6, Aspenter . Vad ca spuneti ca pot fi si cauze genetice.Credeti ca este necesar sa vin sa facem Cariotipul genetic?Ma cam sperie aceasta analiza.Sper sa fie rezolvabil cu suplimentele si sa fie bine data viitoare.Va multumesc inca o data pentru timpul acordat.
Publicat la data de 2.5.2012, ora 2:50 pm
buna ziua
ma numesc mirela si am un baietel de 2 ani si 6 luni sanatos dintr-o sarcina care a decurs perfect dupa care mai am doua sarcini intrerupte la 23 de sapt amandoua cu malformatii,prima un baietel cu hernie diafragmatica si a doua gemelara tot cu baieti dar numai unul cu mielomelingocel si craniu in forma de lamaie,celalalt sanatos pana in acel stadiu ,as vrea sa mai raman insarcinata si va rog sa imi spuneti ce analize genetice ar trebui sa fac si daca trebuie inainte sa raman insarcinata sau dupa!va multumesc si astpt raspuns cat mai curand(st din bucuresti poate le fac la dvs.)
Publicat la data de 8.5.2012, ora 9:17 am
La sarcinile anterioare cu feti cu malformatii au fost facute teste genetice ( cariotip )?
Pentru defectele de tub neural o cauza o poate reprezenta deficitul de acid folic al mamei, astfel incat va puteti testa pentru mutatii in gena MTHFR.
Oricum, recurenta sarcinilor cu feti malformati – necesita consult si evaluare genetica pentru stabilirea riscului de recurenta si pentru eventual diagnostic prenatal.
Publicat la data de 6.5.2012, ora 6:35 pm
buna ziua ma numesc petronela si am 40 ani , la varsta de 6 ani am ramas orfana de mama in urma unei boli de leucemie . intrebarea mea este daca pot sa fac si eu aceasta boala , vreau sa mentionez ca am o fetita de 18 ani si un baietel de 12 ani . va multumesc pentru raspuns
Publicat la data de 8.5.2012, ora 8:13 am
Leucemia este cea mai comuna forma de cancer a copilului; exista 2 forme mai frecvente – leucemie acuta limfocitara si leucemie acuta mieloida.
Majoritatea leucemiilor la copil au componenta genetica dobandita – ceea ce inseamna ca mutatia genica sau anomaliile cromozomiale apar sporadic (accident) si nu sunt mostenite de la parinti.
Se poate mosteni susceptibilitatea ( predispozitia) pentru o forma de leucemie, dar declansarea bolii este conditionata de factorii de mediu ( anumite infectii, radiatii, etc.)
Nu se pot face teste genetice de predispozitie pentru leucemie.