Cum depistam bolile genetice? Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, a discutat online cu cititorii

Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLife

Bolile genetice pot fi diagnosticate prenatal. Testele citogenetice au rolul de a depista anomalii cromozomiale, care pot cauza retard mental sau alte anomalii fetale. Cand si cum se realizeaza screeningul prenatal al bolilor genetice? In ce situatii este recomandat un astfel de consult? Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, a raspuns intrebarilor cititorilor.

Dr. Viorica Radoi este medic primar genetica medicala in cadrul MedLife.

Nota redactiei:

  • Pentru a pastra coerenta si relevanta discutiei, nu vom valida comentariile care nu se refera la temele anuntate, care nu contin intrebari sau care constau in atacuri la persoana.

Realizator: Cristina Bobe

Articole similare:

  1. Alternative la infertilitate. Dr. Dragos Albu, medic primar obstetrica – ginecologie, a discutat online cu cititorii despre fertilizarea in vitro
  2. Glaucomul, diagnostic si tratament. Dr. Ioan Stefaniu, medic primar oftalmolog, a discutat online cu cititorii MedLive.ro
  3. Hernia inghinala – afectiune cu tratament strict chirurgical. Dr. Victor Radu, medic primar chirurgie generala si laparoscopica, a discutat online cu cititorii
  4. Herniile peretelui abdominal anterior – eventratii si hernii ombilicale. Dr. Victor Radu, medic primar chirurgie generala si laparoscopica, a discutat online cu cititorii
  5. Cele mai importante momente ale nasterii. Dr. Silviu Predoi, medic primar obstetrica-ginecologie, a discutat online cu cititorii MedLive.ro

Tags: , , , , ,

288 comentarii

Participa la discutie. Citeste comentariile cititorilor si exprima-ti si tu parerea!

  1. Comentariu scris de vasilache simona
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 4:29 pm

    Am o nepotica de 2 ani si 5 luni ,care de 6 luni sufera de ataxie cerebeloasa.La ultima vizita medicala, parintilor li s-a spus ca ar putea fi o boala genetica si ca ar trebui sa-i faca fetitei teste genetice,insa nu am reusit sa aflam unde ar putea fi facute aceste teste.Medicul neurolog le-a dat 2 adrese,de la Iasi si de la Cluj,insa cei de acolo au spus ca nu se fac teste genetice in centrele lor,ci,doar in strinatate.Desi intrebarea mea nu prea are legatura cu tema discutiei ,cred ca sunteti cea mai in masura sa ne furnizati informatia de care avem foarte mare nevoie.Va multumesc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:07 pm

      Am nevoie de mai multe informatii legate de afectiunea nepoatei, pentru ca sunt mai multe afectiuni genetice, care se manifesta cu ataxie cerebeloasa. Pentru unele dintre ele sunt disponibile teste genetice, unele chiar la MedLife. Va astept cu mai multe informatii.

      • Comentariu scris de vasilache simona
        Publicat la data de 20.1.2012, ora 10:41 am

        Buna ziua ,va scriam acum ceva timp despre nepotica mea in virsta de 2 ani si jumatate care sufera de ataxie cerebelara inca de acum aproape 9 luni de zile .Intre timp parintii au mers in Ungaria unde fetitei i s-a pus diagnosticul OPSOCLONUS-MIOCLONUS.Fetita are intr-adevar toate semnele bolii insa RMN-urile,CT-urile nu arata prezenta vreunei tumori.Medicii de aici nu cred ca ar fi vorba despre OMS.De peste 8 luni fetitei i se face tratament(nu constant) cu corticoizi,care o ajuta sa mearga si sa vorbeasca(relativ).Daca ne-ati putea da vreun sfat ne-ar fi de mare ajutor.Va multumim.

  2. Comentariu scris de Ina
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 4:49 pm

    Buna ziua d-na Doctor,

    legat de tema discutiei de marti – Bolile genetice pot fi diagnosticate prenatal am si eu o intrebare:

    Sunt casatorita, fara copii deocamdata iar sotul meu are o sora mai mica decat el bolnava de autism. Vom reusi prin analize genetice prenatale sa descoperim daca exista un risc asupra viitorului nostru copil? Puteti va rog sa imi spuneti ce analize sunt necesare.

    Va multumesc anticipat!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:10 pm

      Intrebarea dumneavoastra este foarte des pusa in ultima vreme. Autismul nu este o boala genetica clasica. Sunt suspectate, in prezent, mai multe gene care par a fi implicate in etiologia spectrului autist, asa cum este numit in prezent. De asemnea exista si cateva boli genetice la care, printre manifestrari, se intalnesc si cele din spectrul autist: sindromul X fragil, sindromul Rett, scleroza tuberoasa. Daca sora sotului dumneavoastra are si alte manifestari,care ne pot ajuta sa o incadram intr-un sindrom genetic, putem face si analize genetice prenatale.

  3. Comentariu scris de Cristian
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 5:13 pm

    Aveti cunostinta daca Distrofia corneeana Habb Dimmer este transmisibila genetic? daca se poate cateva comentarii…

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:12 pm

      Distrofia corneeana Haab Dimmer este o afectiune genetica cu transmitere autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca riscul de recurenta la descendentii unei persoane afectate este de 50% si exista posibilitatea realizarii unor teste genetice care sa ne confirme acest diagnostic sau care sa ne ofere informatii inainte de nastere unui copil afectat (diagnostic prenatal).

  4. Comentariu scris de Dragos Teodor
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 6:04 pm

    Buna ziua!
    Se poate face in Romania un screening genetic ptr. conditii care favorizeaza aparitia tumorilor neuroendocrine multiple in afectiuni tip Von Hippel Lindau, MEN 2, etc.
    Va multumesc ptr. raspuns!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:17 pm

      Pentru afectiunea Von Hippel Lindau exista teste genetice, care pot confirma diagnosticul molecular. Este vorba de identificarea unor mutatii in gena VHL, care este o gena supresor tumoral. Mutatiile acestei gene determina aparitia unor tumori/chisturi cu localozari multiple, tumori care pot fi canceroase sau non-canceroase.
      Pentru MEN 2 exista de asemenea teste genetice disponibile si anume identificarea mutatiilor in gena RET, care este o protooncogena. Din pacate, aceste afectiuni nu fac parte din cele care se preteaza unor teste de screening in populatia generala. Se fac doar la indicatia unui medic specialist.

      • Comentariu scris de Dragos Teodor
        Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:45 pm

        Intrebarea era daca aceste teste se pot face in Romania, si eventual unde!
        Multumesc!

        • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
          Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:58 pm

          Se pot face si in Romania. Ma voi interesa pentru dumneavoastra. Va pot comunica informatiile pe e-mail.

          • Comentariu scris de Dragos Teodor
            Publicat la data de 29.11.2011, ora 8:44 pm

            Va multumesc! Astept cu interes raspunsul dvoastra.

          • Comentariu scris de Valentina
            Publicat la data de 30.11.2011, ora 4:03 pm

            As aprecia daca as primi si eu aceasta informatie.

            Cu multumiri,

            Valentina

            • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
              Publicat la data de 1.12.2011, ora 10:02 pm

              Voi lua adresa dvs de e mail de la colegii mei si va voi trimite informatiile de care aveti nevoie.

  5. Comentariu scris de lesnic
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 7:02 pm

    buna ziua ,cum pot sa va contactez ,in legatura cu un sfat genetic, este vorba despre o pacienta din jud olt ,a carui frate are maladia ombredanne, este si ea afectata clinic,si ar dori sa faca un copil ,sanatos bineinteles. sunt medic , si as dori sa stiu unde sa trimit pacienta , cu respect ,dr lesnic ramona ,slatina ,jud olt

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:19 pm

      Ma puteti gasi in clinica MedLife Grivita, la departamentul de medicina materno-fetala si reproducere umana in fiecare zi, intre ora 8.00 si 14.00.
      Pentru maladia despre care va interesati sunt disponibile teste genetice care ne pot ajuta sa facem diagnostic prenatal.
      Va astept!

  6. Comentariu scris de Rodica
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 7:12 pm

    Buna ziua stimata Doamna Doctor!
    Doresc sa va adresez si eu o intrebare!
    Fratele meu mai mic a murit la virsta de 14 ani de distrofie musculara Duchenne. Eu sunt insarcinata in 6 saptamini si doresc sa stiu daca copilul meu poate mosteni aceasta boala.
    Va multumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:24 pm

      Distrofia musculara Duchenne este o afectiune genetica cu transmitere legata de cromozomul X, ceea ce inseamna ca afectiunea se manifesta la sexul masculin si femeile sunt purtatoare sanatoase ale genei mutante. In situatia particulara a dumneavoastra, daca fratele a murit de distrofie musculara Duchenne, exista doua posibilitati: fie a fost vorba la el de o mutatie de novo (accident), ceea ce inseamna ca riscul de a avea un copil afectat nu este mai mare decat cel in populatia generala, fie mama dumneavoastra este purtatoare a unei gene mutante pentru aceasta afectiune, ceea ce inseamna ca exista riscul de 50% ca dumneavoastra sa fiti purtatoare si atunci trebuie sa facem diagnostic prenatal(testele sunt disponibile si la MedLife). Pentru informatii suplimentare va astept la consultatie.

  7. Comentariu scris de Sorin
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 7:15 pm

    Sotia mea are 32 de ani si a pierdut 4 sarcini. Medicul ginecolog ne-a recomandat sa facem teste genetice. Se fac la dumneavoastra asfel de teste?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:27 pm

      In situatia unei boli avortive se pot face teste genetice: cariotip (analiza cromozomilor) din sange periferic pentru ambii parteneri, teste genetice pentru identificarea unor mutatii in gene care sunt implicate in tulburarile de coagulare (trombofilii) la partenerul de sex feminin, teste pentru identificarea unor mutatii in gene care sunt implicate in raspunsul imun matern. Toate aceste teste sunt disponibile in clinicile MedLife.

  8. Comentariu scris de Alecu Gabriela
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 7:20 pm

    Am avut un copil cu scleroza amiotrofica care a decedat la varsta de 2 ani si doua luni. Doresc sa ramin din nou insarcinata si asi vrea sa stiu ce riscuri sunt ca viitoirul copil sa aiba aceeasi boala? Pot face ceva sa previn ??

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:30 pm

      Cred ca este vorba de amiotrofie spinala, care este o afectiune genetica cu transmitere autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca riscul de recurenta pentru situatia data este de 25%. Se poate face diagnostic prenatal pentru a depista inainte de nasterea viitorului copil daca va fi si el afectat. Va astept la o consultatie la medicina materno-fetala.

  9. Comentariu scris de Dorin Masca
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 8:14 pm

    Stimata doamna,

    Sunt tatal unui baietel in varsta de 2 ani care s-a nascut cu o boala genetica foarte rara, cu consecinte grave asupra sanatatatii lui. Dupa nenumarate drumuri la clinici din strainatate inca nu i-a putut fi pus un diagnostic desi cazul este in studiu la mai multe clinici printre care cea din Utrecht si cea din Nijmengen ambele din Olanda, de mai mult de un an. Intrebarea mea este daca exista vreun loc in Romania unde sa se poata determina si interpreta nivelul aminoacizilor din organism, pentru a nu mai fi nevoit sa plec in strainatate pentru orice consult de rutina. Eu personal nu am gasit vreun doctor in Romania care sa ne poata ajuta, fiind nevoit sa plec afara pentru orice problema cat de mica. E nesustenabil pe termen lung deoarece costurile sunt imense.
    Va multumesc

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:35 pm

      Am nevoie de mai multe informatii legate de boala genetica a copilului dumneavoastra si de date legate de istoricul familial. Exista un laborator in Romania unde se poate determina si interpreta nivelul aminoacizilor din organism. Voi lua legatura cu dumneavoastra pe e-mail.

      • Comentariu scris de Dorin Masca
        Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:11 pm

        Va multumesc, astept mail-ul dumneavoastra.

  10. Comentariu scris de Dorin Masca
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 8:38 pm

    Revin cu o precizare,

    Sotia mea a facut in primul trimestru de sarcina analizele pentru despistarea bolilor metabolice disponibile atunci in Romania (2009), raspunsul a fost ca totul e in regula, ecografiile erau desemenea in regula, iar copilul s-a nascut cu probleme metabolice serioase, care nu au putut fi depistatere aici nici dupa nastere atunci cand se stia ca “ceva” nu e in regula. Parerea mea este ca in afara de sindromul Down si alte defecte cromoziomale majore in Romania nu poate fi depistat nimic, Recomand tuturor celor care au suspiciuni sa caute raspuns in alta tara.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:36 pm

      In MedLife exista un compartiment de genetica: consultatii de genetica, laborator de citogenetica (pentru depistarea anomaliilor cromozomiale pre si post natal) si un laborator de biologie moleculara, unde se pot depista si alte afectiuni decat cele cromozomiale (fibroza chistica, surditate nonsindromica congenitala, diferite tulburari de coagulare determinate genetic etc.).

  11. Comentariu scris de Simona Baltaretu
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 10:12 pm

    Buna seara!
    Anul trecut in septembrie am fost nevoita sa intrerup o sarcina la 23 de saptamani deoarece fatul era plurimalformat. Acum ma gindesc la o noua sarcina si ginecologul mi-a recomandat sa faci si eu si sotul teste genetice. Va rog sa imi recomandati ce teste pot sa fac in aceasta situatie!
    Va multumesc si astept raspunsul Dvs!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:42 pm

      Am nevoie de mai multe informatii legate de sarcina pe care ati fost nevoita sa o intrerupeti, ce investigatii medicale ati facut in timpul sarcinii respective si daca au fost facute teste genetice. Daca nu stim ce anume a determinat aparitia malformatiilor multiple (cauze genetice, infectioase etc.) nu putem sa estimam un risc de recurenta pentru urmatoarea sarcina. Nu exista teste genetice universal valabile. Va astept la o consultatie cu tot dosarul medical legat de sarcina anterioara.

  12. Comentariu scris de Andra Popescu
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 10:25 pm

    Sunt insarcinata in 7 saptamani si am luat antibiotic la inceputul sarcinii pentru o infectie urinara (ciprofloxacin). Sunt speriata si vreau sa stiu daca acest tratament ar putea sa-mi afecteze copilul. Exista teste pe care le pot face sa verific acest lucru?
    Mulumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:48 pm

      Primele doua luni de sarcina reprezinta cea mai vulnerabila perioada a acesteia, deoarece atunci se formeaza organele copilului (organogeneza), drept pentru care orice agresiune (factori infectiosi, medicamentatie, radiografii) poate duce la aparitia unor malformatii fetale. Teoretic, Ciprofloxacinul este contraindicat in sarcina datorita aparitiei unor posibile anomalii la nivelul osteoarticular. In prezent, exista studii cu rezultate contradictorii (exista posibilitatea ca fatul sa nu fie afectat in nici un fel de acest tratament). Din pacate, nu exista teste pe care le putem face pentru a verifica daca copilul este afectat sau nu. Singura recomanare ar fi sa se urmareasca ecografic, cu mare atentie, sarcina.

  13. Comentariu scris de vlad
    Publicat la data de 28.11.2011, ora 10:31 pm

    Buna seara!
    sunt casatorit, am 29 ani iar sotia are 30 ani.Ne dorim un copil si as vrea sa stiu daca exista posibilitatea de a face teste genetice inainte ca sotia sa ramana insarcinata pentru a ne asigura ca viitorul copil va fi sanatos.
    Multumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:51 pm

      Nu exista teste genetice pe care le putem face si care sa ne certifice ca viitorul copil al cuplului nu va suferi de vreo boala genetica. Ceea ce se poate face – preconceptional – sunt teste de screening pentru cele mai frecvente afectiuni genetice ale populatiei caucaziene, care sa depisteze daca dumneavoastra si sotia sunteti purtatori sanatosi. Exista teste pentru fibroza chistica, hemocromatoza, surditate nonsindromica congenitala.

  14. Comentariu scris de Daniel
    Publicat la data de 29.11.2011, ora 12:34 am

    Buna ziua,
    Exista programe nationale in derulare sau macar in stadiu de proiect care sa ofere acces la analize si screeninguri genetice celor care au nevoie dar nu isi pot permite costul si in acelasi timp sa ofere acces la informatie medicilor de alte specialitati (de familie, ginecologi, pediatrii samd) pentru ca acestia sa stie unde sa-si indrume pacientii?
    Mutumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:56 pm

      Exista un program national de diagnostic si tratament pentru boli rare al Ministerului Sanatatii, care este coordonat de comisia de genetica medicala a Ministerului, prin intermediul caruia se pot realiza teste de diagnostic si masuri de management pentru mai multe boli genetice, printre care: fibroza chistica, amiotrofie spinala, mucopolizaharidoze(boli metabolice), distrofie musculara Duchenne, sindrom Prader Willi si altele. De asemenea exista site-uri create de asociatii ale parintilor unor copii care sufera de afectiuni genetice, unde se pot gasi informatii utile unui parinte aflat intr-o astfel de situatie, respectiv informatii legated de consulturi interdisciplinare, de laboratoare unde se pot realiza anumite teste genetice.

  15. Comentariu scris de Delia Simion
    Publicat la data de 29.11.2011, ora 12:48 am

    1. Putem determina mutatiile TGFBR 1 si TGFBR (pt sdr Loeys-Dietz – diagnostic diferential cu Marfan)?
    2. In Ehlers-Danlos : putem determina ce tip de mutatie a colagenului este implicata si astfel sa definim clar subtipul de sindrom?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:01 pm

      1. Da, exista teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele TGFBR 1 si TGFBR 2.
      2. In prezent, exista sase tipuri distincte ale sindromului Ehler-Danlos. Se cunosc cel putin opt gene implicate, cu modurii de transmitere diferite in functie de tipul clinic. Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.

  16. Comentariu scris de Ana M.
    Publicat la data de 29.11.2011, ora 10:27 am

    Buna ziua,

    Din cate am inteles dublul si triplul test arata doar sansele statistice ca fatul sa aibe anumite boli, si ca testul care arata cu adevarat ce afectiuni are fatul este amniocenteza.
    Imi puteti spune daca amniocenteza se recomanda in sarcinile peste 35 de ani(a doua sarcina, primul copil sanatos), ce boli pot fi depistate prin intermediul acestei proceduri si care ar fi riscurile.
    Exista si alte teste similare ?

    Va multumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:09 pm

      Amniocenteza este o manevra medicala (recoltarea de lichid amniotic) si nu un test de diagnostic. Din lichidul amniotic se pot face diferite teste genetice in functie de motivul care a determinat amniocenteza. Daca exista suspiciune de anomalii cromozomiale (dublu sau tripul test cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale, semne ecografice de alarma sugestive pentru anomalii cromozomiale sau varsta mamei peste 35/38 de ani) se recomanda analiza cromozomilor fetal din lichidul amniotic. Daca exista istoric familial pentru o boala genetica non-cromozomiala sunt recomandate teste genetice specifice de biologie moleculara pentru afectiunea respectiva. Amniocenteza in sine nu depisteaza nicio boala. Trebuie insa sa fie precedata de un consult genetic, pentru a sti exact ce teste sa cerem din lichidul amniotic.

      Amniocenteza este o manevra invaziva, ceea ce inseamna ca presupune niste riscuri. Cel mai important este riscul de a pierde sarcina in urma manevrei (1%). Celelalte complicatii care pot aparea (risc de infectare a lichidului amniotic, risc de lezare a fatului) se pot evita prin realizarea acestei manevre intr-o clinica specializata si de catre un medic ginecolog experimentat.

      Diagnosticul prenatal se poate realiza si din biopsia de vilozitati coriale, care se realizeaza intre 10 si 13 saptamani de gestatie sau recoltarea de sange din cordonul omblilical dupa 18-20 de gestatie.

  17. Comentariu scris de Movulia
    Publicat la data de 29.11.2011, ora 11:57 am

    Buna ziua,

    m-ar interesa care sunt testele (si unde pot fi recoltate) ce pot fi facute unui copil de 9 ani pentru depistarea posibilelor tendinte de a dezvolta o maladie genetica.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:12 pm

      Testele genetice se fac la indicatia unui medic specialist genetician daca exista suspiciuni legate de vreo boala genetica. Nu exista test genetic universal valabil. Puteti reveni cu mai multe precizari legate de bolile genetice pe care doriti sa le investigati.

  18. Comentariu scris de Ruxandra
    Publicat la data de 29.11.2011, ora 1:43 pm

    Am 35 de ani (abia impliniti) si sunt la a doua sarcina. Medicul curant insista sa fac amniocenteza. NU doresc sa ma supun pe mine si pe copilul meu unei asemenea proceduri. Bitestul a iesit OK (risc scazut ), mai putin observatia ca nivelul free Beta HCG este anormal de crescut in raport cu profilul hormonal. Ce inseamna asta? Sa fac si triplul test? Am inteles ca rata unui rezultat fals pozitiv in cazul triplului test este mai mare decat la dublul test. Cele doua teste sunt doar statistice. Pentru ce le mai facem daca e sa ajungem la amniocenteza? Nu pot da si rezultate fals negative la fel de bine cum pot da rezultate fals pozitive?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:21 pm

      Cei doi hormoni analizati la bitest (proteina A asociata sarcinii si Free Beta HCG) sunt secretati de unitatatea feto-placentara si variaza in functie de etnie, de la o gravida la alta sau chiar de la o sarcina la alta. Un profil anormal de crescut al Free beta HCG poate sa nu insemne nimic patologic, dar poate sa si traga un semnal de alarma legat de posibile anomalii cromozomiale fetale. Singura care poate lamuri situatia este amniocenteza cu analiza cromozomilor fetali. Amniocenteza, fiind o manevra invaziva (care presupune anumite riscuri), trebuie sa existe o indicatie medicala (teste de screening pozitive:bi sau triplutest, semne ecografice de alarma, varsta materna inaintata ect.) pentru a o realiza. Testele de screening pot avea si rezultate fals negative. Asta inseamna un test cu risc scazut (care sa nu indice necesitatea unor metode de diagnostic prenatal) si cu toate acestea copilul sa se nasca cu anomalie cromozomiala.

  19. Comentariu scris de Malina
    Publicat la data de 29.11.2011, ora 3:37 pm

    Buna ziua.In fiecare luna cand imi vine ciclu imi cad fisii de bucati de carne..si asta e de ceva timp..

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:22 pm

      Problema dumneavoastra nu tine de speciatatea mea (genetica medicala). Va recomand sa va adresati unui medic ginecolog.

      • Comentariu scris de buda cosmin
        Publicat la data de 2.1.2012, ora 9:42 am

        buna ziua ma numesc buda cosmin sunt din maramures am fost diacnosticat cu distrofie musculara forma beker as vrea sa stiu cu ce tratament mati putea ajuta .astept raspuns

        • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
          Publicat la data de 10.1.2012, ora 8:36 pm

          Pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne / Becker au fost facute studii (deocamdata pe un numar relativ limitat de pacienti ) cu oligonucleotide antisens (exon skipping).
          Problema unei astfel de abordari este ca trebuie realizat un numar mare de oligonucleotide antisens specifice pentru fiecare mutatie.

  20. Comentariu scris de sebi
    Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:07 pm

    Aveti cunostinta daca Astmul bronsic este transmisibila genetic?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:27 pm

      Astmul bronsic este o afectiune multifactoriala, ceea ce inseamna ca in etiologia lui sunt implicati factori genetici, dar si factori de mediu. Se poate transmite susceptibilitatea (predispozitia) de a dezvolta o astfel de afectiune (teren atopic) si nu boala ca atare. In prezent, exista teste de farmaco-genetica utile clinicianului pentru a recomanda un tratament personalizat.

  21. Comentariu scris de Elena Moraru
    Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:48 pm

    Buna ziua,
    Sunt insarcinata in 29 de saptamani, si as dori sa imi spuneti daca sunt necesare teste genetice pentru bebe, avand in vedere faptul ca in familia sotului meu sunt cazuri de surditate cauzate de meningita, din cate stim, respectiv bunicii sotului din partea tatalui si o matusa, sora tatalui. Astept cu interes raspunsul dvs, va multumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 30.11.2011, ora 12:18 pm

      Daca este vorba de surditate in urma meningitei nu ar trebui sa va faceti probleme. Din pacate, nu am inteles cate persoane sunt afectate (toti au avut meningita?). Pentru a va putea ajuta va rog sa reveniti cu mai multe informatii.

      • Comentariu scris de Elena Moraru
        Publicat la data de 5.12.2011, ora 7:40 pm

        Afectati sunt parintii socrului meu, precum si sora dansului. Precizez ca socrul nu a fost afectat, si nici sotul meu. Ceea ce mi se pare anormal este aceasta predispozitie catre meningita din familia sotului meu, de aceea imi fac griji pentru copilul nostru. Multumesc pentru raspunsul dvs!

  22. Comentariu scris de Catalina
    Publicat la data de 29.11.2011, ora 4:55 pm

    De curand am facut niste analize genetice si iata rezultatele”
    : 1. Mutatia fact.V Leiden – negativ
    2. Mutatia fact.II (protrombina) G20210A – negativ
    3. Mutatia fact.XIII Val34Leu – negativ
    4. Mutatia PAI-1: genotip 5G/5G –negativ
    5. Mutatia MTHFR C677T – homozigot
    6. Mutatia MTHFR A1298C – negativ
    Recomandari:
    Acid folic 1tb de 5mg/zi cel putin 3 luni preconceptional si in primul trimestru al sarcinii.
    Intrebare am avut 2 sarcini oprite in ev credeti ca poate sa fie de la aceasta mutatie? Pentru o viitoare sarcina credeti ca este suficient doar acidul folic? Sau ar tb sa fac ceva analize mai amanuntite?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 30.11.2011, ora 1:25 pm

      Mutatia MTHFR C677T pe care o aveti in stare homozigota poate determina o stare de hipercoagulabilitate.
      Tratamentul pe care il aveti acid folic (eventual suplimentat cu B6 si B12) trebuie luat pe tot parcursul sarcinii (preconceptional orice femeie trebuie sa ia acid folic, dar dvs aveti o mutatie si trebuie sa luati pe tot parcursul sarcinii).
      In cazul bolii abortive (peste 3 sarcini pierdute spontan consecutiv) se recomanda si cariotipul ambilor parteneri.

      • Comentariu scris de Catalina
        Publicat la data de 30.11.2011, ora 3:43 pm

        Am facut si cariotipul ambii parteneri si a iesit ok. Pe langa acidul folic sa mai preconceptional si vit b6 si b12?

        • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
          Publicat la data de 1.12.2011, ora 10:00 pm

          se poate suplimenta acidul folic cu B6 si B12 (existe forme farmaceutice care cuprind toate aceste componente)

  23. Comentariu scris de Elena
    Publicat la data de 30.11.2011, ora 12:16 pm

    Buna ziua,
    Examenul citogenetic a depistat o duplicatie a satelitilor unuia din cromozomii 21
    Diagnostic : CARIOTIP FETAL: 46,XY,dup(21)(p1)

    Medicul mi-a spus ca aceasta duplicatie a satelitilor nu ar avea implicatii genetice (nu sunt purtatori de gene) conform studiilor in domeniu efectuate pana la ora actuala. Mentionez ca nici eu si nici sotul nu avem in familie persoane bolnave.
    Intre timp eu am nascut un bebe sanatos.Acum avem 6 luni jumatate si bebe face toate lucrurile pe care un copil le poate face la acesta varsta.

    Totusi, as vrea sa va cunosc si opinia dvs. cu privire la aceasta duplicatie satelitara.

    Va multumesc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 30.11.2011, ora 1:31 pm

      Buna ziua!
      Imi puteti spune motivul pentru care s-a recurs la amniocenteza si la analiza cromozomilor fetali?

  24. Comentariu scris de Nicoleta
    Publicat la data de 30.11.2011, ora 1:02 pm

    Buna ziua !Sunt insarcinata.Ultima menstruatie am avut-o pe 12 octombrie ia l;a terminarea menstruatie am facut un tratament pt candida cu ovule lomexin600-2 ovule iar apoi in perioada urmatoare am fost si racita si am luat teraflu,paracetamol si pastile de supt pe baza de propolis.Credeti ca asta ar putea afecta sarcina???

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 1.12.2011, ora 9:53 pm

      paracetamolul este frecvent utilizat in timpul sarcinii, important este sa nu se depaseasca doza de 2g/zi
      clorhidratul de fenilefrina teoretic este contraindicat in timpul sarcinii (unele studii au aratat ca exista un risc crescut pentru anomalii congenitale de tip picior stramb congenital sau herinie ombilicala), insa nu exista dovezi clare in acest sens.Oricum exista sanse mari ca fatul sa nu fie afectat in nici un fel in urma tratamentului dvs.
      Sarcina trebuie doar urmarita atent ecografic.
      Sarcina trebuie urmarita

  25. Comentariu scris de laura
    Publicat la data de 30.11.2011, ora 4:31 pm

    Am 30 ani si sunt casatorita si imi doresc f mult un copil. problema este ca am o keratita herpetica pacatoasa care din pacate, in timp, duce la pierderea vederii. Aceleasi simtome, si efecte,le/ le-au avut tatal meu + un frate din total de 4 frati. bunicu + o sora, strabunica…etc. intrebarea este daca considerati ca ar trebui sa-mi fac probleme pt un eventual copil sau daca se poate depista daca va mosteni sau nu si el acest lucru (pana la mine, nimeni din familie nu a facut un test virusologic, deci nu stiu daca au avut sau nu acelasi virus Herpes simplex tip I)

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 1.12.2011, ora 9:56 pm

      Nu cred ca e vorba de keratita herpetica chiar la toata familia.
      Pentru lamurirea problemei dvs (daca nu cumva e vorba de o boala oftalmologica ereditara) va astept la o consultatie in cadrul Departamentului de Medicina Materno – Fetala, Medlife Grivita.

  26. Comentariu scris de stanciu steluta ionela
    Publicat la data de 1.12.2011, ora 12:36 pm

    adenopatie latero cervicala in cat timp se vindeca la mine nu sa vindecat nici acum am 10 ani urmez cuantiinflamator a trecut un an nu prevint dureri stare generala foarte buna decat uneori racita

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 1.12.2011, ora 9:59 pm

      Din pacate, problema dvs nu este de competenta mea (genetica medicala) si nu va pot ajuta.

  27. Comentariu scris de Lenuta
    Publicat la data de 2.12.2011, ora 12:05 am

    Buna ziua,

    Am 26 de ani si sunt insarcinata in 4 saptamani. La 3 saptamani de sarcina am facut o radiografie la un dinte(cu sort de protectie). Imi poate afecta aceasta radiografie cumva sarcina?

    Multumesc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 4.12.2011, ora 10:16 pm

      Cantitatea de radiatii la o radiografie de rutina este foarte mica
      In sarcina pot fi facute radiografii in alte zone decat zona pelvisului, fara consecinte asupra fatului.

  28. Comentariu scris de Anca Dinu
    Publicat la data de 2.12.2011, ora 2:12 pm

    Buna ziua! Imi puteti interpreta, va rog, urmatoarele analize efectuate la Medlife?
    - mutatia 677 C>T in gena MTHFR in stare heterozigota;
    - mutatia 675 4G in gena PAI-I in stare homozigota.

    Exista teste genetice care releva riscul aparitiei psoriazisului? Poate fi de folos efectuarea arborelui genealogic?
    Multumesc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 4.12.2011, ora 10:24 pm

      Mutatia 677C>T in gena MTHFR fiind in stare heterozigota nu are consecinte .
      Mutatiile genei PAI I – pana in prezent studiile au concluzii contradictorii – unele spun ca pun probleme doar cand se asociaza cu alte mutatii implicate in coagulare iar altele ca aceste mutatii reprezinta ele singure un factor de risc pentru tromboze
      Personal, nu cred ca ar trebui tratate cu anticoagulant, dar cel mai bine este sa cereti sfatul unui hematolog

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 4.12.2011, ora 10:27 pm

      Nu exista teste genetice specifice pentru psoriazis, desi se presupun a fi implicate mai multe gene in etiologia acestei afectiuni.
      Se mosteneste predispozitia genetica pentru a dezvolta psoriazis.
      Un arbore genealogic ar putea ajuta la aprecierea riscului de recurenta.

  29. Comentariu scris de DEIAC CLAUDIU
    Publicat la data de 5.12.2011, ora 1:00 pm

    Va rog sa imi spuneti daca se poate trata tumorile celebrale la copii mici fara interventie chirurgicala si cum,daca exista tratamente naturiste?
    Va multumesc mult!!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 7.12.2011, ora 9:21 am

      Imi cer scuze pentru raspunsul intarziat, din pacate nu am cunostinta de un astfel de tratament, dar in Medlife exista un medic homeopat, Dna Dr.Nita Greta, cu care va puteti consulta in aceasta privinta.

  30. Comentariu scris de oprea pamela
    Publicat la data de 9.12.2011, ora 10:00 pm

    buna am 29 de ani si am un baiat de 5 ani si 4 luni care are chist pe creier si as vrea sa stiu daca mai fac un copil ar avea tot asa probleme. medicii au spus ca chistul il are din nastere si ca sar putea sa nul afecteze. multumesc si astept un raspuns.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 18.12.2011, ora 11:09 pm

      Nu orice anomalie congenitala (care e prezenta de la nastere) are cauze genetice, astfel incat sa existe risc de recurenta( repetabilitate ) la urmatoarea nastere.
      Ce fel de formatiune chistica are fiul dvs

  31. Comentariu scris de Paraschiv Adrian
    Publicat la data de 13.12.2011, ora 10:17 pm

    Acum ceva timp mama mea a cazut si s-a lovit la coasta a avut dureri dar nu a considerat ca este necesar sa mearga la medic
    Acum mai exact de cateva zile nu mai are aer(in reprize) ramane fara forta in corp inima ii bate mai tare va rog un sfar un diagnostic sa citesc mai multe despre el….Multumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 18.12.2011, ora 11:18 pm

      Desi raspund cu mare intarziere – va sfatuiesc sa mergeti cu mama dvs la un medic specialist ortoped pentru precizarea diagnosticului si tratament corespunzator

  32. Comentariu scris de Nichita Marta
    Publicat la data de 16.12.2011, ora 11:29 am

    Buna ziua,
    As dori si eu un raspuns de la d-na dr. Sunt insarcinata in 18 saptamani,
    Am pierdut doua sarcini, una la 36 saptamani si una la 26 saptamai, am facut analize genetice pentru trombofilie si mi-au iesit urmatoarele rezultate

    Mutatiile genei PAI-1
    MUTATIA -675 4G IN GENA PAI- I A FOST IDENTIFICATA IN
    STARE HOMOZIGOTA.
    MUTATIA -844G IN GENA PAI- I NU A FOST IDENTIFICATA.
    PCR

    Factor V Leiden 1.88 2.45 – 3.32 Coagulometric
    Biologie Moleculara
    Test Rezultat Int. referinta Metoda
    Mutatiile Factorului V Leiden si Factorului II
    MUTATIA 1691 G>A IN FACTORUL V A FOST IDENTIFICATA IN
    STARE HETEROZIGOTA.
    MUTATIA 20210 G>A IN FACTORUL II NU A FOST IDENTIFICATA.
    PCR
    Mutatiile genei MTHFR
    MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.
    MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.
    PCR
    Acum fac tratament cu aspenter, innohep de 0,35, magne B6, no-spa, vitamina C.

    Imi puteti spune va rog ce sanse am sa duc la bun sfarsit aceasta sarcina si daca ar trebui sa tin regim alimentar sau ceva?
    Pe scrisoarea medicala spune ca am trombofilie si atat, nu am primit alte lamuriri decat ca merge bine tratamentul.

    Va rog frumos sa-mi dati un raspuns
    Va multumesc mult
    Marta

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 18.12.2011, ora 11:24 pm

      in cazul unor anomalii ale coagularii determinate genetic – cu tratament corespunzator (antiagregant, anticoagulant, acid folic etc) si monitorizarea atenta a sarcinii ( inclusiv ecografic) – sarcina poate fi dusa la termen fara complicatii.
      Nu trebuie sa urmati un regim alimentar, e suficient sa urmati indicatiile medicului ginecolog.
      Legat de cele 2 sarcini pierdute – nu au fost evidentiate malformatii fetale?
      Exista istoric de accidente vasculare la varsta tanara in familia dvs?

  33. Comentariu scris de Ramona-Maria
    Publicat la data de 25.12.2011, ora 8:51 pm

    Bună seara şi înainte de toate Sărbători fericite!
    Am 29 de ani şi sunt însărcinată în 14 săptămâni. Sarcina anterioară s-a oprit din evoluţie la 8 săptămâni, iar sarcina de dinainte a fost întreruptă la 19 săptămâni, la cerere şi la recomandarea geneticienilor, în urma depistării la amniocenteză a Trisomiei X.
    În momentul de faţă mi s-a recomandat amniocenteza, raportat la ce s-a întâmplat în trecut, acesta fiind şi motivul pentru care nu am mai făcut dublu sau triplu test. În momentul de faţă îmi pare puţin rău şi mă gândesc că poate ar fi fost bine să fac aceste analize sau măcar una din ele, în ideea că poate renunţam la amniocenteză, deşi nu ştiu dacă aş sta liniştită.
    La un moment dat am fost la dumneavoastră la cabinet, după ce, în urma cariotipului de cuplu, cei de la Genetic Lab scriseseră la soţul meu o chestie de genul “probabil deleţie la nivelul braţului nu sţiu care al unuia din cromozomii perechii 1″. Le-am repetat la Medlife şi au ieşit 46 xy. Cariotipul detaliat de ceilalţi părea oarecum ciudat, aşa cum aranjaseră centromerii şi cu rezultatul care suna “probabil deleţie”. Dacă ei nu ştiau, atunci noi ce să mai zicem?
    Consideraţi că în momentul de faţă este absolut necesară această investigaţie?
    Există posibilitatea să realizez procedura la doctorul care îmi urmăreşte sarcina şi care mi-a făcut şi amniocenteza trecută, iar proba să o aduc la dumneavoastră la Medlife?

    Menţionez că în prezent fac tratament cu Innohep -1/zi (heparină cu formulă moleculară mică, asemănător Clexan-ului, la recomandarea d-nei dr. Uscăţescu de la Fundeni), asta după pierderea de sarcină şi după ce am descoperit cu ocazia testărilor genetice făcute şi la Genetic Lab şi la dvs. că am mutaţia MTHFR c677 şi a1298, ambele forme heterozigote. Analizele specifice trombofiliei n-aş putea spune că ies modificate. (proteina S, C, homocisteina, sindrom antifosfolipidic- ies bune. Homocisteina făcută la un laborator particular acum 2 săpt a ieşit chiar la limita minimă. Probabil sunt altele uşor modificate. Oricum până în săpt. 13 am făcut o injecţie la 2 zile, de la 13 fac zilnic. Mai iau Aspeter de 3 ori pe săptămână.
    Credeţi că acest tratament combinat cu amniocenteza m-ar supune unui risc ridicat de pierdere a sarcinii sau de alte complicaţii, comparativ cu alte femei care recurg la această procedură invazivă?
    Dr. Uscăţescu a spus să opresc Aspenter-ul cu 10 zile înainte iar injecţiile cu 48 de ore înainte şi reluate la 48 de ore după.

    Vă mulţumesc din suflet.
    Spiritul sărbătorilor de iarnă să vă patrundă în casă şi în suflet! Iubirea, bucuria, speranţa şi mulţumirea sufletească să vă fie călăuză în 2012!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 10.1.2012, ora 8:33 pm

      In ceea ce priveste trisomia X depistata anterior, riscul de recurenta la sarcinile ulterioare este foarte mic. Oricum, dezvoltarea acestor persoane nu este marcata de complicatii majore si viabilitatea este normala.
      Decizia de a face amniocenteza este a dvs in situatia data.
      Daca mai aveti intrebari, nu ezitati sa ma contactati!

  34. Comentariu scris de Lidia Birthler
    Publicat la data de 28.12.2011, ora 7:38 pm

    Buna ziua,
    Fiica mea a facut vaccin ROR si a aflat acum la 6 sptamani ca era insarcinta de o saptamana. Am citit mai multe articole ,dar n-am dedus ca ar fi necesar avortul.
    Medicii dinGermania zic ca nu e o problema dovedita de malformati, dar tot nu sunt linistita.
    Va doresc un AN NOU mult mai bun.
    Cu multumiri,
    Lidia Birthler

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 10.1.2012, ora 8:19 pm

      Exista studii cu rezultate contradictorii, astfel incat, desi nu pot exista certitudini, nu cred ca trebuie sa luati o decizie radicala.
      trebuie monitorizata ecografic cu atentie sarcina

  35. Comentariu scris de mary
    Publicat la data de 3.1.2012, ora 10:34 pm

    Buna seara si La Multi Ani! As dori si eu un raspuns de la doamna doctor, referitor la interpretarea unor analize efectuate la clinica Medlife. Sunt pacienta acolo, iar analizele mi-au fost recomandate de specialist in vederea demararii unei proceduri Fiv.
    Acestea sunt: MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.
    MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA.;
    MUTATIA -675 4G IN GENA PAI- I A FOST IDENTIFICATA IN STARE HOMOZIGOTA.
    MUTATIA -844G IN GENA PAI- I NU A FOST IDENTIFICATA.
    Nestiinta si curiozitatea m-au determinat sa caut informatii pe internet, unde am gasit ceva care m-a nelinistit profund: implicatiile acestor mutatii in bolile psihice, ca depresia, schzofrenia, tulburarea bipolara si altele.
    Intebarea este: care e adevarul, se refera la mama sau viitorul bebe (daca va fi), sau ce alte complicatii atrag dupa sine mutatiile de mai sus.
    Cu respect, va multumesc anticipat pentru raspuns!
    PRECIZARE:daca apreciati necasar, spuneti-mi va rog daca e nevoie sa-mi fac o programare la d-voastra, intrucat ajung frecvent la Clinica.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 10.1.2012, ora 8:23 pm

      Mutatiile pe care le aveti dvs sunt frecvente in populatia generala.
      Trebuie sa se faca teste pentru evaluarea coagularii , monitorizarea ecografica a cresterii fatului si Doppler pe arterele uterine si , in functie de rezultate, medicul hematolog impreuna cu obstetricianul care urmareste sarcina vor hotari masurile terapeutice.

  36. Comentariu scris de Denisa
    Publicat la data de 15.1.2012, ora 12:20 pm

    Buna ziua,

    conform anumitor studii daca a exsitat in familie un caz de cancer sansele ca urmasii sa faca si ei cancer este crescut fata de incidentele din familiile fara cazuri de cancer.
    Intrebarea mea este, avand in vedere ca mama mea a murit de leucemie granulocitara acuta, sunt sanse crescute sa dobandesc eu sau copilul meu o forma de cancer sau chiar aceasta boala, din punct de vedere genetic?
    Multumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:54 pm

      Buan seara!
      Pentru multe forme de cancer exista o predispozitie genetica (asa se explica riscul mai mare de a face cancer daca exista un alt membru din familie afectat).
      Acelasi lucru este valabil si in situatia dvs, insa nu inseamna neaparat ca veti dobandi dvs sau copilul aceasta afectiune deoarece ramane foarte importanta actiunea factorilor de mediu (fumat, radioterapie etc.)
      In plus, astfel de afectiuni implica adesea modificari cromozomiale structurale (in special translocatii), ceea ce inseamna ca exista posibilitatea existentei acestora si la descendenti ( se poate verifica prin efectuarea analizei cromozomiale – cariotip).
      Pentru linistea dvs. va puteti face cariotipul si consult hematologic regulat.

  37. Comentariu scris de Kayla Otis Carsuteldo
    Publicat la data de 17.1.2012, ora 11:54 am

    N ar trebui, a spus, dar a inceput oricum, si daca mama nu m ar fi sunat atunci pe pariu c ar fi facut o.

  38. Comentariu scris de verdi
    Publicat la data de 18.1.2012, ora 12:02 pm

    buna ziua,

    daca sora mea are cariotip 46,xx/47,xx+M (din aceasta cauza a nascut 2 baieti care nu au supravietuit ) , ce sanse am ca si eu sa am un asemena cariotip ?
    Mentionez ca , in afara de noi 2 fete, mama mea a mai nascut un baiat care a murit la nastere … este acest cariotip raspunzator de moartea copiilor de sex masculin ?
    Suntem toate purtatoare ?
    Exista sansa ca o fetita sa se nasca sanatoasa ?
    Am tot amanat momentul sa imi fac analize, in ideea ca, ptr mine, exista sperante…

    multumesc

    • Comentariu scris de verdi
      Publicat la data de 18.1.2012, ora 12:08 pm

      am uitat sa mai adaug : riscul recurentei 30%

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:31 pm

      Buna seara!
      Din cate inteleg este vorba de un cromozom marker (insa, as vrea sa vad cariotipul daca se poate).
      Singura modalitate de a afla daca exista modificari cromozomiale si la dvs
      ( riscul e mic pentru ca sora dvs are mozaic celular) este efectuarea cariotipului,
      cel mai bine inainte de a ramane insarcinata.
      Sunt mai multe lucruri de lamurit, daca doriti, va astept sa discutam la Clinica.

      • Comentariu scris de verdi
        Publicat la data de 13.2.2012, ora 2:17 pm

        buna ziua,

        cat costa analiza ptr determinarea cariotipului la clinica dvs ?

        multumesc

  39. Comentariu scris de Tutan Iulia
    Publicat la data de 19.1.2012, ora 10:08 pm

    Am un copil de 11 ani care are mutatia A1298C genotip homozigot a genei MTHFR si as vrea sa stiu cum pot preveni orice episod tromboembolic (eu am facut deja TEP masiv ci infarct pulmonar avand si eu ambele mutatii ale genei MTHFR).
    Va multumesc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:35 pm

      Buna seara!
      Pentru inceput trebuie dozata homocisteina sangvina, daca prezinta valori crescute se va recomanda tratament de catre medicul hematolog.
      Dvs. aveti acelasi genotip sau una dintre alele e cu mutatia 677C>T?
      Trebuie, oricum, control anual sau bianual la hematolog.

  40. Comentariu scris de Miruna Ionescu
    Publicat la data de 19.1.2012, ora 10:23 pm

    As vrea sa stiu daca se poate depista sindromul Marfan la un copil de 1an si 3 luni si cui ma pot adresa .
    Va multumesc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:38 pm

      Diagnosticul sindromului Marfan se pune pe baza existentei unor criterii clinice.
      Se poate face si testare genetica, insa testele sunt foarte scumpe.
      Ma puteti contacta laMedlife, Depart. de Medicina Materno – Fetala din Cal.Grivitei nr.365

  41. Comentariu scris de octavia
    Publicat la data de 20.1.2012, ora 4:24 pm

    buna ziua,

    va rog sa imi spuneti daca mai pot face copii si daca nu, care e cauza tinand cont de rez de la amniocenteza si anume: In urma analizei celor 26 de markeri de interes la nivelul cromozomilor 13, 18, 21, X si Y s-a constatat prezenta unei
    triploidii: trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13, trisomie XXY.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 24.1.2012, ora 10:41 pm

      Este vorba de o triploidie, cel mai probabil rezultata in urma fecundarii unui ovocit de catre 2 spermatozoizi, adica un accident. Riscul de recurenta este foarte mic, oricum la urmatoarea sarcina ar fi indicat sa se faca analiza cromozomilor fetali.
      Nu trebuie sa va pierdeti speranta!

  42. Comentariu scris de octavia
    Publicat la data de 20.1.2012, ora 6:27 pm

    Buna ziua,

    Va rog sa imi spuneti daca mai pot face copii sanatosi si care e cauza tinand cont de rezultatele de la amiocenteza si anume:
    In urma analizei celor 26 de markeri de interes la nivelul cromozomilor 13, 18, 21, X si Y s-a constatat prezenta unei
    triploidii: trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13, trisomie XXY.

    Multumesc,
    O zi buna!

  43. Comentariu scris de Gabrielle Evans nubuk
    Publicat la data de 24.1.2012, ora 11:52 am

    In ceea ce priveste banca de gene, orice tara are asa ceva, problema e sa reusesti sa pastrezi soiurile curate odata ce le ai adus in gradina.

  44. Comentariu scris de ILEANA IOANA
    Publicat la data de 27.1.2012, ora 6:33 pm

    Buna ziua! Numele meu este Ileana Ioana si sunt insarcinata in 22 saptamani. Mi s-a recomandat sa fac analiza profil factori de risc genetici trombofilie.
    Rzultatele sunt:
    -factor V Leiden (G1691A) negativ
    -factor II (G20210A) negativ
    -MTHFR (C677T) pozitiv heterozigot
    -MTHFR (A1298C) pozitiv heterozigot
    Va rog sa-mi spuneti cu ce scop se recomanda aceste analize gravidelor si daca exista vreun risc pentru copil in urma rezultatelor.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 6.2.2012, ora 8:27 am

      Aceste analize se recomanda, in special, in cazul pierderilor recurente de sarcina.
      Pentru a vedea daca mutatiile depistate la dvs au consecinte, trebuie sa se dozeze homocisteina si daca aceasta are valori crescute se va recomanda tratament.
      va sfatuiesc sa mergeti la un medic hematolog.

  45. Comentariu scris de Anonim
    Publicat la data de 30.1.2012, ora 8:49 pm

    Buna ziua! Va rog sa-mi spuneti ce riscuri exista pentru copil daca bunicul din partea tatalui sufera de retinita pigmentara (degenerescenta tapetoretiniana)-este orb. Ar putea face viitorul tatal (care are o vedere normala) vreun test genetic care sa ne spuna exact care e probabilitatea de transmitere a bolii?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 6.2.2012, ora 8:30 am

      Retinita pigmentara este o boala genetica determinata de mutatii inmai multe gene diferite, cu moduri de transmitere diferite.
      Exista posibilitatea unui diagnostic prenatal (care ne va spune daca fatul este afectat sau nu) . Pentru a se realiza acest lucru trebuie sa se stie gena implicata.

  46. Comentariu scris de Sorina Ion
    Publicat la data de 14.2.2012, ora 11:02 am

    Buna ziua.

    Am un baietel de 4 luni si jumatate care a fost diagnosticat cu Acidoza tubulara renala si ni s-a spus ca fiind atat de mic boala nu este dobandita ci transmisa genetic.
    Puteti sa ne indrumati ce analize trebuie sa ne facem eu si sotul meu pentru a identifica la care este problema???
    Suntem destul de ingrijorati pentru ca bebelusul nostru are deja litiaza renala si ni s-a spus sa fim foarte atenti daca mai dorim un copil.
    Mentionez ca in familie socrul meu are litiaza renala. Credeti ca este posibil sa se fi transmis de la el predispozitia spre probleme renale?
    Multumesc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 18.2.2012, ora 5:03 pm

      Acidoza tubulara renala ereditara poate fi determinata de mutatii in mai multe gene diferite si cu tipuri de transmitere diferite ( riscul de recurenta pentru o noua sarcina variaza)
      Diagnosticul molecular trebuie pus la o persoana afectata (copilul) pentru a putea face apoi diagnostic prenatal.
      Va astept pentru o consultatie la Medlife Grivita, pentru a afla mai multe detalii despre istoricul familial si despre manifestarile clinice ale bebelusului.

  47. Comentariu scris de veronica
    Publicat la data de 16.2.2012, ora 8:33 pm

    buna ziua am avut 2 sarcini orite in evulutie la 4-5 saptamani ultima ni s-a spus ca e (ou clar), am facut analize printre care mi-a iesit mutatia C677T genotip homozigot, si Anticoagulantul lupic pozitiv (valoare 1.4, iar la analize valoare de referinta este mai mic de 1.2) mi s-a spus ca este considerat slab pozitiv, si sa raman insarcinata sa imi faca injectii cu clexane,. Mentionez ca nu am copii, credeti ca o sa reusesc sa am un copil cu aceste analize?? ce ar trebui sa fac??
    va multumesc din suflet !!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 18.2.2012, ora 4:52 pm

      Pentru mutatia C677T genotip homozigot trebuie sa va dozati homocisteinemia.Daca aceasta are valori crescute se recomanda de catre un hematolog tratamentul cu antiagregant/ anticoagulant (Clexane) . In plus se recomanda supliment de 4 mg de acid folic / zi cu cel putin o luna inainte de conceptie si pe parcursul intregii sarcini.
      Exista istoric familial pozitiv de accidente trombotice la varste tinere ?
      Daca mai apare un avort spontan, va sfatuiesc sa faceti si alte investigatii, printre care si cariotipul pentru dvs si sot.

      • Comentariu scris de veronica
        Publicat la data de 20.2.2012, ora 2:26 pm

        Multumesc din suflet pentru raspuns si atentia acordata, mentionez ca am facut si homocisteina si se incadreaza in limitele normale, nu este crescuta, cat din familia mea si a sotului nu au existat persoane cu trombofilie, toate rudele nu au avut antecedente in legatura cu copii, nu au avut avorturi.

  48. Comentariu scris de Roxana
    Publicat la data de 16.2.2012, ora 8:52 pm

    Buna seara !
    Sunt insarcinata in 13 saptamani,am 35 ani am efectuat bitestul care indica un risc biochimic ridicat : 1:66 ( PAPP-A 0.39 mom; fb HCG – 1.49 mom ), toate celelalte riscuri fiind scazute.Nu am suferit de nici o boala, iar analizele de sange efectuate au iesit in limite normale. Ecografia efectuata ( la 11 saptamani si 3 zile ) nu indica nici o anomalie ( NT 1.4 mm ; CRL 5.15mm) !
    Este necesara efectuarea amniocentezei ? Precizez ca in familie nu exista cazuri de Sindrom Down sau alte boli genetice !
    In asteptarea raspunsului Dvs.,
    Va multumesc anticipat

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 18.2.2012, ora 4:43 pm

      Buna ziua!
      Ecografia, ca si bi/ triplutestul reprezinta un test de screening si nu de diagnostic.
      Daca nu exista markeri ecografici sugestivi pentru o anomalie cromozomiala este foarte bine, dar nu reprezinta o certitudine ca acestea nu exista.
      Istoricul familial negativ pentru boli cromozomiale de asemenea nu reprezinta o certitudine ca sarcina este cu un fat fara anomalii cromozomiale.
      Cat este riscul combinat (cel care foloseste si markeri ecografici) ?

      • Comentariu scris de Roxana
        Publicat la data de 20.2.2012, ora 11:54 am

        Buna ziua !
        In primul rand va multumesc pentru raspuns! Riscul combinat este de 1:308 !
        Rezultatul poate fi influentat de prezenta unui avort spontan in urma unui accident auto ( cauzat de sperietura ), in urma cu mai bine de 1 an ?

        Cu multumiri,
        Roxana

        • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
          Publicat la data de 4.3.2012, ora 9:21 pm

          Rezultatul nu este influentat de prezenta unui avort spontan in antecedente.

  49. Comentariu scris de Elena
    Publicat la data de 18.3.2012, ora 6:18 pm

    Buna ziua,
    Sunt mama unui baietel de 3 ani si jumatate diagnoticat cu autism atipic. Anul acesta am facut un avort la 7 saptamani de teama ca si celalat bebelus ar putea fi autist. Acum regret ca m-am pripit. Va rog sa imi spuneti daca exista teste genetice pentru depistarea autismului. Precizez ca am mai facut un avort acum 10 ani si ca am Rh negativ. Dupa nasterea baiatului am facut vaccinul, insa dupa ultimul avort nu am mai facut. Credeti ca si incopatibilitatea de Rh poate fi o cauza a autismului? Ce parere aveti sa incerc sa mai facun copil?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 26.3.2012, ora 12:17 pm

      Buna ziua!
      As vrea sa imi dati mai multe detalii legate de diagnosticul baiatului dvs.
      Nu exista legatura intre Rh dvs si autismul copilului (exista studii care au incercat sa stabileasca legatura intre vaccin anti D in timpul sarcinii si posibilitatea aparitiei autismului la copil)
      Pentru mai multe detalii va rog sa accesati link-ul : http://vioricaradoi.medlive.ro/genetica-autismului
      Daca mai aveti intrebari , imi puteti scrie pe blog

      • Comentariu scris de Elena
        Publicat la data de 6.4.2012, ora 4:04 pm

        Va multumesc pentru raspuns. Va mai pot spune ca in timpul sarcinii nu am avut nicio problema de sanatate, in afara de vitaminele recomandate de medic nu am luat nici macar o aspirina. Copilul s-a nascut la 39 saptamani si o zi, a avut 2,9kg si a primit nota 9. Nasterea a fost una normala si fara complicatii. Eu aveam la nastere 29 de ani. In primul an si jumatate copilul a evoluat normal si a avut o singura problema de sanatate-dermatita atopica. A facut toate vaccinurile pana la varsta de un an(precizez ca datorita dermatitei vaccinarea lui a fost decalata cu cateva lun)i. Incepuse sa vorbeasca cuvinte simple, apoi a inceput sa piarda toate achizitiile dobandite si in plus au aparut stereotipiile. Ne-am prezentat la medicul psihiatru la un an si opt luni insa nu ni s-a dat un diagnostic precis “pentru ca era prea mic”. A fost diagnosticat concret cu autism atipic la 2 ani si 5 luni de medicul Rodica Toma-Ploiesti, Dr. Sanda Magureanu(Sanador) si dr. Grozavescu Raluca(Obregia). Sa va descriu pe scurt cam cum ete Alex dupa aproape un an de terapie-repeta toate cuvintele, insa nu vorbeste din proprie initiativa, numara pana la 10, stie vocalele si gama(precizez ca este pasionat de muzica clasica, bisericeasca si este capabil sa reproduca perfect din punct de vedere muzical o melodie care ii place). Nu are probleme de sociabilitate, adaptabilitate, de deglutitie, nu mai are stereotipii si nu are preferinte vestimentare. Cu jucariile se joaca corect, nu este violent si interactioneaza cu copiii.Executa comenzi doar daca are el interes. Va mai pot preciza ca mi s-a spus ca are retard de limbaj, in rest se comporta ca un copil normal pentru varsta lui. Este expresiv, intelege starile celor din jur. Pe tmpul sarcinii eu nu am facut tratament si nici el dupa ce s-a nascut(pana in prezent nu a luat niciodata antibiotic deoarece nu a avut probleme majore de sanatate, pentru dermatita atopica ni s-a recomandat Elocom(unguent). In familiile noastre nu au existat probleme neurologice sau psihiatrice. Va multumesc mult

        • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
          Publicat la data de 11.4.2012, ora 10:31 am

          Exista un panel de teste genetice pentru depistarea afectiunilor genetice care au si manifestari din spectrul autist. Sunt recomandate, insa, doar daca exista si alte manifestari.
          Doar in cazul in care se depisteaza un defect genetic la baietelul afectat se poate face diagnostic prenatal pentru viitorul copil. Desi exista, in familiile in care exista deja un copil afectat, un risc mai mare de a face un alt copil cu autism, riscul este de 2 – 8%.

  50. Comentariu scris de Maria
    Publicat la data de 23.3.2012, ora 9:53 am

    Buna ziua,
    Vreau sa va intreb daca eu sau sotul meu putem fi purtatori de fibroza chistica daca nu am avut in familie nici un bolnav de aceasta boala, nici eu nici sotul meu. Aici ma refer la parinti, frati, unchi, matusi, verisori, bunici, strabunici…..etc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 26.3.2012, ora 12:21 pm

      Fibroza chistica (mucoviscidoza) este cea mai frecventa boala genetica cu transmitere autosomal recesiva a populatiei caucaziene.
      1/20 – 1/25 indivizi in populatia caucaziana (din care facem si noi parte) este purtator sanatos al unei mutatii in gena care determina fibroza chistica.
      Avand in vedere frecventa mare a bolii si severitatea manifestarilor bolii, fibroza chistica este una dintre afectiunile pentru care se justifica screening-ul purtatorilor sanatosi.
      Daca mai aveti intrebari, puteti accesa link-ul http://vioricaradoi.medlive.ro

  51. Comentariu scris de IRINA
    Publicat la data de 9.4.2012, ora 1:47 pm

    buna ziua,

    am 33 ani si sunt insarcinata in 5 sapt cu al doilea copil .primul este o fetita de 6 ani jumatate sanatoasa.baietelul fratelelui meu in varsta de 2 luni a fost diagnosticat cu atrofie musculara spinala in urma testelor genetice fiind si ei purtatori recesivi. intrebarea mea este ce teste trebuie sa imi fac si eu si daca imi recomandati amniocenteza.

    Multumesc

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 11.4.2012, ora 10:43 am

      Buna ziua!
      va puteti face si dvs testul genetic pentru SMA pentru a vedea daca sunteti purtatoare. Daca si dvs si sotul sunteti purtatori , doar atunci se recomanda amniocenteza si testare pentru SMA din lichidul amniotic.
      Aceste teste se pot face si la Medlife.

  52. Comentariu scris de florina
    Publicat la data de 10.4.2012, ora 8:37 pm

    buna ziua.am avut o intrerupere de sarcina din cauza unei triploidii a fatului.Ni s a recomandat sa facem cariotipul sotului meu si al meu Al sotului a iesit normal dar al meu a iesit asa:46xx,inv9(p24.3q34.1)(20) Mi s a recomandat ca la urmatoarea sarcina sa fac o biopsie coriala Vreau sa stiu daca o sa pot avea copii sanatosi si daca aceasta inversiune imi va provoca vreo boala in viitor

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 11.4.2012, ora 11:56 am

      Va rog sa imi trimiteti si cariotipul (poza cu cromozomii) daca se poate.
      In cazul unei modificari cromozomiale structurale la unul dintre parteneri exista si posibilitatea de a avea si copii sanatosi, dar exista si riscul unori avorturi spontane sau de a a vea un copil cu malformatii congenitale datorate unor modificari cromozomiale structurale neechilibrate.Aceasta ultima varianta se poate verifica prin diagnostic prenatal.

  53. Comentariu scris de PETRONELA
    Publicat la data de 12.4.2012, ora 12:47 pm

    Buna ziua. Am 33 de ani, o fetita de 3 ani si 5luni si sunt insarcinata in 35 de saptamani. In urma ecografiei de 32 de saptamani mi-au iesit valori crescute ale IR-urilor (IR dr=0.5 / IR stg.=0,43) la arterele uterine si am fost trimisa sa fac niste analize legate de trombofilie. Mi-au iesit rezultatele si sunt f. speriata ca nu stiu ce inseamna exact cele care nu au iesit bine:

    - Factor V Leiden (G1691A) Negativ
    - Factor II (G20210A) Negativ
    - MTHFR (C677T) Pozitiv-heterozigot
    - MTHFR (A1298C) Negativ

    Antitrombina III (plasma, SysmexCA 1500)
    - Met. cromogenica 99.9 % 90.00 – 130.20
    Proteina C – activitate (plasma, Sysmex CA 1500)
    - Met. cromogenica 111.6 % 70.0 – 140.0
    Proteina S – activitate (plasma, CA 1500)
    - Met. cromogenica 33.7 % Barbati: 75 – 130
    Femei: 59 – 118
    Femei in tratament cu
    contraceptive orale: 52 – 118

    Anticoagulantul lupic (plasma, Sysmex CA 1500)
    - Metoda automata 48.5 sec 35.80 – 47.80
    - LA confirmare 39.1 sec 33.30 – 39.30
    - Raport 1.24 1.01 – 1.26

    Imunologie
    Anticorpi antifosfolipidici IgG
    - Metoda TIE Negativ

    Ce presupun aceste rezultate care nu au iesit bine la: MTHFR (C677T) Pozitiv-heterozigot, Proteina S 33.7%, Anticoagulantul lupic (plasma, Sysmex CA 1500)- Metoda automata 48.5 sec / 35.80 – 47.80, pentru o sarcina de 35 de saptamani? Mentionez ca in prezent urmez doar tratamentul cu vitamine: Elevit, Tardiferon, Captafer, No-spa. Astept raspunsul dv. Multumesc frumos.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 19.4.2012, ora 8:29 am

      Mutatia MTHFR C677T in stare heterozigota nu ar trebui sa produca modificari de coagulare (oricum se poate verifica acest lucru prin dozarea homocisteinei)
      proteina S poate sa scada in mod fiziologic ( e normal) in timpul sarcinii.
      Oricum, trebuie monitorizata (ecografic) rezistenta pe arterele uterine.
      Este util sa cereti sfatul si unui medic hematolog.

  54. Comentariu scris de IRINA
    Publicat la data de 12.4.2012, ora 4:08 pm

    buna ziua,

    va multumesc pentru raspuns. dar mai am o intrebare..pot sa -mi fac eu in prima faza testul SMA ,urmand ca ,in functie de rezultat sa-si faca si sotul meu? adica in cazul in care eu nu sunt purtatoare ,banuiesc ca nu mai este necesar sa-si faca si sotul meu. Pot veni la medlife si sa solicit pur si simplu acest test sau trebuie sa ma programez la o consultatie la dumneavoastra ? va multumesc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 19.4.2012, ora 8:32 am

      Este foarte bine sa faceti intai dvs testul si daca sunteti purtatoare il vom testa si pe sot
      Puteti veni la Medlife, zilnic intre orele 8.00 – 14.00 sa va recoltati in calea Grivitei nr.365, la Medicina materno – fetala

  55. Comentariu scris de Alexandru Boris Cosciug
    Publicat la data de 17.4.2012, ora 7:43 am

    Conform declaratiei din 16 martie 2012 a directoarei OMS, Margaret Chan (http://www.independent.co.uk/life-style/health-and-families/health-news/health-chief-warns-age-of-safe-medicine-is-ending-7574579.html), medicina moderna este intr-un impas cauzat de necunoasterea completa a fenomenelor aparitiei si evolutiei vietii si a virusilor (ineficienta antibioticelor, criza celulelor stem, descentrarea axului celular centriolar si cancerul, cresterea bolilor cardiace, scaderea imunitatii si infertilitatea 100 % a copiilor produsi in vitro, etc).
    Probabil veti zambi la cele ce va spun…
    V-ati pus vreodata problema corectiei cromozomilor prin influentele nevazute la microscop ale mitocondriilor maternale si paternale, care se unesc la fecundare si formeaza un nucleu mitocondrial Adam mtDNA si Eve mtDNA aflat in apendicele xifoid, numit biblic coasta lui Adam (vedeti Pavel, Evrei 4.12)?
    Aceste aspecte nu tin cont numai de bio-chimia organica si tratamentele medicale adecvate, ci si de bio-magnetism (vedeti cercetarile medicului român Nicolae Opris de la Universitatea Cornell), numit clasic – sufletul uman.
    Pentru cei interesati, gasiti pe net studiul stiintific din domeniul bio-magnetismului: Mitochondrial Adam DNA data transmissions theory – ISBN 978-606-92107-1-0

  56. Comentariu scris de Alexandru Boris Cosciug
    Publicat la data de 17.4.2012, ora 7:56 am

    Cititi, va rog, si articolul http://www.msnbc.msn.com/id/26680088/, care arata riscurile insuficient cunoscute pe care trebuie sa si le asume parintii care dau nastere unei noi generatii.
    Datorita prezentei microbiomului, un fel de aura energetica a organismelor vii, eu astept cu rabdare ca, pe langa clasicul bilet de trimitere de la medicul de familie, medicul specialist sa solicite si biletul de trimitere de la pastorul de familie, adecvat religiei din care provine pacientul.

  57. Comentariu scris de verdi
    Publicat la data de 19.4.2012, ora 12:23 pm

    buna ziua,

    pentru analiza cariotipului, care sunt etapele de urmat ?
    pretul de 360 cuprinte tot sau numai pretul analizei, urmand a fi achitate si alte costuri suplimentare ?

    multumesc

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 21.4.2012, ora 9:38 pm

      Pentru cariotip se recolteaza sange venos. Costul de 360 ron este pretul analizei. Daca doriti si consultatie se plateste suplimentar (100ron).

  58. Comentariu scris de Laura
    Publicat la data de 30.4.2012, ora 3:09 pm

    Buna ziua,

    Am 27 de ani si in urma cu cateva luni am intrerupt sarcina, copilul avea Spina Bifida forma grava. Am facut analize genetice si mi-a iesit Mutatia A 1298 in stare Homozigota si PAI 675 4G/G heterozigot.Homocisteina buna, in urma tratamentului cu acid folic , la fel si folatii.
    In familie nu exista din cate stiu antecedente cu aceasta boala.Va rog sa-mi spuneti ce risc exista la urmatorul copil?Imi doresc nespus de mult un bebe.
    Va multumesc anticipat.
    O zi buna.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 8.5.2012, ora 8:52 am

      Defectele de tub neural ( spina bifida, anencefalie) au etiologie multifactoriala ( cauze genetice si factori de mediu). Deficienta de acid folic este una dintre cauzele majore, astfel incat un supliment de 4 mg de acid folic cu cel putin 3 luni inainte de sarcina si in primele 12 saptamani se impune.
      Riscul la recurenta este de 5%. La urmatoarea sarcina se poate doza AFP si acetilcolinesteraza din lichid amniotic in S16 de gestatie, asociat cu ecografie fetala facuta de un specialist in medicina materno – fetala.

      • Comentariu scris de Laura
        Publicat la data de 8.5.2012, ora 1:55 pm

        Va multumesc mult pentru raspuns.Am inceput deja sa iau in preconceptie Acid folic 5 mg zilnic si o sa mai iau Femibion, Magne b6, Aspenter . Vad ca spuneti ca pot fi si cauze genetice.Credeti ca este necesar sa vin sa facem Cariotipul genetic?Ma cam sperie aceasta analiza.Sper sa fie rezolvabil cu suplimentele si sa fie bine data viitoare.Va multumesc inca o data pentru timpul acordat.

  59. Comentariu scris de mirela dima
    Publicat la data de 2.5.2012, ora 2:50 pm

    buna ziua
    ma numesc mirela si am un baietel de 2 ani si 6 luni sanatos dintr-o sarcina care a decurs perfect dupa care mai am doua sarcini intrerupte la 23 de sapt amandoua cu malformatii,prima un baietel cu hernie diafragmatica si a doua gemelara tot cu baieti dar numai unul cu mielomelingocel si craniu in forma de lamaie,celalalt sanatos pana in acel stadiu ,as vrea sa mai raman insarcinata si va rog sa imi spuneti ce analize genetice ar trebui sa fac si daca trebuie inainte sa raman insarcinata sau dupa!va multumesc si astpt raspuns cat mai curand(st din bucuresti poate le fac la dvs.)

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 8.5.2012, ora 9:17 am

      La sarcinile anterioare cu feti cu malformatii au fost facute teste genetice ( cariotip )?
      Pentru defectele de tub neural o cauza o poate reprezenta deficitul de acid folic al mamei, astfel incat va puteti testa pentru mutatii in gena MTHFR.
      Oricum, recurenta sarcinilor cu feti malformati – necesita consult si evaluare genetica pentru stabilirea riscului de recurenta si pentru eventual diagnostic prenatal.

  60. Comentariu scris de ciocoiu
    Publicat la data de 6.5.2012, ora 6:35 pm

    buna ziua ma numesc petronela si am 40 ani , la varsta de 6 ani am ramas orfana de mama in urma unei boli de leucemie . intrebarea mea este daca pot sa fac si eu aceasta boala , vreau sa mentionez ca am o fetita de 18 ani si un baietel de 12 ani . va multumesc pentru raspuns

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 8.5.2012, ora 8:13 am

      Leucemia este cea mai comuna forma de cancer a copilului; exista 2 forme mai frecvente – leucemie acuta limfocitara si leucemie acuta mieloida.
      Majoritatea leucemiilor la copil au componenta genetica dobandita – ceea ce inseamna ca mutatia genica sau anomaliile cromozomiale apar sporadic (accident) si nu sunt mostenite de la parinti.
      Se poate mosteni susceptibilitatea ( predispozitia) pentru o forma de leucemie, dar declansarea bolii este conditionata de factorii de mediu ( anumite infectii, radiatii, etc.)
      Nu se pot face teste genetice de predispozitie pentru leucemie.

  61. Comentariu scris de Voicu Ana
    Publicat la data de 19.5.2012, ora 10:54 am

    Va rog sa imi spuneti daca Factorul XIII( G 102T) si gena PAI(polimorfism 675 4G/5G contribuie la hipercoagulabilitatea sangelui .Va multumesc

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 21.5.2012, ora 12:22 pm

      In sarcina, exista un status de hipercoagulabilitate
      varianta polimorfica val34 leu in gena pt factor XIII – prezenta aminoacidului leucina are efect protector impotriva trombozelor (nu hipercoagulant) iar varianta 4G are efect procoagulant. Sunt importante daca se asociaza cu alte mutatii prezente in factorii II, V, MTHFR.

  62. Comentariu scris de din georgeta
    Publicat la data de 19.5.2012, ora 8:48 pm

    Buna ziua,am o fetita de 6 ani cu scleroza tuberosa,diagnosticata dupa modificarile cerebrale,migrare neuronala,leziuni in substana alba,calcificari dar nu tuberi si nici noduli,cu p e te acrome si hiperpigmentari retiniene.Are o hemipareza dar intelect normal,se recupereaza bine si nu face crize.Rugamintea mea este daca ma puteti indruma udeva sa facem testul genetic dar nu asa scump cum am gasit 3000 euro .Daca aveti sfaturi pentru noi,va multumesc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 21.5.2012, ora 11:55 am

      din pacate si preturile pe care le avem noi sunt asemanatoare, insa am sa mai caut laboratoare pt dvs., daca gasesc preturi mai mici, va anunt.

  63. Comentariu scris de loredana p
    Publicat la data de 21.5.2012, ora 10:41 am

    Buna ziua,as vrea sa stiu daca testele legate de sindromul antifosfolipidic ,cele legate de trombofilie ereditara (anitrombina III,proteina C , sS , mutatia factorului V Leiden,mutatia protrombinica ),precum si mutatia factorului XII si gena PAI pot fi influentate de medicamente (am luat recent antibiotice si fluconazol).In cazul unui raspuns afirmativ ,cam cate zile ar trebui sa astept pana sa fac aceste teste.Va multumesc.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 21.5.2012, ora 11:56 am

      tratamentul dvs nu influenteaza testele genetice prin care sunt depistate mutatii in genele care codifica pentru factorii II,V, MTHFR, PAI 1 si factor XIII. Le puteti face oricand.

  64. Comentariu scris de cristina t
    Publicat la data de 21.5.2012, ora 7:01 pm

    Buna ziua, am 37 ani, sotul 37 ani, in 26 martie2012 am facut fiv si et cu 2 blastocisti de calitate B. Dna embriolog si dna doctor specialist fiv mi-au explicat ca ar putea fi ceva genetic (eu,sotu) pentru calitatea slaba (B) a embrionilor. Am obtinut sarcina dar in saptamana 9 s-a constatat orirea ei in evolutie urmata de intrerupere. Ce analize genetice ar trebuii sa facem, eu si sotul meu? Multumesc.

  65. Comentariu scris de Jude Mihaela
    Publicat la data de 21.5.2012, ora 9:35 pm

    Buna ziua, am 34 de ani si in luna Aprilie 2012 am facut tratament pentru FIV (cu Menopur). Desi in urma tratamentului s-au produs 10 ovocite si 7 s-au fecundat, din pacate embriotransferul nu s-a efectuat din cauza gradului mare de fragmentare a embrionilor. Am efectuat analize genetice (cariotip ambii soti si mutatii trombofilie pentru mine). Cariotipul este ok la ambii soti, in schimb, la mutatiile de trombofilie, din 9 analizate, au iesit pozitive 5:
    1)Fact XIII( mutatia Val 34 Leu) – pozitiv( genotip heterozigot)

    2) PAI. Initial rezultatul a fost: (mutatia 4G/5G-pozitiv( genotip homozigot)
    Ulterior rezultatul a fost completat: (mutatia 4G/4G) – pozitiv( genotip homozigot)

    3)MTHFR (mutatia A 1298) – pozitiv( genotip heterozigot)

    4)Fibrinogen (mutatia 455G>A) – pozitiv( genotip heterozigot)

    5)GP= Glicoproteina llb/lla L33 P – pozitiv( genotip heterozigot).

    As dori sa va intreb ce analize de sange suplimentare sunt necesare pentru a verifica gradul de afectare al organismului si a stabili tratamentul necesar, mai ales ca as dori in curand sa fac tratament pentru FIV nr. 2? Din cate am inteles homocisteina este una din analize.

    Va multumesc .

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 25.5.2012, ora 10:46 am

      buna ziua!
      Nu sunt embriolog, dar nu cred ca mutatiile gasite la dvs au afectat calitatea embrionilor.
      Modificarile gasite la dvs. va pot da tulburari de coagulare care sa duca la esec de implantare sau avort spontan ( desi sunt in stare heterozigota). Trebuie sa va vada un hematolog si sa va prescrie ( daca e cazul ) un tratament in acest sens.
      Exista o singura mutatie in gena MTHFR, in stare heterozigota, asa ca nu cred ca nivelul homocisteinei este crescut.

      http://vioricaradoi.medlive.ro/

  66. Comentariu scris de Aura
    Publicat la data de 22.5.2012, ora 12:50 am

    Buna seara D-na Dr.Viorica Radoi ,
    Am si eu o intrebare pt d-voastra.Am 38 de ani si a-si dori sa am un copil.Insa tatal meu care este ok, are 2 frati care au retard mental de gradul II.Nu au alte boli genetice, doar acest retard. In acest caz care sunt sansele ca viitorul meu copil sa fie bolnav de retard? Si daca aceste sanse exista, se pot face teste genetice pt a depista daca copilul va fi bolnav?
    Va multumesc

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 25.5.2012, ora 10:41 am

      Cauzele retardului mental sunt foarte numeroase. Pentru a putea estima un risc de recurenta trebuie identificata cauza.
      Inainte de a face teste genetice care sunt foarte scumpe – trebuie sa existe o suspiciune clara de diagnostic genetic.Am nevoie de mai multe detalii ( alte manifestari, alte rude afectate).
      http://vioricaradoi.medlive.ro/

  67. Comentariu scris de Neli
    Publicat la data de 23.5.2012, ora 1:14 pm

    Buna ziua, dna doctor

    cariotipul in urma amniocentezei arata asa: 46 xy 15pss.
    Dat fiind faptul ca (din ceea ce am citit pe internet) un cariotip normal este sub forma 46 xy si atat, va rog frumos sa imi spuneti daca acest 15pss aparut suplimentar indica vreo boala genetica sau predispozitia la vreuna.

    Ecografiile arata normal, am facut amniocenteza la cerere, intrucat ma apropii de 40 de ani.

    Multumesc anticipat.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 25.5.2012, ora 10:39 am

      Buna ziua!
      Cred ca este vorba despre o variatie (normala) a lungimii bratelor scurte ale cromozomului 15. E foarte posibil sa fie mostenita de la unul dintre parinti.
      http://vioricaradoi.medlive.ro/

  68. Comentariu scris de din georgeta
    Publicat la data de 23.5.2012, ora 2:08 pm

    Multumim,asteptam .

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 5.6.2012, ora 10:17 am

      Imi pare rau, dar preturile sunt asemanatoare la toate cele 4 laboratoare unde am intrebat.

  69. Comentariu scris de ZAMFIRA ELENA
    Publicat la data de 24.5.2012, ora 4:20 pm

    buna ziua!

    as dori sa stiu daca sotul este diagnosticat cu sindromul USHER , o eventuala sarcina ar fi afectata? se tranmite la copil?
    multumesc,

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 25.5.2012, ora 10:33 am

      Buna ziua!
      sindromul Usher este o afectiune genetica. Exista 3 tipuri de sindrom Usher ( cu alte subtipuri).
      Tipul I – este cu debut de la nastere sau in copilaria precoce
      Tipul II – debut in adolescenta
      Tipul III – debut in primele decade de viata
      In aparitia acestei boli sunt implicate mai multe gene.
      Transmiterea este autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca ambii parinti trebuie sa fie cel putin purtatori ( sotul este afectat, dar trebuie sa fiti si dvs purtatoare sanatosa, neafectata pentru a exista riscul de a da nastere unor copii afectati)
      Sigurele teste disponibile pe care le-am gasit sunt pentru Usher 1B si 2A
      http://vioricaradoi.medlive.ro/

  70. Comentariu scris de elena
    Publicat la data de 25.5.2012, ora 4:25 pm

    buna ziua …am si eu o nelemurire.
    in urma cu 4 luni am nascut un baietel care a decedat dupa 5 ore de la nastere, la autopsie diagnosticul afost de hemoragie digestiva. as vrea sa stiu care ar putea fi cauza acestei hemoragii. va multumesc

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.5.2012, ora 8:45 pm

      Cauzele pot fi multple din pacate – de la tratament anticoagulant luat de dvs in timpul sarcinii, la anomalii de coagulare ale fatului.
      Ce investigatii au fost facute la copilul dvs ?

      • Comentariu scris de elena
        Publicat la data de 30.5.2012, ora 9:40 am

        Buna ziua, i s a facut necropsie din care a rezultat ca avea hemoragie si apoi noi am recoltat celule stem , si au fost si acelea analizate dar rezultatul a fost bun.
        Acum eu ma gandesc pentru o viitoare sarcina ce ar trebui sa fac, sa nu se mai intample asa ceva. Cum pot preveni anomaliile de coagulare sau ce tratament ar trebui sa fac sau sa nu fac pt asat? Va multumesc anticipat.

      • Comentariu scris de elena
        Publicat la data de 30.5.2012, ora 10:13 am

        Si in timpul sarcini am facut ecografii lunare, dublu test, triplu test, 3d de 12 saptamani si de 23 de saptamani deci toate analizele posibile dar toate au iesit foarte bune, nu am avut nici o problema. singurul tratament a fost pentru o infectie urinara si apoi vaccinul de la 7 luni de sarcina.Cam atatea tratamente si analize am facut in timpul sarcini.

      • Comentariu scris de elena
        Publicat la data de 30.5.2012, ora 4:45 pm

        o ultima intrebare…credeti ca are vreo legatura cu
        genetica?

        • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
          Publicat la data de 5.6.2012, ora 10:15 am

          Pot fi implicati si factori genetici, dar daca nu a fost pus un diagnostic clar la fatul afectat nu se poate stabili un risc de recurenta sau face teste de diagnostic prenatal (nu stim ce sa cautam.)

  71. Comentariu scris de CRISTINA POPA
    Publicat la data de 26.5.2012, ora 4:17 pm

    Buna ziua ,
    sunt insarcinata in 4 luni si trei saptamani , am 36 de ani , toate analizele au iesit bine incusiv dublu test , apoi a urmat amniocenteza (am facut o la cererea mea ) dupa 2 saptamani am primit rezultatul : diagnostic CARIOTIP FETAL :46XY,dup(15,15)(p1). va rog sa mi spuneti daca acest diagnostic indica o boala genetica sau predispozitie la vreuna . va multumesc .

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.5.2012, ora 8:43 pm

      Buna seara!
      Din pacate din formula scrisa de dvs nu inteleg despre ce anomalie este vorba.
      Poate e de fapt 46,XY dup(15)(p1)?
      Oricum trebuie sa vad cariotipul ( adica poza),
      Poate fi vorba de o varianta fara consecinte asupra fenotipului copilului, dar nu va pot confirma acest lucru fara a vedea cariotipul.

  72. Comentariu scris de IRINA
    Publicat la data de 28.5.2012, ora 12:50 pm

    Buna ziua

    Nepotelul(copilul fratelui meu) este diagnosticat de la 2 luni cu SMA .eu am 33 ani si sunt insarcinata in 3 luni cu al doilea copilprimul fiind sanatos). Am inteles ca analiza de purtator sma nu se face in romania. La medlife se poate realiza? si cam care ar fi pretul aproximativ?

    Va multumesc

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.5.2012, ora 8:40 pm

      la Medlife se poate face testul pentru a vedea daca sunteti purtatoare sanatoasa pt mutatii in gena pentru SMA
      va rog sa sunati cat mai repede la laboratorul de genetica pentru a afla toate detaliile necesare ( inclusiv pret)

      http://vioricaradoi.medlive.ro/

  73. Comentariu scris de Tiana
    Publicat la data de 28.5.2012, ora 12:57 pm

    Buna ziua,
    In data de 18 mai , in urma unei morfologii fetale la Medlife, am aflat ca fetita mea avea spina bifida aperta, mielomeningocel, craniu in forma de lamaie , cerebel aplatizat si vermis lipsa. Mentionez ca am facut complexul TORCH si bitestul tot la Medlife Grivita si totul a iesit in regula. De asemenea, am un baietel de 6 ani dintr-o sarcina normala si am 33 de ani si duc o viata normala. Am cautat pe internet mai multe informatii despre aceste malformatii si nu am gasit decat ca cerebelul aplatizat ar putea fi malformatie Arnold -Chiari. imi puteti spune unde pot gasi mai multe informatii si ce analize ar trebui sa fac, deoarece imi mai doresc un copil. Multumesc anticipat !

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.5.2012, ora 8:38 pm

      Buna seara!
      complexul de malformatii descris de dvs – poate fi considerat defect de tub neural
      poate fi cauzat de un deficit de acid folic, de mutatii in gena MTHFR a mamei sau poate fi in cadrul unor sindroame genetice ( de exemplu – anomalii cromozomiale)
      bi testul nu estimeaza riscul de defecte de tub neural ( acestea se estimeaza prin dozarea AFP in serul matern)
      S-au facut cumva teste genetice la aceasta sarcina ?

      http://vioricaradoi.medlive.ro/

    • Comentariu scris de Tiana
      Publicat la data de 30.5.2012, ora 8:42 am

      Mentionez ca am facut si analizele urmatoare la 11s si 4zile
      Coagulare
      Antitrombina III 100,52(80-128%)
      Proteina C 101,97 (70-140%)
      Proteina S 26,90(54,7-123,7%)
      Anticoagulant lupic 36,00 (30,9-45,6 s)
      Autoimunitate
      AC Anti-fosfolipidici IgG negativ (2,0)(negativ10UML)
      AC Anti-fosfolipidici IgM negativ (1,3)(negativ10UML)
      Markeri Endocrini
      Free beta HCG 77,3
      PAPP-A 2,71
      Eram insarcinata in 22s si 5 zile cand mi s-a provocat nasterea ! Nu am luat niciodata anticonceptionale.

      • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
        Publicat la data de 5.6.2012, ora 10:12 am

        Ar fi indicat sa va testati daca exista mutatii in gena MTHFR ( implicata in metabolismul acidului folic).

  74. Comentariu scris de CRISTINA POPA
    Publicat la data de 30.5.2012, ora 9:43 am

    Comentariu scris de CRISTINA POPA
    Publicat la data de 30.5.2012, ora 9:40 am
    Buna dimineata , imi cer scuze daca sunt insistenta dar am o rugaminte la d-voastra ,pot sa va trimit scanata analiza cu cariotipul , va rog din suflet (daca trebuie sa platesc nu este nici o problema va rog sa-mi dati o adresa de mail sa pot vb cu d-vostra ) ///.
    Va multumesc din suflet

  75. Comentariu scris de Laura Dumitrescu
    Publicat la data de 30.5.2012, ora 2:38 pm

    Buna ziua! Sunt insarcinata in 14 saptamani .In ziua in care a avut loc contactul sexual raspunzator de sarcina,am luat cu 2 ore inainte de acesta, o pastila de Flucovim de 150 mg,pentru candida. Am facut ecografia morfofetala la 12 saptamani si dr a spus ca e totul ok. Acum astept rezultatele de la dry test. Credeti ca Flucovim poate avea efect teratogen asupra sarcinii mele?E cazul sa fac analize genetice suplimentare?
    Va multumesc din suflet!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 5.6.2012, ora 10:10 am

      Doza este foarte mica, oricum nu sunt date certe care sa confirme efectele teratogene ale Flucovim.
      Nu exista teste genetice specifice care sa ne arate posibilele efecte teratogene ale acestui medicament.

  76. Comentariu scris de irina
    Publicat la data de 2.6.2012, ora 7:17 pm

    am 21 de ani ear sotu 22 suntem casatoriti si sunt insarcinata an 6 saptamani vreau sa stiu daca exista riscuri asupra bebelusului deoarece noi suntem verisori mai indepartati nu drepti?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 5.6.2012, ora 10:02 am

      Nu stiu ce inseamna veri drepti, e vorba de veri primari?
      oricum, pentru a putea spune daca exista riscuri, trebuie sa stiu gradul de rudenie ( mai indepartati nu e suficient).

  77. Comentariu scris de petrescu mihaela
    Publicat la data de 4.6.2012, ora 10:17 pm

    am facut analize pentru trombofilie mutatia MTHFR C677T normal/normal, mutatia MTHFR A1298C normal/mutant heterozigot , fibrinogen 394, APTT 25.1, PT INR 1.02, LA R1.04, LA2 33.8, AP96%, LA negativ 1.04, PC98%, PS 62%, AIII-95%, ProC global 0,67, homocisteina 6,40(Fundeni 3,7-13,9) , homocisteina 5,7( Medsana pana la 13 ideal) .am avut o sarcina oprita in evolutie la 10 saptamani, o sarcina intrerupta terapeutic, un avort spontan la 23 saptamani.am sau nu trombofilie?mutumesc .

  78. Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
    Publicat la data de 5.6.2012, ora 9:59 am

    Analizele dvs, nu sunt cu modificari, nu cred ca e vorba de trombofilie.

  79. Comentariu scris de Nita
    Publicat la data de 9.6.2012, ora 10:24 am

    Sotul meu a facut spermograma, iar rezultatele nu sunt bune in sensul ca nr de spermatozoizi este de 9 mil si doar 2% au forme normale. A fost la urolog, iar acesta i-a recomandat consultul unui genetician, pt ca zicea el ca e posibil sa fie o vena care sa ii deformeze. Va rog sa-mi spuneti ce analize trebuie sa faca pentru a depista care e problema…Va multumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 19.6.2012, ora 8:54 am

      Cred ca este vorba de varicocel (vena de care vorbea urologul).Aceasta problema medicala tine de sfera urologiei (daca medicul urolog considera necesara varicocelul se rezolva chirurgical) si nu de a geneticii.
      Pentru spermograma anormala se pot face si teste genetice daca nu sunt depistate alte cauze care sa duca la modificarile mentionate de dvs.

  80. Comentariu scris de Laura Dumitrescu
    Publicat la data de 18.6.2012, ora 12:48 pm

    Buna ziua! Sunt insarcinata in 16 saptamani ,la 12 saptamani am facut dry test-ul multiplu,la care a iesit risc scazut de sindrom Down si Edwards. Vroiam sa stiu ce teste de screening prenatal pot sa mai fac si in ce perioada? Am 24 de ani si nici un caz de boli genetice in familie. La ecografie,totul arata ok. Mentionez ca sunt pe tratament cu Innohep si Aspenter,recomandat de dr Uscatescu,pe care o sa mi-l intrerupa dupa morfologia de 23 de saptamani,daca totul va iesi bine. Va multumesc anticipat!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 19.6.2012, ora 8:57 am

      Testele de screening de trimestru I sunt foarte importante pentru sarcina (dry test de trimestru I si ecografia de trimestru I).
      Nu spuneti nimic de rezultatul mutatiilor pentru fibroza chistica si surditate non sindromica congenitala.
      Nu este necesar sa mai faceti si alte teste de screening, dar, daca doriti neaparat se poate face in trimestru II (16-18 saptamani) cvadruplu test.
      Evident ca ecografiile recomandate de medicul ginecolog (morfologia de la 22- 24 saptamani etc) se vor face.

      • Comentariu scris de Laura Dumitrescu
        Publicat la data de 19.6.2012, ora 4:07 pm

        Nu sunt purtatoare nici de fibroza chistica,nici de surditate. Morfologia de trim 1 am facut-o la dr Herghelegiu si a zis e totul bine. Am inteles ca dry test-ul e ceva mai sigur , iar acum stiu ca poate fi dozata si AFP pentru defectul de tub neural. Morfologia urmeaza sa o mai fac la 23 de saptamani,pana atunci ecografii normale.Vroiam sa va intreb daca defectul de tub neural poate fi vizualizat si la ecografie,sau doar cu ajutorul testelor genetice?

  81. Comentariu scris de elena
    Publicat la data de 19.6.2012, ora 9:35 am

    buna ziua. am facut si eu si sotul meu cariotipul , noi sunt din cta
    rezultattul afost de 46 xx si 46 xy, intrebarea este dac amai este nevoie sa mergem al un dr de specialitate sa le citeasca rezultatele, deoarece in constanta nu avem asa ceva.
    ca o coincidenta analizele au examinate chiar de dumneavoastra. va multumesc o zi buna

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 26.6.2012, ora 9:33 am

      Cariotipurile dvs si al sotului sunt normale.

  82. Comentariu scris de elena
    Publicat la data de 19.6.2012, ora 1:38 pm

    Inca o intrebare as putea sa va trimit pe mail poza de la rezultat , pt ane da un raspuns mai clar?daca da cum as putea sa fac rost de adresa dumneavoastra de mail?
    Va multumesc mult !O zi buna.

  83. Comentariu scris de ANCA
    Publicat la data de 22.6.2012, ora 3:35 pm

    Buna ziua, sunt insarcinata in saptamana 10. Mama mea este bolnava de oligofrenie cu IQ 36. Va rog mult sa-mi spuneti daca aceasta boala se poate mosteni si la copilul meu si ce teste as putea sa fac (si in ce saptamani ale sarcinii) pentru a putea afla acest lucru.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 26.6.2012, ora 9:37 am

      Cauzele retardului mental sunt foarte diverse (http://vioricaradoi.medlive.ro/ despre retardul mental). Exista si factori genetici implicati in etiologia retardului dar sunt necesare mai multe precizari despre diagnosticul mamei dvs si despre istoricul familial.
      Daca nu cunoastem cauza nu se poate spune ce risc de transmitere la descendenti exista.

  84. Comentariu scris de ANCA
    Publicat la data de 22.6.2012, ora 3:36 pm

    Scuze, va multumesc !

  85. Comentariu scris de ANCA
    Publicat la data de 26.6.2012, ora 11:23 am

    Va multumesc mult pentru raspuns, ideea este ca nu stiu cu exactitate cauza bunica mi-a zis ca:
    - in timpul sarcinii cu mama mea pe la 7 luni ar fi cazut
    -mama pe la 2 ani a avut o raceala f. puternica.
    Nu am mai avut alte persoane bolnave in familie
    Totusi va rog mult daca se poate sa-mi spuneti ce teste as putea sa fac in sarcina pentru a stii daca fatul este sanatos.
    Multumesc mult !!! O zi buna

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 1.7.2012, ora 1:53 pm

      Nu exista nici un test care sa confirme sau sa infirme starea de sanatate a fatului pentru orice afectiune. In sarcina puteti sa faceti testele uzuale de screening prenatal (bitest,cvadruplu test, ecografie) care ofera informatii orientative in ceea ce priveste anomaliile cromozomiale si malformatii congenitale. In ceea ce priveeste retardul mental daca nu exista un diagnostic genetic cert nu putem sa facem teste care sa ne confirme sau sa ne infirme daca fatul v-a suferi de acelasi lucru.

      • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
        Publicat la data de 1.7.2012, ora 1:56 pm

        Nu exista nici un test care sa confirme sau sa infirme starea de sanatate a fatului pentru orice afectiune. In sarcina puteti sa faceti testele uzuale de screening prenatal (bitest,cvadruplu test, ecografie) care ofera informatii orientative in ceea ce priveste anomaliile cromozomiale si malformatii congenitale. In ceea ce priveeste retardul mental daca nu exista un diagnostic genetic cert nu putem sa facem teste care sa ne confirme sau sa ne infirme daca fatul va suferi de acelasi lucru.
        (….am corectat micile gresel de ortografie..scuze)

  86. Comentariu scris de simona
    Publicat la data de 26.6.2012, ora 2:50 pm

    Buna ziua,am o nepotica care sufera de mai bine de un an de o boala nediagnosticata inca.La ultimul consult parintilor li s-a propus efectuarea a 2 analize genetice(GLUT 1 DS si ATAXIE EPISODICA DE TIP 2).Costul lor(3600 euro in Austria) depaseste insa posibilitatile noastre financiare,de peste un an consultam medici si medici,facem analize peste analize etc,cheltuindu-ne astfel toate economiile.
    Doresc sa va intreb daca exista posibilitatea ca realizarea acestor analize sa ne coste mai putin,daca se pot face aici in Romania sau exista vreun tip de subventii pentru astfel de analize.Va multumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 1.7.2012, ora 1:57 pm

      Am contactat laboratoarele cu care colaborez! Astept raspunsurile lor..poate gasim un pret mai mic.

  87. Comentariu scris de Cristi
    Publicat la data de 27.6.2012, ora 8:50 am

    Buna ziua. Am fost diagnosticat cu oligoterazoospermie severa. Va rog sa-mi spuneti ce teste genetice trebuie sa fac. Imi doresc foarte mult un copil.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 1.7.2012, ora 1:58 pm

      Cariotip si microdeletii cromozom Y

  88. Comentariu scris de Monica
    Publicat la data de 28.6.2012, ora 4:38 pm

    Buna ziua!
    ce stiti despre mutatiile genetice in autism.?( lasind la o parte X fragilul).
    Ce parere aveti despre folosirea arbaclofen pentru cei cu X fragil?
    Va roig sa imi psuneti daca cunosteti si alte analize genetice care se pot face copiilor cu autism IN ROMANIA, CU EXEPTIA X FRAGILULUL.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 1.7.2012, ora 2:00 pm

      http://vioricaradoi.medlive.ro/genetica-autismului/

      http://vioricaradoi.medlive.ro

      • Comentariu scris de Monica
        Publicat la data de 24.8.2012, ora 2:18 pm

        Dna Doctor,

        am facut un test genetic MTHFR – rezultatul genotip homozigot pentru gena C677T si negativ pt A1298c. testul este pt baitul meu de trei ani jumate diagnosticat cu TSA. Din ce am citit inseama ca organismul sau nu poate asimila folatii, si vitaminele B la nivel celular si de acee recomanda vitamine methylate ( shot-uri de B12 intracutatnat si nasal ), dar si o serie de diete fara gluten.
        Totodata aceasta mutatie pe gena DE CE NU DESCOPERIT-O LA AMNIOCENTEZA ? eu am facut aceasta amniocenteza la Viena .

        Se leaga aceasta mutatie de incapacitatea organismului de a elimina metalele grele din organism?
        am gasit un site http://www.mthfr.net ce parere aveti de el?
        Va multumesc

  89. Comentariu scris de Laura Jurj
    Publicat la data de 29.6.2012, ora 5:15 pm

    Buna ziua,sotul meu a fost diagnosticat cu Boala lui Perthes.Va rog sa-mi spuneti daca exista riscul ca si fetita mea de 3 ani sa se imbolnaveasca de aceasta boala.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 9.7.2012, ora 9:56 pm

      Nu se cunoaste defectul genetic care sta la baza bolii Perthes. Cele mai multe cazuri sunt sporadice ( intamplatoare).

  90. Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
    Publicat la data de 1.7.2012, ora 2:03 pm

    Va rog sa imi scrieti direct pe blog!

    http://vioricaradoi.medlive.ro

    Intru mai rar in aceasta zona de intrebari si pe viitor ca sa pot comunica cu Dvs mai repede si mai eficient va rog sa imi adresati acolo intrebarile!

    Multumesc!

    • Comentariu scris de MonicaC
      Publicat la data de 29.8.2012, ora 3:04 pm

      Dna Dr,
      am scris si mai sus, poate nu ati vazut mesajul..
      Medicul curant al copilului nu a dat importanta ac analize genetice si a /a mutatiei MTHFR … pe net sunt o serie e opinii care o contrazic, legand ac mutatie de metilare si acidul folic.
      Laboratirul imi recomanda sa mai fac un tes de homocisteina in singe.
      Ce alte teste imi sugerati sa fac. pt el?
      ( testul la MTHFR- genotip homozigot gena C677T ) copil TSA 3 ani si jumatate.
      Va multumesc mult

  91. Comentariu scris de adelina
    Publicat la data de 23.7.2012, ora 6:50 pm

    Buna ziua,
    azi ,23 iulie2012,am facut CTpelvis cu substanta de contrast….,din pacate n-am stiut ca sant insarcinata in 10 sapt.La incep. lunii iunie ,la ex ginec. si testul de sarcina au fost neg. in ceea ce priveste o sarcina,iar eu nu am efectuat alt ex ginec. inainte de aceasta investigatie cu radiatii.Sant f.necajita,…pot pastra sarcina sau exista riscuri mari de malformatii daca o pastrez?
    Va rog din suflet sa m-ajutati.
    Va multumesc anticipat!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 24.7.2012, ora 10:37 am

      Buna ziua!
      Examenul CT in regiunea pelvisului poate creste usor riscul copilului de a dezvolta un cancer in copilarie.
      In ceea ce priveste substanta de contrast, aceasta nu traverseaza placenta si nu afecteaza fatul.

  92. Comentariu scris de alexandra
    Publicat la data de 29.7.2012, ora 2:03 pm

    Buna ziua
    Sunt insarcinata in 16 saptamani si sora sotului meu are sindromul Pierre Robin cu care a fost diagnosticata pe la 6 luni. Mentionez ca are caracteristicile acestui sindrom, dar pe langa mai a avut probleme si cu scolioza, retard mintal, probleme cu vederea care se pare face parte din alta categorie (sindromul stickler).
    Intrebarea mea este ce teste genetice se pot face pentru a determina daca copilul nostru este afectat de aceste sindromuri?
    Exista vreun test general care sa determine existenta oricarui tip de sindrom, deoarece nu suntem 100 % siguri ca este vorba de aceste sindromuri deoarece am gasit doar pe o singura iesire din spital de pe la 6 luni scris acest lucru si alte documente nu am gasit. Pe aceea iesire mai scrie : encefalopatie infantila si incumopatie, anemie carentiala, rahitism.
    Va multumesc anticipat.

  93. Comentariu scris de Daniela
    Publicat la data de 2.8.2012, ora 8:50 pm

    Buna ziua,
    Dupa 3 sarcini oprite in evolutie (dintre care una molara) am descoperit urmatoarele mutatii: mutatia 675 4G in gena PAI-1 – HOMOZIGOTA si MTHFR 677-HOMOZIGOTA. Mentionez ca am avut tratament de sustinere cu Aspenter, Femibion, Vit E, duphaston. Luna aceasta am programare la un hematolog. Credeti ca as putea duce o sarcina la termen? Va multumesc mult!!

  94. Comentariu scris de Daniela
    Publicat la data de 6.8.2012, ora 8:57 am

    Mentionez ca avem (eu si sotul meu) si cariotipul facut si este in regula.
    Multumesc!!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 27.8.2012, ora 9:35 pm

      Exista posibilitatea sa duceti o sarcina la bun sfarsit.Datorita prezentei mutatiilor in gena MTHFR este necesara o cantitate suplimentare de acid folic 4mg/zi.

  95. Comentariu scris de daniela
    Publicat la data de 19.8.2012, ora 9:50 pm

    buna seara dna.dr.,

    Vreau sa va adresez o singura intrebare , daca imi permiteti ?
    - o mamica in varsta de 45 de ani se mai poate gandi la o sarcina normala in cazul in care a pierdut un copil (in varsta de 19 ani )diagnosticat cu sindrom keans sayre ?

    Va multumesc anticipat

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 27.8.2012, ora 9:41 pm

      Pentru acest sindrom se poate face diagnostic prenatal ( in special daca exista diagostic molecular de la persoana afectata). De asemenea , datorita varstei trebuie facut ( daca se mai obtine o sarcina), diagnostic prenatal si pentru anomalii cromozomiale.

  96. Comentariu scris de Monica
    Publicat la data de 21.8.2012, ora 7:03 pm

    Buna seara, D-na Dr.

    Am 43 de ani, fara copii (deocamdata) si am facut cateva analize la recomandarea D-nei Dr. Carmen Negoescu (la Medlife). Rezultatele la analizele pentru Test Mutatii genei MTHFR si Test Mutatii genei PAI-1 sunt urmatoarele:

    “Mutatiile genei MTHFR MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA
    Mutatiile genei PAI-1 MUTATIA -675 4G IN GENA PAI- I A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA MUTATIA -844A>G IN GENA PAI- I NU A FOST IDENTIFICATA (GENOTIP AA)”

    Ar trebui sa ma ingrijoreze aceste mutatii?
    Va multumesc mult!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 27.8.2012, ora 9:43 pm

      Teoretic aceste mutatii nu reprezinta motiv de ingrijorare pentru Dvs. De asemenea , datorita varstei trebuie facut ( daca se obtine o sarcina), diagnostic prenatal pentru anomalii cromozomiale.

  97. Comentariu scris de Steli
    Publicat la data de 27.8.2012, ora 1:45 pm

    Buna ziua, sotia a pierdut la 31 ani o sarcina, in urma analizei genetice a rezultat ca fatul avea Triploidie 69 XXY, dr genetician a recomandat sa ne facem si cariotipul fiecaruia.
    Are rost sa mai facem si analiza cariotipului fiecaruia?, la ce ne-ar putea ajuta ea in viitor la o eventuala sarcina?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 27.8.2012, ora 9:48 pm

      In cazul unei anomalii cromozomiale numerice fetale in antecedentele unui cuplu ( de ex Triploidie 69 XXY..cazul Dvs), se recomanda diagnostic prenatal (analiza cromozomilor fetali) la urmatoarea sarcina. Modificarea aparuta la Dvs este cel mai probabil datorate unui accident in timpul fecundarii asfel incat riscul de recurenta la o noua sarcina este foarte mic.

      • Comentariu scris de Steli
        Publicat la data de 28.8.2012, ora 1:00 pm

        Acest “accident de fecundare” poate fi cauzat si de cauze genetice la unul din noi?, statistic dupa o sarcina cu triploidie 69 XXY se cunosc sansele ca la urmatoarea sarcina sa apara alte probleme genetice? , sotia are 32 ani acum.

        Va multumesc anticipat !

        • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
          Publicat la data de 3.9.2012, ora 10:27 pm

          Riscul de recurenta pentru triploidie este mai mic de 0.1%.

  98. Comentariu scris de Flores32
    Publicat la data de 1.9.2012, ora 1:44 pm

    Stimată doamnă doctor,

    Am 32 de ani și în ultimii doi ani am pierdut 3 sarcini: 2 oprite în evoluție în săptămânile 8 și 6, iar la cea de-a 3-a am făcut avort terapeutic pentru că fătul avea trisomia 21. În urma investigațiilor am descoperit că am risc de trombofilie (PAI-1 4G/4G homozigot și MTHFR 677 heterozigot). Nu am ăcut 4 anialize pentru trombofilie (pe lângă cele menționate am făcut FV și Protrombina care au ieșit negative). Am citit mai sus toate comentariile dumneavoastră legate de studiile contradictorii referitor la PAI, Totuși, eu cred că în cazul meu este responsabilă de oprirea în evoluție a primelor două sarcini.

    Întrebările mele sunt:

    1. Cariotipurile genetice au ieșit în regulă, doar că pe fișa de analize scria că avem asociații satelitare amândoi (eu 50% și soțul 75%). Sunt responsabile aceste mutații pentru SD?

    2. MTHFR 677 heterozigot poate fi cauza pentru SD?

    Menționez că nu avem în familie cazuri de malformații, dar presupun că acest lucru nu este o garanție că noi vom avea copii sănătoși.

    Vă mulțumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 3.9.2012, ora 10:32 pm

      1)Pentru a putea formula o opinie medicala pertinenta trebuie sa vad rezultatele de la analizele citogenetice a Dvs si a sotului.
      2) Exista studii are asociaza deficitul cronic de folati cu instabilitaea cromozomiala ( risc de anomalii cromozomiale la descendenti). De asemenea exista studii care au aratat ca alela T din MTHFR 677 este mai frecvent transmisa la fetii cu sindrom Down.

  99. Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
    Publicat la data de 3.9.2012, ora 10:33 pm

    Va rog sa imi scrieti direct pe blog!
    http://vioricaradoi.medlive.ro
    Intru mai rar in aceasta zona de intrebari si pe viitor ca sa pot comunica cu Dvs mai repede si mai eficient va rog sa imi adresati acolo intrebarile!
    Multumesc!

  100. Comentariu scris de cristina
    Publicat la data de 8.9.2012, ora 7:03 pm

    Buna ziua , acum 9 ani am nascut un baiat cu spina bifida si mielomeningocel lombo-sacrat . Acum o saptamana am intrerupt o sarcina terapeutic , la 22 de saptamani deoarece diagnosticul era spina bifida si mielomeningocel . Pana acum nu am facut analize genetice . Imi puteti spune , va rog daca este necesar sa fecem aceste analize genetice , in ce ar consta si in ce masura ne-ar ajuta sa avem un copil sanatos ? Poate fi acest defect de tub neural o urmare a unor mutatii genetice ?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 19.9.2012, ora 9:36 pm

      La copilul de 9 ani a fost facut si cariotipul? Dumneavoastra v-ati facut testul pentru identificarea mutatiilor in gena MTHFR?

      • Comentariu scris de cristina
        Publicat la data de 20.9.2012, ora 6:09 pm

        Nu a fost facut cariotipul copilului de 9 ani . Voi face cariotipul lui si mutatiile genei MTHFR si dupa aceea imi voi face o programare la dumneavoastra . Pot face acum , la 3-4 saptamani dupa intreruperea sarcinii analizele pt. mutatia genei MTHFR ?

  101. Comentariu scris de Lupuleti Cornelia
    Publicat la data de 12.9.2012, ora 1:40 pm

    Buna ziua! Sunt intr-o mare dilema si as avea nevoie de ajutor din partea dumneavoastra. Sotul meu (31 de ani) a fost diagnosticat cu leucemie acuta mieloblastica in 22 septembrie 2009. A facut citostatice si fel si fel de tratamente, iar acum se simte foarte bine. Mentionez ca ultima cura de citostatice a facut-o in aprilie 2010 si de atunci nu a mai luat niciun fel de tratament. A facut 4 cure de citostatice, insa a intrat in remisie completa dupa prima cura de citostatice. As avea doua intrebari: avem un baietel de 4 ani si 8 luni, este posibil sa mosteneasca aceasta boala de la tata? si a doua intrebare: am mai vrea un bebe, ce riscuri ar exista sau dupa cat timp de la ultima cura de citostatice ar trebui sa-l facem?… Va multumesc frumos si astept cu nerabdare raspunsul dumneavoastra!

    • Comentariu scris de Parjol Roxana
      Publicat la data de 12.9.2012, ora 5:07 pm

      Buna ziua,
      Am aproape 38 de ani si sunt insarcinata in 23 saptamani. La ecografia morfofetala facuta in urma cu 1 saptamana s-a descoperit o hernie diafragmatica la fat, mai precis “diafragm cu distructie la nivelul pilierilor cu protuzia pungii gastrice la nivel toracic; cord impins de punga gastrica in periferia toracica”. Astazi am primit si rezultatele de la amniocenteza : 46,XY “nu s-au identificat anomalii cromozomiale numerice sau structurale- cariotip fetal masculin normal.”
      Ce sanse de supravietuire are fatul ? Sunt sanse sa fie un copil normal sau va avea de suferit totata viata?
      Va multumesc!

      • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
        Publicat la data de 19.9.2012, ora 9:33 pm

        Hernia diagfragmatica poate sa apara izolata sau in cadrul unor sindroame ( sindromul Fryns , Cornelia de Lange etc. ) Prognosticul este dar de anomaliile congenitale asociate ( hipoplazia pulmonara etc). Trebuie sa luati legatura cu un chirurg pediatru.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 19.9.2012, ora 9:34 pm

      Gasiti raspunsul pe blog

      • Comentariu scris de grosu stanuta
        Publicat la data de 2.2.2013, ora 8:02 pm

        am o fetita de 12ani si sufera de deficiy congenital de antitrombina 3

      • Comentariu scris de grosu stanuta
        Publicat la data de 2.2.2013, ora 8:06 pm

        am o fetita de 12ani si sufera de deficit congenital de antitrombina 3 la 6ani i sau amputat ambele picioare nu mai am alt copil si as vrea sa stiu daca se poate sa mai dau nastere unui copil si ce teste trebuie sa fac multumesc

  102. Comentariu scris de elena
    Publicat la data de 13.9.2012, ora 9:18 am

    buna ziua! am si eu o problema, a doua sarcini oprite in evolutie si un bebe decedat la nastere, am facut cariotipul genetic si ne a iesit bine, si toate analizele facute sunt bune din punct de vedere ginecologic, sunt disperata nu mai stiu ce analize sa fac si care ar putea fi cauza opririlor in evolutie.
    va rog sa ma ajutati cu un sfat daca credeti ca ar mai fi vreo cauza genetica care sa duca la oprirea in evolutie a sarcinilor la 9 saptamani.
    va multumesc!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 19.9.2012, ora 9:30 pm

      La copilul decedat la nastere a fost identificata vreo cauza? Dumneavoastra v-ati facut si analizele pentru tulburari de coabulare (trombofilie)?

      • Comentariu scris de elena
        Publicat la data de 20.9.2012, ora 9:43 am

        la copilul decedat rezultatul necropsiei a fost hemoragie interna , si teste de tulburari de coagulare nu am facut. deci sa fac si analizele pt tulburari de coagulare. multumesc!

        • Comentariu scris de elena
          Publicat la data de 20.9.2012, ora 9:45 am

          acestea se fac in timpul sarcinii neaparat, sau le pot face si in afara sarcinii?
          va multumesc pt timpul acordat.

          • Comentariu scris de elena
            Publicat la data de 20.9.2012, ora 9:49 am

            inca o intrebare imi puteti spune exact cum se numesc aceste analize pentru a putea merge sa le fac si pe acestea, cum si cand se recolteaza?
            va multumesc anticipat!

            • Comentariu scris de elena b..
              Publicat la data de 27.9.2012, ora 10:04 am

              am omis sa va spun ca am si glanda hipotiroidita autoimuna, nu stiu daca are vreo legatura si ea cu toate astea.
              va multumesc pt timpul acordat.

  103. Comentariu scris de Ana
    Publicat la data de 17.9.2012, ora 5:13 pm

    Buna ziua, in data de 31.08.2012 am efectuat screening de trimestrul 1 / test combinat avand la aceea data varsta sarcinii de 13 saptamani si 1 z. Rezultatul in urma analizei este urmatorul: free beta hcg 189, papp-a 2.43. Concluziile: riscul de varsta este de 1: 1076 risc scazut, riscul biochimic de aparitie a trisomiei 21 sindromul down: risc crescut, riscul combinat de aparitie a trisomiei 21 sindromul down calculat in functie de varsta gestationala, translucenta nucala si valorile masurate ale analizelor din bitest este de 1: 464 riscul este crescut. Precizez ca la ecografie masuratorile lui bebe au fost in regula. Medicul m- a sfatuit sa mai fac 2 ecografii pana la 18 saptamani sa vedem daca ar fi cazutl amniocentezei sau nu. As dori si parerea dumneavostra credeti ca exista riscul ca copilul meu sa aiba sindromul down? Ar trebui sa fac amniocenteza deoarece medicul meu mi-a spus ca riscul ca sa am un copil bolnav era mai mare daca era crescut riscut combinat.

  104. Comentariu scris de Ana
    Publicat la data de 17.9.2012, ora 5:17 pm

    Am uitat sa precizez am varsta de 21 de ani si nu sunt fumatoare istoric in familie de malformatii nu au existat de niciun fel

  105. Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
    Publicat la data de 19.9.2012, ora 9:28 pm

    Am raspuns pe blog

  106. Comentariu scris de ela
    Publicat la data de 21.9.2012, ora 12:44 pm

    buna ziua,

    as dori sa stiu daca schizofrenia este o boala ce se transmite genetic. Fratele meu are o forma a acestei boli (nu are toate simptomele, ci doar unele), ia tratament, adaptat mediu in societate-are un loc de munca parte-time.
    Ce sanse sunt sa fac un copil cu aceasta boala (am 31 de ani).
    Ce teste se pot face preconceptional sau si in timpul sarcinii?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 27.9.2012, ora 9:42 pm

      Schizofrenia este o afectiune multifactoriala ( exista predispozitie genetica) dar au rol important si factorii de mediu. Nu exista teste pe care sa la putem face prenatal sau preconceptional.

  107. Comentariu scris de Camelia
    Publicat la data de 25.9.2012, ora 10:39 am

    Buna ziua,
    As dori sa stiu ce investigatii se mai pot efectua in cond. in care la Dublu Test( screening prenatal trim. I) s-a facut mentiunea ca val. Free beta-HCG este crescuta in comparatie cu mediana corespunzatoare varstei gestationale, iar la Penta Test efectuat la Clinica Alcosan de catre Dr. Albu Dinu Florin la valorile rezultate dupa LMP( calculat dupa declaratia mea privind ultima menstruatie, despre care nu pot spune cu certitudine care este, doar aprox.) a iesit val. AFP mai mare , cu mentiunea de risc crescut pt. defecte de tub neural, mentionez ca dupa AUA ( varsta gest. det. de echograf) testul a iesit negativ. Nu stiu cat influenteaza testul faptul ca am aprox. data ultimei menstr. conf. careia la data penta testului aveam 17 si 3 zile(LMP) , iar AUA 19 saptamani??? Va rog respectuos D-na Dr. sa-mi indicati teste suplimentare, mentionez ca varsta mea este de 30 ani, am un baietel sanatos de 4 ani , nu am antecedente in familie si urmeaza o fetita pentru care vreau sa ma asigur ca totul este bine!!! Va multumesc anticipat!

  108. Comentariu scris de mariana
    Publicat la data de 26.9.2012, ora 1:59 pm

    Buna ziua.
    Am o fetita de 5 ani cu hidrocefalie congenitala. Doctorii mi-au spus ca nu este o boala genetica. Exista riscul ca aceasta boala sa apara si la urmatorul copil? Se pot face teste genetice inainte de a ramane insarcinata pentru a vedea sansele de a avea si alt copil cu hidrocefalie?
    Am observat ca are mainile si picoarele mult mai mici ca alti copii de varsta ei si cautand pe internet am aflat de Acondroplazie, boala la care printre bolile asociate poate sa apara si hidrocefalia. Mentionez ca are retard psihomotor grav.Ce analize pot face sa vad daca nu are aceasta boala?
    Unde se pot face?

  109. Comentariu scris de daniela
    Publicat la data de 2.10.2012, ora 1:06 pm

    Buna ziua,
    Toxoplasmoza IgG – Reactiv 9.4 (val.referinta sunt: Nonreactiv =3,0)
    IgM – Nonreactiv,
    ce presupun aceste coordonate, necesita o reevaluare , sau am deja anticorpi ?
    Va multumesc.

  110. Comentariu scris de daniela
    Publicat la data de 2.10.2012, ora 1:11 pm

    Buna ziua,

    Toxoplasma Ig G – reactiv, 9.4, IgM- Nonreactiv
    Val.referinta (Nonreactiv = 3.0;
    ce reprezinta aceste coordonate, este nevoie sa repet analizele, sau am imunitate !? este posibil sa contactez aceasta boala a 2-a oara?
    Multumesc anticipat

  111. Comentariu scris de daniela
    Publicat la data de 2.10.2012, ora 1:14 pm

    am facut si a 2-a postare, intrucat am crezut ca am editat eu gresit, dar observ ca desi am scris corect, nu apare integral postul( ma ref.la val de referinta )- m-am gandit ca sunt necesare pt.interpretare… :(
    multumesc.

  112. Comentariu scris de Antochie Elena
    Publicat la data de 8.10.2012, ora 3:58 pm

    Buna ziua sunt insarcinta in 12 saptamani si joi 11.10.2012 sunt programata pt recoltarea de vilozitati coriale (mentionez ca primul copil in varsta de 3 ani sufera de fibroza chistica avand mutatiileDf508 si G542X heterozigote).Mi s a recomandat sa fac screeningul de 38 mutatii din vilozitati coriale .La acest test se poate descoperi daca fatul este bolnav sau nu ?Va rog mult sa mi raspundeti si sa mi spuneti si parerea dvoastra ,daca se face la dvoatra la clinica si care ar fi costurile .Mentionez ca screeningul de 38 mutatii pt baiatul meu de 3 ani l am facut la dvoastra la clinica deoarece cunosteam numai o mutatie si ma interesa si a 2 .Astept cu nerabdare un raspuns.Va multumesc!

  113. Comentariu scris de corina b...
    Publicat la data de 17.10.2012, ora 11:08 pm

    Buna seara,am 37 de ani si un istoric trist,sunt casatorita de 8 ani si cu toate ca ne dorim mult un copil nu reusim,dupa 3 IA-uri nereusite in luna iulie am facut primul vitro,8 ovocite la inceputul tratamentului,apoi spre final doar 3 au mai ramas din care niciunul fecundat(nu am inteles de ce)dar am facut profilul genetic si mi-au iesit MTHFR C677T homozigot si PAI-1(4G/5G).Mentionez ca mai am si o hipotiroidie autoimuna (euhtirox 50 U) si o anemie Biermer pentru care iau 10 zile/luna glubifer,acid folic si in ziua a5-a o injectie cu B12 / 100 U.V a rog mult sa-mi dati un sfat deoarece sunt programata pentru urmatorul vitro si nu stiu daca ar fi nevoie de alte investigatii ,multumesc mult .

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.10.2012, ora 9:01 pm

      Eventual cariotipul ambilor parteneri. Pentru mutatiile in gena MTHFR tot acid folic si B12 se recomanda. Hipotiroidia autoimuna daca este tinuta sub contrul cu tratament de substitutie nu ar trebui sa va puna probleme.

  114. Comentariu scris de anne-mary
    Publicat la data de 26.10.2012, ora 12:28 am

    Buna seara, am 34 ani si as dori daca se poate sa-mi raspundeti si mie cat de grava e trombofilia mea depistata acum 2 ani. Am MTHFR-ul dublu heterozigot,GENA pai 1 4g/5g homozigot si MUT.fact xiii heterozigota,si din pacate primele doua mutatii le-a mostenit si fetita mea pe heterozigotie. Din pacate eu am mai fost diagnosticata si cu LES(lupus eritemetos sistemic) si epilepsie partial complexa,in urma AVC-urilor ischemice repetate si a pericarditei. Sincer as vrea sa stiu care sunt urmarile acestor mutatii defecte,atat la mine cat si la fetita mea de 5 ani,avand in vedere ca tatal meu a decedat la 49 de ani cu metastaza a pericardului. Mentionez ca am trat.antagregant si anticoagulant .Ati mai intalnit pacienti cu schema aceasta de mutatii? Unul din medicii consultati mi-a spus ca nu LES il sperie ci trombofilia,ceea ce nu prea mai inteleg si de aceea va rog din suflet sa-mi raspundeti cat mai curand. Va multumesc anticipat!!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 29.10.2012, ora 9:03 pm

      Patologia Dvs este complexa. Nu inteleg ce mutatii a mostenit fetita Dvs. Va rog reveniti cu precizari.

  115. Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
    Publicat la data de 29.10.2012, ora 9:06 pm

    Va rog sa imi scrieti pe blog.

    http://vioricaradoi.medlive.ro/

    Aici intru mai rar sa raspund.
    Multumesc.

  116. Comentariu scris de anne-mary
    Publicat la data de 1.11.2012, ora 8:19 pm

    Buna seara si va multumesc pentru raspunsuri. Ma scuzati dar pe site-ul acela nu stiu sa va trimit mesajul,m-am incurcat. Sincer nu prea ma pricep la tehnologia din ziu de azi si m-am lasat pagubasa.In fine sa trece la lucruri mai serioase mai exact fetita mea are gena MTHFR A1298C-heterozigot,gena PAI1-heterozigot si mutatia facorului xiii nu am mai facut-o la recomandarea doamnei dr Uscatescu.Ceea ce va rog esta sa-mi spuneti si mie la ce sa ne asteptam de la aceasta trombofilie,deoarece m-am cam speriat. In momentul asta sunt internata la neurologie cu puseu de vasculita cerebrala si sindrom vertiginos acut,tensiune 8 cu 4 si glicemie 115. Tratamentul actual este:trombex,warfarina,plaquenil,sortis,metoprorol,bilikhol si imuran impreuna cu solu-medrol de 1 g. P.S! am o eco-cord usor modificata,adica functia inimii este 45% din 60% si ekg-ul usor modificat. Trombofilia e periculoasa in acest puseu? si ce trebuie facut mai departe pe partea hematologiei?urmeaza sa fac o consultatie si nu stiu ce sa vb cu medicul repectiv. V multumesc anticipat!

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 12.11.2012, ora 9:44 pm

      Mutatiile depistate la fetita Dvs nu ii dau nici un fel de manifestari clinice.

  117. Comentariu scris de Grigoriu Daniela
    Publicat la data de 2.11.2012, ora 12:17 pm

    Buna ziua. Am obtinut astazi rezultatul unei analize care m-a cam nelinistit. Este vorba despre factorul V Leiden- Pacienta este negativa(genotip normal pe ambele alele) pentru prezenta factorului V G1691A (Leiden) si heterozigota (genotip mutant pe o singura alela) pentru prezenta mutatiei Factorului V H1299R (R2). Avand in vedere ca este vineri si nu pot ajunge la doctor pana luni, v-as fi recunoscatoare daca mi-ati putea oferi o interpretare a rezultatului. Mentionez ca sunt insarcinata in 11 saptamani si am 29 de ani. Va multumesc anticipat.

  118. Comentariu scris de Roxana
    Publicat la data de 6.11.2012, ora 12:52 pm

    Buna ziua, am doua sarcini oprite din evolutie la 8 saptamani. Ce analize genetice trebue sa fac? Mentionez ca toate analizele sunt ok (mycoplasma, ureaplasma, chlamydia, CMV, Lysteria, Rubeola, Toxoplasma,RH pozitiv, Hiv, papanicolau, VDRL, VSH, FIBRINOGEN, APTT, PT INR, PCAT0, LA R, LA2, Protein C,S , AT III).

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 12.11.2012, ora 9:45 pm

      La intrebarea Dvs am raspuns pe blog

  119. Comentariu scris de Fertilizarea in vitro. O echipa de 4 specialisti implicati in procedura discuta online cu cititorii, miercuri, de la ora 11.00   MedLive
    Publicat la data de 6.11.2012, ora 1:12 pm

    [...] Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, lucreaza in cadrul Departamentului de Medicina Materno – Fetala , Compartimentul de Genetica Medicala din 2005. Este asistent universitar la Catedra de Genetica Medicala a Facultatii de Medicina Generala. A mai discutat online cu cititorii despre depistarea bolilor genetice. [...]

  120. Comentariu scris de alex
    Publicat la data de 18.11.2012, ora 7:38 pm

    buna ziua. am si eu o intrebare.fiul meu s-a nascut cu cardiomipatie hipertrofica severa biventriculara, plus malformatia valvelor mitrale si pulmonare;la analize la celalte organe totul a iesit bine, analizele din urina, sange totul ok. Acum i s-au prelevat biopsia din muschi si piele si asteptam testele genetice. Ma inteb daca poate avea un sindrom sau e numai problema la inima? Acum la 2 luni se hraneste f bine, ia in greutate, nu vomita si nu are scaune moi. bebelusul arata bine fara trasaturi ciudate ale fetei, doar ca are un testicul necoborat., bebe este f activ si face tratament cu propanol. Va rog ajutati-ma daca ati mai intalnit asa cazuri.

  121. Comentariu scris de alex
    Publicat la data de 18.11.2012, ora 7:40 pm

    daca as vrea sa mai fac un copil se pot face in Romania teste genetice pt a nu mai avea un bebe cu prob?

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 6.12.2012, ora 9:32 pm

      Exista posibilitatea unei forme genetice de cardiomiopatie hipertrofica fara alte malformatii de organe.
      Avand in vedere ca se fac teste genetice la copilul afectat ( este conduita medicala optima), se va putea face diagnostic prenatal la urmatoarea sarcina. Astfel de teste genetice se pot face si in Romania

  122. Comentariu scris de elelaura
    Publicat la data de 27.11.2012, ora 11:40 am

    Bună ziua Dna. Doctor.
    Dacă este posibil doresc să mă lămuriţi şi pe mine cu privire la rezultatele unor analize ale băieţelului. Analizele au fost făcute în aprilie la Viena.

    - IL-17 (PWM,peak_d) 10pg/ml L
    - IL-13 (Med, peak_d) 2pg/ml L
    - IL-13 (PHA,peak_d) 880pg/ml H
    - IL-13 (ConA,peak_d) 1855pg/ml H
    - IL-13 (PWM,peak_d) 120pg/ml H
    - IFN-gamma (PWM,peak_d) 718 IU/ml L

    Ce este TH17?

    Va mulţumesc anticipat.

    • Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
      Publicat la data de 6.12.2012, ora 9:36 pm

      Din pacate, valorile analizelor nu imi spun nimic, fiecare laborator are limite de normalitate in functie de metoda folosita.
      Din informatiile extrem de succinte, inteleg ca fiul dvs are o afectiune a sistemului imunitar si probabil Th 17 se refera la un tip de celule T helper.

  123. Comentariu scris de Dumitru Florentina
    Publicat la data de 4.12.2012, ora 8:39 pm

    Buna ziua! Va rog frumos sa-mi raspundeti si mie, sunt ingrijorata si nu stiu ce decizie sa iau. Anul acesta mi-a decedat baietelul ( 7 ani) de cancer cerebral – astrocitom anaplazic 5/6 cm – grad III – talamic. Boala a avut o evolutie rapida, in ianuarie a.c. i l-am depistat, in august s-a stins. Parintii mei sau ai sotului nu au cancer ( mai departe in neam, nu stiu). Se mosteneste acest tip de cancer … as dori sa mai fac un copil, dar mi-e teama. Exista posibilitatea sa fac niste teste inainte de conceptie pt a depista daca am risc pt a naste copii cu cancer ? Va multumesc foarte mult.

  124. Comentariu scris de Dr. Viorica Radoi
    Publicat la data de 6.12.2012, ora 9:28 pm

    Cele mai multe forme de astrocitom sunt sporadice ( nu exista risc de repetare in familie). Doar in mai putin de 5% din cazuri existand o predispozitie genetica care se poate mosteni.Nu stiu pana in momentu de fata sa existe teste genetice care sa ne fie de ajutor in acest sens insa mai pot cauta informatii pentru Dvs.

  125. Comentariu scris de Monica
    Publicat la data de 4.1.2013, ora 8:48 pm

    Buna seara,am primit analiza genetica pt cariotip si ni s-a detectat o deletie la bratul scurt al cromozomului 10,cariotipul fetal este 46 xy,del.10p.Ati putea sa-mi spuneti daca este ceva grav si este necesara intreruperea sarcinii?

  126. Comentariu scris de badi mirela
    Publicat la data de 9.1.2013, ora 12:14 am

    BUNA SEARA AM SI EU O INTREBARE CARE MA FRAMANTA DE 5 ANI(ADICA DE 5 ANI INCERC SA RAMAN INSARCINATA).PANA LA URMA AM RAMAS INSARCINATA DAR AM O PROBLEMA CA NU SE DEZVOLTA SI PE LA 4 SAPT.AM AVORT SPONTAN .MA INTERESEAZA DACA ESTE VORBA DE CEVA GENETIC SI CE ANALIZE TREBUIE SA FAC ? SOTULUI MEU SPERMOGRAMA A IESIT BINE EU MAI AM O TROMPA INFUNDATA SI OVARE POLICHISTICE. MA PUTETI AJUTA?

  127. Comentariu scris de GOODARZI FLORENTINA.
    Publicat la data de 11.1.2013, ora 7:56 pm

    Buna seara. Am o nepotica de 4 luni care este suspecta de sidromul Cornelia de Lange si as dori sa va intreb daca acest sindrom putea fi descoperit in timpul sarcinii?

  128. Comentariu scris de cristina
    Publicat la data de 12.1.2013, ora 7:45 pm

    Buna,eu am avut acum 3 ani un baietel care a trait doar o saptamana si a fost diagnosticat cu trisomie 13.Ce analize trebuie sa fac innainte de a ramane din nou insarcinata?Exista riscul sa am din nou probleme?Pe parcursul sarcinii nici un medic nu a vazut nici o problema la fat.As vrea sa devin mamica dar mi-e frica si nu stiu cum sa procedez.va multumesc si sper sa aveti un raspuns pozitiv pentru mine.Apropo cum de mediciila care am fost printre care si profesori nu au vazut nimic?

  129. Comentariu scris de Maria
    Publicat la data de 17.1.2013, ora 10:45 am

    Buna ziua,
    As dori sa fac o biopsie de vilozitati coriale pentru depistarea in special a existentei fibrozei chistice la copil. Va rog sa imi recomandati un medic / centru medical/spital unde as putea face aceasta investigatie.

  130. Comentariu scris de RADU ELENA
    Publicat la data de 17.1.2013, ora 8:17 pm

    Buna ziua,

    In cazul in care o persoana are diabet tip 1, hemoglobina glicozilata in momentul conceperii copilului 5,3, innainte cu 3 luni 5,6, innainte cu 6 luni 5,9, credeti ca ar fi necesare testele genetice pt a stabilii daca copilul va mostenii boala mamei?
    va multumesc

  131. Comentariu scris de felicia
    Publicat la data de 25.2.2013, ora 9:56 pm

    am o fetita cu anumite simptome pe carte medicul specialist in urma acestora ma pus sa fac testul de transpiratie si a iesit de o valoare de 62 se poate spune ca e fibroza chistica de pe acum?si ce trebuie sa fac mai departe.multumesc

  132. Comentariu scris de Mihai Dana
    Publicat la data de 13.3.2013, ora 1:12 pm

    Buna ziua,

    am istoric in familie, respectiv tatal meu, de sindrom Marfan, sindrom mostenit de asemenea si de fratele meu si fiica lui. Eu nu cunosc exact daca am sau nu, mi s-a spus ca nu, si nu prezint simptome, in afara de mici probleme cu plamanii si uneori insuficienta respiratorie si palpitatii nu am avut motive de ingrijorare. Baietelul meu, care are deja 5 ani si jumatate, nu pare a prezenta nici el simptome, electrocardiograma a iesit normala, in afara de varsta osoasa care este cu mult sub varsta lui (3 ani si jumatate) si mici probleme cu vederea (astigmatism) si faptul ca nu are deloc pofta de mancare nu avem alte motive de ingrijorare. Dar totusi, ar trebui sa mergem sa ii facem o testare, si daca da ce fel de testari sa ii fac? sa incercam o testare ADN sau un RMN ? la care din acestea doua poate fi rezultatul mai concludent? Va multumesc si astept un raspuns cat mai urgent.

    Cu stima,

  133. Comentariu scris de corina
    Publicat la data de 26.3.2013, ora 5:18 pm

    Buna ziua! Am 26 de ani si sufar de distrofie musculara a centurilor de aproape 12 ani,ambii mei parinti fiind purtatori sanatosi.Intrebarea mea este fetita mea in varsta de 1 an jumatate ar putea manifesta boala?Am descoperit ca sufar de aceasta boala in urma cu abia 2 luni.Si inca o intrebare as mai avea,sora mea fiind insarcinata in 3 saptamani cu al doilea copil,primul pierzandu l in a 9 a luna de sarcina,ar putea fi afectat si acest nepotel sau nepotica a mea de aceasta distrofie a mea?Ce posibilitati ar fi?Va multumesc anticipat

  134. Comentariu scris de ROZALIA
    Publicat la data de 8.4.2013, ora 6:03 pm

    BUNA ZIUA D-NA DOCTOR
    Sant din Salaj si am o problema pe care va rog din suflet sa-mi dati un sfat cum sa procedam?
    Fica mea este insarcinata are 24 saptamani ,la varsta de 4,5 ani s-a imbolnavit, fiind diagnosticata cu distrofie musculara. In 2006 s-a casatorit si in 2008 am facut la Cluj o evaluare medicala in sensul de a vedea riscurile pentru copil deoarece foarte mult si-au dorit.S-a efectuat examen neurologic,electromiograma,ecocardiograma.Dupa analize am primit urmatorul raspuns.;”Aspectul clinic si EMC sugereaza o forma de distrofie musculara benigna probabil forma scapulo-peroniera” si ni s-a spus ca riscul la descendenti este de 1/2 indiferent de sexul copilului.
    Dupa 7 ani de la casatorie a ramas insarcinata ,vom avea o fetita si am facut toate analizele si ecografii si fetita se dezvolta normal dar v-as ruga sa-mi spuneti ce analize s-ar putea face la nastere s-au dupa pentru a depista daca fetita ar fi afectata? Nu am mai avut caz in familie nici din partea mea nici a sotului si unica noastra fica a-a inbolnavit. Va rog din suflet daca exista o posibilitate sa ne ajutati. Va multumesc din tot sufletul si astept raspunsul d-voastra.

  135. Comentariu scris de petronela
    Publicat la data de 23.4.2013, ora 5:09 pm

    Buna ziua am si eu o intrebare am facut cvadruplu test si mia esit ca apartin unui grup cu risc crescut de trisomie 21 fetala risc calculat:1:130 prag de decizie:1:250 AFP:41,70UI/ml1,45MOM ESTRIOL LIBER:0,30 ng/ml-0,45MOM HCG TOTAL 34715,00 mUi/ml 1,25MOM InhibinaA:448,40pg/ml-2,43MOM ce sanse sunt ca copilul meu sa aibe sindrom down va rog din suflet ajutatima.

  136. Comentariu scris de carola
    Publicat la data de 9.5.2013, ora 9:08 pm

    buna ziua,

    Am rugamintea sa-mi dati sfatul dvs in ceea ce priveste problema mea.Am 33 ani si un baietel de 10 ani perfect sanatos.Acum 2 ani am pierdut o sarcina la 6/8 saptamani oprita in evolutie.Medicul ginecolog nu mi-a dat prea multe informatii spunand simplu ca se mai intampla.Imi doresc din tot sufletul inca un copil si stiu ca timpul trece si nu in favoarea mea insa mi-este frica sa nu fie o problema cu urmatoarea sarcina.Exista posibilitatea daca primul copil este ok al doilea sa existe probleme genetice.Si care anume ar fi analizele importante pe care ar trebui sa le efectuez inainte de a ramane insarcinata.Multumesc anticipat.

  137. Comentariu scris de Ficiu Mihaela
    Publicat la data de 1.6.2013, ora 11:49 pm

    Buna,pe data de 16 aprilie 2013 am nascut o fetita la 38 de saptamani cu o greutate de 2040g. Am facut teste genetice dupa ce sa nascut fetita si carotipul meu a iesit modificat:se observa o modificare structurala de tip translocatie reciproca echilibrata intre cromozomii 4 si 12, cu puncte de ruptura cel mai probabil pentru cromozomul 4:q27 si pentru cromozomul 12:p12, avand cariotipul 46,XX, t(4;12) (q27,p12).Sotul meu are cariotipul: 46,XY. Iar fetita are cariotipul: 46,XX, der(12)t(4;12) (q27,p12)mat.,se observa o modificare structurala de tip translocatie neechilibrata intre cromozomii 4 si 12,cu puncte de ruptura cel mai probabil 4q27 si pentru cromozomul 12, 12p12.Mentionez ca fetita are un defect septal ventricular perimembranos de 4,5mm cu sunt stanga-dreapta semnificativ hemodinamic,tulburari de deglutitie.As dori sa stiu in viitor daca fetita va avea un retard mental,tulburari de dezvoltare,sau alte probleme de sanatate.Ce sanse am sa nasc in viitor un copil sanatos cu un cariotip normal? Va multumesc

  138. Comentariu scris de edward
    Publicat la data de 19.7.2013, ora 10:31 pm

    buna ziua am si eu un baietel de 10 luni diagnosticat cu sma tip 2 prezumtiv mentionez ca am facut testul genetic si asteptam rezultatele copilul s-a nascut cu o hipotomie usoara se poate ca sa nu foie aceasta boala si sa fie altceva va multumesc

  139. Comentariu scris de RADUT ALINA MIHAELA
    Publicat la data de 22.7.2013, ora 12:00 pm

    Buna ziua,

    Am 37 de ani, am avut o sarcina extrauterina operata in 2010 (salpingectomie dr), singura sarcina avuta pana in prezent. Am facut multuple investigatii si tratamente dar fara niciun rezultat. Recent am facut o serie de investigatii genetice la Sp Fundeni si clinica MedSana, si am primit urmatoarele rezultate:
    - analiza genetica pt risc de trombofilie: pacienta heterozigota pt polimorfismul PAI-1 4G.
    fibrinogen=315
    PT INR=0,97
    LA R=0,97
    LA2= 11,1
    APTT=31″
    LA (APS) negativ
    ProC Global=0,82 cut off=0,8
    APC-R=4,04
    PC=75%
    PS free =62%
    AT III=100%
    Homeocisteina=17,47

    Va rog sa-mi spuneti daca datorita acestora se datoreaza infertilitatea mea sau altor cauze? Ce imi recomandati sa fac?

  140. Comentariu scris de Lazar Nela
    Publicat la data de 23.7.2013, ora 11:58 am

    Buna ziua, doamna doctor

    Am un nepotel de 7 ani diagnosticat cu amiotrofie spinala tip III la varsta de trei ani. Din decembrie 2013 nu mai merge si nici nu mai poate sa stea in picioare. Ca medicatie a primit carnil, milgamma, neurooptimizer, qoenzima q10.Va rog sa-mi raspundeti daca stiti ca pe undeva in lume este pe cale sa se gaseasca un tratament pentru aceasta cumplita boala.
    Va multumesc.

  141. Comentariu scris de Fifirig Costina
    Publicat la data de 31.7.2013, ora 5:51 pm

    Buna ziua dna. doctor
    V-as ruga sa imi interpretati si mie cateva analize.
    APTT 32,7 s
    Fibrinogen 345,44 mg/dL
    Anticoagulant lupic 32,5s
    Antitrombina III 89,38 procente
    Factor V Leiden 2,59 index
    Anti-beta2 glicoproteina IgG negativ (2,0)
    Anti-beta2 glicoproteina IgM negativ (0,80
    Anti-cardiolipinici IgG negativ (1,5)
    Anti-cardiolipinici IgM negativ (0,6)
    Anti-fosfolipidici IgM negativ (0,5)
    Anti-fosfolipidici IgG negativ (2,0)
    Mutatie C677T genotip heterozigot
    Mutatie A1298C negativ
    Proteina C 115
    Proteina S 36

    Va multumesc!
    O zi buna !

  142. Comentariu scris de ADRIAN
    Publicat la data de 6.8.2013, ora 8:23 pm

    Buna seara D-na Doctor,

    Am 31 de ani /Sotia 25 de ani si suntem proaspat casatoriti cu dornita mare de un bebelus.

    Problema este ca fratele sotiei [varsta 28 ani ] a fost diagnosticat in urma cu 2 ani ca fiind suferind de boala steinert [miotonie tip steinert ]. La Fundeni/IML/Obregia/Colentina a facut numeroase investigatii dar se pare ca nu exista in Romania teste genetice pentru determinarea acestui tip de miotonie[ in speta,Steinert ] .

    Va rog frumos ,daca va sta in putere, sa ne consiliati cum ar trebui sa procedam ca sa ne putem apuca de treaba pentru bebelus .Nu vrem sa pacatuim constient si sa chinuim un suflet toata viata .

    -ce teste prenatale ar trebui sa faca sotia
    -ce teste in timpul sarcinii
    -sunt riscuri care pot fi evitate ?

    mentionez ca in familia sotiei fratele este primul caz de acest fel .

    Va multumesc frumos si astept un raspuns in masura timpului dvs,

  143. Comentariu scris de Carmen
    Publicat la data de 27.8.2013, ora 4:50 pm

    buna ziua,

    Sunt insarcinata in 14 saptamani si am facut analizele pt dublu test. vreau sa va intreb daca a iesit ca valoarea free beta HCG este crescuta in raport cu mediana corespunzatoare varstei gestationale (ng/mL 135,611), insa rezultatele pt sindromul Down, Edward si Patau au iesit Low. este cazul sa incep sa-mi fac griji?

    Multumesc

  144. Comentariu scris de Ioana Popescu
    Publicat la data de 11.9.2013, ora 6:41 pm

    Buna ziua. Va rog sa imi spuneti ce teste genetice ar putea face un viitor tata. Ne dorim sa fim linistiti. Va multumesc.

  145. Comentariu scris de Doina
    Publicat la data de 18.12.2013, ora 8:18 am

    Buna dimineata. Care este riscul de a concepe un copil bolnav de autism in conditiile in care copilul din prima casatorie a partenerului meu in varsta de aproape 4 ani a fost recent diagnosticat cu aceasta boala. Se poate face vreo analiza premergatoare conceptiei?

  146. Comentariu scris de Elena
    Publicat la data de 23.12.2013, ora 10:11 am

    Sunt insarcinata in 21 de saptamani de curand am facut amiocenteza la medlife ca risc de varsta , mentionez ca am 42 de ani si sunt la prima sarcina. Rezultatul amiocentezei este cariotip fetal :46.xx,9qh+(cariotip feminine normal) nu au fost evidentiate anomalii citogenetice numerice ,a fost evidentiat un polimorfism cromozomial( 9qh+). Va rog sa-mi spuneti daca totul este in regula cu bebelusa mea . Multumesc . Sarbatori fericite.

  147. Comentariu scris de Gabriela V.
    Publicat la data de 8.1.2014, ora 8:54 pm

    Buna seara. Pe 1 dec. 2013 am pierdut o sarcina la 5 saptamani. Am facut analizele si ce a iesit la profil trombofilie ereditara: Gena MTHFR: C677T- genotip heterozigot, A1298C – negativ., proteina C – 93%, proteina S – 86%, factorul V Leiden – negativ, mutatia protrombinica (factor II) – negativ. Intrebarea este: voi mai putea duce o noua sarcina la bun sfarsit? Este o boala grava? Multumesc anticipat.